ALG3-CDG

É um tipo de doença congênita (de nascença) que afeta um processo importante no corpo chamado glicosilação N-ligada. É caracterizada por problemas neurológicos sérios, como fraqueza muscular (hipotonia), atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual, cabeça menor que o normal que aparece depois do nascimento (microcefalia pós-natal), e uma perda progressiva de massa no cérebro e no cerebelo. É comum que a pessoa tenha epilepsia, frequentemente com um padrão específico de atividade elétrica no cérebro (hipsarritmia). Outras características que podem ser observadas incluem: dificuldade de ganhar peso e crescer adequadamente, rigidez em várias articulações desde o nascimento (artrogripose múltipla congênita ou AMC), problemas de visão (como perda do nervo óptico e uma fenda na parte colorida do olho, chamada coloboma de íris) e características faciais distintas, como olhos mais afastados com a parte superior do nariz mais larga, orelhas grandes e grossas, lábios finos e queixo pequeno (micrognatia). A doença é causada por alterações (mutações) no gene ALG3 (localizado na posição 3q27.3) que fazem com que ele não funcione corretamente.