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Síndrome CHIME
ORPHA:3474

Síndrome CHIME

A síndrome CHIME é uma síndrome rara de displasia ectodérmica caracterizada por colobomas oculares, defeitos cardíacos, dermatose ictiosiforme, deficiência intelectual, perda auditiva condutiva e epilepsia.

<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal recessive
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Ultra-raro
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8 casos documentados
1Genes causadores
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