A EDEM3-CDG é uma doença genética rara que afeta a glicosilação de proteínas, um processo essencial para o funcionamento adequado das células. Ela faz parte do grupo das doenças congênitas da glicosilação (CDG) e é causada por alterações no gene EDEM3. A condição pode se manifestar com uma combinação de características físicas, neurológicas e de desenvolvimento, que variam de pessoa para pessoa.[1][2]

Os sinais e sintomas da EDEM3-CDG podem incluir alterações faciais características, como epicanto (dobra de pele no canto interno do olho), hélices espessadas (orelhas grossas), borda do vermelhão espessa (lábios grossos), filtro curto (espaço curto entre o nariz e o lábio superior), palato ogival (céu da boca alto e estreito), linha de implantação posterior do cabelo baixa, orelhas de implantação baixa, olho profundamente inserido, asas nasais subdesenvolvidas, fissuras palpebrais inclinadas para baixo, ptose (pálpebra caída), plenitude periorbital (inchaço ao redor dos olhos), retrognatia (queixo recuado), orelha proeminente, vermelhão do lábio superior fino e columela pendente (parte do nariz pendente). Problemas oculares como astigmatismo e estrabismo também podem ocorrer. No sistema neurológico, pode haver deficiência intelectual, leucomalácia periventricular (lesão na substância branca do cérebro) e cisterna magna aumentada (alargamento de uma estrutura do cérebro). Outros achados incluem pé torto equinovaro (pé torto congênito), hidrocele testicular (acúmulo de líquido nos testículos) e, na infância, necessidade de alimentação por sonda nasogástrica. A glicosilação N-ligada de proteína é anormal, o que é um marcador laboratorial da doença.[1][4]

A EDEM3-CDG é causada por alterações (mutações) no gene EDEM3, que fornece instruções para a produção da proteína ER degradation-enhancing alpha-mannosidase-like protein 3. Essa proteína está envolvida no processo de glicosilação, que é a adição de açúcares às proteínas. Mutações nesse gene levam a um defeito nesse processo, resultando nos sinais e sintomas da doença.[1][2][5]

O diagnóstico da EDEM3-CDG é baseado na avaliação clínica dos sinais e sintomas e confirmado por testes genéticos que identificam mutações no gene EDEM3. Existem 43 variantes reportadas no ClinVar para esse gene, e o teste genético está disponível (1 teste genético listado). A análise laboratorial também pode mostrar glicosilação N-ligada de proteína anormal.[1][2][5]

Atualmente, não há um tratamento específico ou medicamento aprovado para a EDEM3-CDG. O manejo é baseado no suporte dos sintomas e pode incluir acompanhamento com equipe multidisciplinar (neurologista, geneticista, oftalmologista, fisioterapeuta, fonoaudiólogo, entre outros). Intervenções como cirurgia para pé torto equinovaro, correção de ptose ou estrabismo, e suporte nutricional (como sonda nasogástrica na infância) podem ser necessárias. O aconselhamento genético é recomendado para as famílias.[1][2]

O prognóstico da EDEM3-CDG varia de acordo com a gravidade dos sintomas, especialmente o grau de deficiência intelectual e as complicações neurológicas. O acompanhamento médico regular e o suporte multidisciplinar podem ajudar a melhorar a qualidade de vida e o desenvolvimento da pessoa afetada.[1][2]

A EDEM3-CDG é uma doença genética rara que afeta a glicosilação de proteínas, um processo essencial para o funcionamento adequado das células. Ela faz parte do grupo das doenças congênitas da glicosilação (CDG) e é causada por alterações no gene EDEM3. A condição pode se manifestar com uma combinação de características físicas, neurológicas e de desenvolvimento, que variam de pessoa para pessoa.[1][2]

Os sinais e sintomas da EDEM3-CDG podem incluir alterações faciais características, como epicanto (dobra de pele no canto interno do olho), hélices espessadas (orelhas grossas), borda do vermelhão espessa (lábios grossos), filtro curto (espaço curto entre o nariz e o lábio superior), palato ogival (céu da boca alto e estreito), linha de implantação posterior do cabelo baixa, orelhas de implantação baixa, olho profundamente inserido, asas nasais subdesenvolvidas, fissuras palpebrais inclinadas para baixo, ptose (pálpebra caída), plenitude periorbital (inchaço ao redor dos olhos), retrognatia (queixo recuado), orelha proeminente, vermelhão do lábio superior fino e columela pendente (parte do nariz pendente). Problemas oculares como astigmatismo e estrabismo também podem ocorrer. No sistema neurológico, pode haver deficiência intelectual, leucomalácia periventricular (lesão na substância branca do cérebro) e cisterna magna aumentada (alargamento de uma estrutura do cérebro). Outros achados incluem pé torto equinovaro (pé torto congênito), hidrocele testicular (acúmulo de líquido nos testículos) e, na infância, necessidade de alimentação por sonda nasogástrica. A glicosilação N-ligada de proteína é anormal, o que é um marcador laboratorial da doença.[1][4]

A EDEM3-CDG é causada por alterações (mutações) no gene EDEM3, que fornece instruções para a produção da proteína ER degradation-enhancing alpha-mannosidase-like protein 3. Essa proteína está envolvida no processo de glicosilação, que é a adição de açúcares às proteínas. Mutações nesse gene levam a um defeito nesse processo, resultando nos sinais e sintomas da doença.[1][2][5]

O diagnóstico da EDEM3-CDG é baseado na avaliação clínica dos sinais e sintomas e confirmado por testes genéticos que identificam mutações no gene EDEM3. Existem 43 variantes reportadas no ClinVar para esse gene, e o teste genético está disponível (1 teste genético listado). A análise laboratorial também pode mostrar glicosilação N-ligada de proteína anormal.[1][2][5]

Atualmente, não há um tratamento específico ou medicamento aprovado para a EDEM3-CDG. O manejo é baseado no suporte dos sintomas e pode incluir acompanhamento com equipe multidisciplinar (neurologista, geneticista, oftalmologista, fisioterapeuta, fonoaudiólogo, entre outros). Intervenções como cirurgia para pé torto equinovaro, correção de ptose ou estrabismo, e suporte nutricional (como sonda nasogástrica na infância) podem ser necessárias. O aconselhamento genético é recomendado para as famílias.[1][2]

O prognóstico da EDEM3-CDG varia de acordo com a gravidade dos sintomas, especialmente o grau de deficiência intelectual e as complicações neurológicas. O acompanhamento médico regular e o suporte multidisciplinar podem ajudar a melhorar a qualidade de vida e o desenvolvimento da pessoa afetada.[1][2]