ORPHA:468684
CCDC115-CDG
Defeito congénito de glicosilação raro caracterizado por hepatoesplenomegalia de início infantil, insuficiência hepática progressiva, hipotonia e atraso global do desenvolvimento. Características dismórficas leves e convulsões também foram reportadas. As alterações laboratoriais incluem enzimas hepáticas elevadas, hipercolesterolemia leve e ceruloplasmina sérica baixa.
<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal recessive
Agente CCDC115-CDG monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
8 casos documentados
1Genes causadores
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