Galactosemia

A galactosemia é um grupo de distúrbios metabólicos genéticos raros caracterizados por comprometimento do metabolismo da galactose, resultando em uma série de manifestações variáveis ​​que abrangem uma doença grave com risco de vida (galactosemia clássica), uma forma leve rara (deficiência de galactoquinase) causando catarata e uma forma muito rara com gravidade variável (deficiência de galactose epimerase) semelhante à galactosemia clássica na forma grave.