Deficiência de galactocinase

ORPHA:79237

Deficiência de galactocinase

A deficiência de galactosemia é uma forma rara e leve de galactosemia caracterizada pelo início precoce da catarata e pela ausência dos sinais usuais da galactosemia clássica, ou seja, dificuldades de alimentação, baixo ganho de peso e crescimento, letargia e icterícia.

Unknown1 gene identificadoEnsaios clínicos ativosAutosomal recessive

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104 artigos

Último publicado: 2025 Dec 15

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📋

A deficiência de galactoquinase é uma forma ligeira rara de galactosemia (ver este termo) caracterizada pelo aparecimento precoce de cataratas e ausência dos sinais habituais de galactosemia clássica, ou seja, dificuldades de alimentação, má evolução estaturo-ponderal, letargia e icterícia.

Partes do corpo afetadas

📏

Crescimento

5 sintomas

🧠

Neurológico

4 sintomas

👁️

Olhos

2 sintomas

🫃

Digestivo

2 sintomas

🫘

Rins

1 sintomas

👂

Ouvidos

1 sintomas

+ 15 sintomas em outras categorias

Sintomas mais comuns

30sintomas

Muito frequente (4)

Frequente (2)

Ocasional (9)

Muito raro (11)

Sem dados (4)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 30 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Atividade anormal de enzima/coenzimaAbnormal enzyme/coenzyme activity

Muito frequente

90%

HipergalactosemiaHypergalactosemia

Muito frequente

90%

Aumento do nível de galactitol na urinaIncreased level of galactitol in urine

Muito frequente

90%

Aumento do nível de galactitol no plasmaIncreased level of galactitol in plasma

Muito frequente

90%

CatarataCataract

Frequente

55%

Catarata nuclearNuclear cataract

Frequente

55%

HiperinsulinemiaHyperinsulinemia

Ocasional

17%

Deficiência intelectualIntellectual disability

Ocasional

17%

Hipogonadismo hipergonadotróficoHypergonadotropic hypogonadism

Ocasional

17%

Insuficiência ovariana prematuraPremature ovarian insufficiency

Ocasional

17%

HepatomegaliaHepatomegaly

Ocasional

17%

HepatoesplenomegaliaHepatosplenomegaly

Ocasional

17%

Genes associados

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GALK1

Galactokinase

Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in

Publicações recentes

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Early Check: Expanded Screening in Newborns🟢 Recrutando

NCT03655223

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