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Embriofetopatia infecciosa
ORPHA:232035CID-11 · LD2F.YDOENÇA RARA
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Embriofetopatia infecciosa é uma condição rara caracterizada por malformações congênitas e comprometimento do desenvolvimento fetal, frequentemente associada a aumento da translucência nucal, cardiomegalia e déficits cognitivos. Pode manifestar-se com sofrimento fetal, crescimento intrauterino restrito e anormalidades em múltiplos sistemas orgânicos.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

Mantido pelo Disease Twin100% com fonte · revisão 10/06/2026
Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

Visão geral

A Embriofetopatia infecciosa é uma condição que ocorre quando o feto é exposto a uma infecção durante a gestação, podendo levar a uma série de alterações no desenvolvimento. Esta página foi criada para oferecer informações claras e acolhedoras sobre a condição, baseadas em fontes científicas confiáveis.[1][3]

Sinais e sintomas

Os sinais e sintomas da Embriofetopatia infecciosa podem variar amplamente entre os pacientes. Entre as manifestações possíveis estão: aumento da translucência nucal, comprometimento cognitivo, cardiomegalia (aumento do coração), déficit de crescimento na infância, presença de mácula (mancha na pele), sofrimento fetal, morfologia anormal da pele, cardiomiopatia (doença do músculo cardíaco), anormalidade do sistema digestório, baixa estatura, defeito do septo atrial (comunicação entre as câmaras do coração), hipotonia (tônus muscular diminuído), morfologia metafisária anormal (alteração nos ossos), ascite fetal (acúmulo de líquido no abdômen do feto), polidrâmnio (excesso de líquido amniótico), movimento fetal diminuído, insuficiência hepática, diabetes mellitus tipo 1, opacidade corneana (alteração na transparência da córnea), anormalidade da fala ou vocalização, derrame pleural (líquido ao redor dos pulmões), leucopenia (diminuição dos glóbulos brancos), estrabismo, cicatrização atípica da pele e morfologia anormal de macrófagos (células de defesa).[1][3]

Causas genéticas

A Embriofetopatia infecciosa não é causada por alterações genéticas hereditárias, mas sim por uma infecção que afeta o feto durante a gestação. Por isso, não há genes específicos associados a esta condição e o padrão de herança não se aplica.[1][4]

Diagnóstico

O diagnóstico da Embriofetopatia infecciosa é geralmente clínico, baseado na história de infecção materna durante a gestação e nos sinais e sintomas apresentados pelo feto ou recém-nascido. Existem 336 testes genéticos disponíveis que podem ser utilizados para auxiliar no diagnóstico diferencial, descartando outras condições genéticas que podem se apresentar de forma semelhante.[1][4]

Tratamento e manejo

O tratamento da Embriofetopatia infecciosa depende dos sintomas apresentados por cada paciente e deve ser individualizado. O manejo pode incluir acompanhamento com equipe multidisciplinar (pediatra, cardiologista, neurologista, entre outros) para tratar as manifestações específicas, como problemas cardíacos, hepáticos ou de desenvolvimento. Não há um tratamento único ou medicamento específico aprovado para a condição como um todo.[1]

Prognóstico e qualidade de vida

O prognóstico da Embriofetopatia infecciosa varia muito de acordo com o tipo de infecção, a gravidade dos sintomas e a precocidade do diagnóstico e tratamento. O acompanhamento médico regular e o suporte multidisciplinar são fundamentais para melhorar a qualidade de vida e o desenvolvimento da criança.[1][3]

Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.

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Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

Embriofetopatia infecciosa é uma condição rara caracterizada por malformações congênitas e comprometimento do desenvolvimento fetal, frequentemente associada a aumento da translucência nucal, cardiomegalia e déficits cognitivos. Pode manifestar-se com sofrimento fetal, crescimento intrauterino restrito e anormalidades em múltiplos sistemas orgânicos.

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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

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Visão geral

A Embriofetopatia infecciosa é uma condição que ocorre quando o feto é exposto a uma infecção durante a gestação, podendo levar a uma série de alterações no desenvolvimento. Esta página foi criada para oferecer informações claras e acolhedoras sobre a condição, baseadas em fontes científicas confiáveis.[1][3]

Sinais e sintomas

Os sinais e sintomas da Embriofetopatia infecciosa podem variar amplamente entre os pacientes. Entre as manifestações possíveis estão: aumento da translucência nucal, comprometimento cognitivo, cardiomegalia (aumento do coração), déficit de crescimento na infância, presença de mácula (mancha na pele), sofrimento fetal, morfologia anormal da pele, cardiomiopatia (doença do músculo cardíaco), anormalidade do sistema digestório, baixa estatura, defeito do septo atrial (comunicação entre as câmaras do coração), hipotonia (tônus muscular diminuído), morfologia metafisária anormal (alteração nos ossos), ascite fetal (acúmulo de líquido no abdômen do feto), polidrâmnio (excesso de líquido amniótico), movimento fetal diminuído, insuficiência hepática, diabetes mellitus tipo 1, opacidade corneana (alteração na transparência da córnea), anormalidade da fala ou vocalização, derrame pleural (líquido ao redor dos pulmões), leucopenia (diminuição dos glóbulos brancos), estrabismo, cicatrização atípica da pele e morfologia anormal de macrófagos (células de defesa).[1][3]

Causas genéticas

A Embriofetopatia infecciosa não é causada por alterações genéticas hereditárias, mas sim por uma infecção que afeta o feto durante a gestação. Por isso, não há genes específicos associados a esta condição e o padrão de herança não se aplica.[1][4]

Diagnóstico

O diagnóstico da Embriofetopatia infecciosa é geralmente clínico, baseado na história de infecção materna durante a gestação e nos sinais e sintomas apresentados pelo feto ou recém-nascido. Existem 336 testes genéticos disponíveis que podem ser utilizados para auxiliar no diagnóstico diferencial, descartando outras condições genéticas que podem se apresentar de forma semelhante.[1][4]

Tratamento e manejo

O tratamento da Embriofetopatia infecciosa depende dos sintomas apresentados por cada paciente e deve ser individualizado. O manejo pode incluir acompanhamento com equipe multidisciplinar (pediatra, cardiologista, neurologista, entre outros) para tratar as manifestações específicas, como problemas cardíacos, hepáticos ou de desenvolvimento. Não há um tratamento único ou medicamento específico aprovado para a condição como um todo.[1]

Prognóstico e qualidade de vida

O prognóstico da Embriofetopatia infecciosa varia muito de acordo com o tipo de infecção, a gravidade dos sintomas e a precocidade do diagnóstico e tratamento. O acompanhamento médico regular e o suporte multidisciplinar são fundamentais para melhorar a qualidade de vida e o desenvolvimento da criança.[1][3]

Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.

Partes do corpo afetadas

👁️
Olhos
12 sintomas
🧠
Neurológico
11 sintomas
❤️
Coração
10 sintomas
🫃
Digestivo
10 sintomas
🩸
Sangue
10 sintomas
📏
Crescimento
5 sintomas

+ 46 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

Aumento da translucência nucal
Comprometimento cognitivo
Cardiomegalia
Déficit de crescimento na infância
Mácula
Sofrimento fetal
123sintomas
Sem dados (123)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 123 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Aumento da translucência nucalIncreased nuchal translucency
Comprometimento cognitivoCognitive impairment
CardiomegaliaCardiomegaly
Déficit de crescimento na infânciaFailure to thrive in infancy
MáculaMacule

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa1
Últimos 10 anos5publicações
Pico20265 papers
Linha do tempo
2026Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

Nenhum gene associado encontrado

Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Embriofetopatia infecciosa

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Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.

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Associações

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Doenças relacionadas

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Characteristics of Uveitis in European Tertiary Ophthalmology Centers: A Systematic Review and Meta-Analysis.
    Ocul Immunol Inflamm· 2026· PMID 41994897recente
  2. Stability analysis and optimal control of the fractional-order SEIQR epidemic model with logistic input.
    Comput Methods Biomech Biomed Engin· 2026· PMID 41994875recente
  3. Genetic and vaccination studies reveal feather viral load as a potential biomarker for individual and flock-level protection against Marek's disease in chicken.
    Avian Pathol· 2026· PMID 41994853recente
  4. Antineutrophil Cytoplasmic Antibody-Negative Eosinophilic Granulomatosis With Polyangiitis in a Pediatric Patient.
    Cureus· 2026· PMID 41994832recente
  5. An Uncertain Cardiac Mass: A Case of Whipple's Disease.
    Cureus· 2026· PMID 41994829recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:232035(Orphanet)
  2. MONDO:0016511(MONDO)
  3. Busca completa no PubMed(PubMed)
  4. Q55786275(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Compêndio · Raras BR

Embriofetopatia infecciosa

ORPHA:232035 · MONDO:0016511
CID-11
MedGen
UMLS
C5439342
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Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.

Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Dado público estruturado
fonte: Wikidata