Sialidose tipo 2

Doença de armazenamento lisossômico rara e forma grave e de início precoce de sialidose, caracterizada por um fenótipo semelhante à mucopolissacaridose progressivamente grave (fácies grosseira, disostose múltipla, hepatoesplenomegalia), manchas maculares vermelho-cereja, bem como atraso psicomotor e de desenvolvimento. ST-2 apresenta um amplo espectro de gravidade clínica com apresentações pré-natais/congênitas, infantis e juvenis.