Traços faciais grosseiros constituem um conjunto de características faciais presentes em muitos erros inatos do metabolismo.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Visão geral
A Sialidose tipo 2, forma congênita, também identificada pelo código MONDO:0019682 e classificada no CID-10 como E77.1, é uma condição rara com início clínico observado no período neonatal ou durante a infância. Trata-se de um distúrbio com manifestações graves desde as fases mais precoces do desenvolvimento infantil.[1][2]
Sinais e sintomas
O quadro clínico é complexo e envolve múltiplos sistemas. Foram descritas alterações neurológicas e do desenvolvimento, incluindo regressão do desenvolvimento, convulsões, ataxia, dismetria, macrocefalia e hidrocefalia. No sistema visual e ocular, observa-se mancha vermelho-cereja da mácula, perda visual, catarata, opacidade corneana, atrofia óptica, hipoplasia da fóvea, nistagmo e estrabismo. A deficiência auditiva também integra os sintomas relatados.[1][2]
Além disso, manifestam-se alterações morfológicas, esqueléticas e sistêmicas, como disostose múltipla, polidactilia, cristas supraorbitais subdesenvolvidas, testa alta, orelhas de implantação baixa e hiperplasia gengival. O envolvimento de órgãos internos e tecidos pode incluir anormalidade do rim, eletrocardiograma anormal, edema e hérnia inguinal.[1][2]
Causas genéticas
Diagnóstico
Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.
A **Sialidose tipo 2, forma congênita** é uma condição genética muito rara que se manifesta logo no nascimento ou nos primeiros meses de vida. Ela pode provocar alterações na visão, hipotonia (fraqueza muscular), aumento do tamanho do fígado e convulsões. O diagnóstico pode ser investigado por meio de exames laboratoriais e testes genéticos que analisam o gene **NEU1**. A condição não possui medicamentos curativos específicos ou protocolo clínico exclusivo no SUS, sendo o cuidado voltado ao suporte dos sintomas e reabilitação na rede de saúde.
Traços faciais grosseiros constituem um conjunto de características faciais presentes em muitos erros inatos do metabolismo.
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 11 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 42 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição.
Sialidosis
Lysosomal storage disease occurring as two types with various manifestations. Type 1 sialidosis (cherry red spot-myoclonus syndrome or normosomatic type) is late-onset and it is characterized by the formation of cherry red macular spots in childhood, progressive debilitating myoclonus, insiduous visual loss and rarely ataxia. The diagnosis can be confirmed by the screening of the urine for sialyloligosaccharides. Type 2 sialidosis (also known as dysmorphic type) occurs as several variants of increasing severity with earlier age of onset. It is characterized by the presence of abnormal somatic features including coarse facies and dysostosis multiplex, vertebral deformities, intellectual disability, cherry-red spot/myoclonus, sialuria, cytoplasmic vacuolation of peripheral lymphocytes, bone marrow cells and conjunctival epithelial cells.
Variantes genéticas (ClinVar)
90 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
4 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Sialidose tipo 2, forma congênita
Centros de Referência SUS
24 centros habilitados pelo SUS para Sialidose tipo 2, forma congênita
Centros para Sialidose tipo 2, forma congênita
Detalhes dos centros
Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES)
R. Dr. Augusto Viana, s/n - Canela, Salvador - BA, 40110-060 · CNES 0003808
Serviço de Referência
Hospital Infantil Albert Sabin
R. Tertuliano Sales, 544 - Vila União, Fortaleza - CE, 60410-794 · CNES 2407876
Serviço de Referência
Hospital de Apoio de Brasília (HAB)
AENW 3 Lote A Setor Noroeste - Plano Piloto, Brasília - DF, 70684-831 · CNES 0010456
Serviço de Referência
Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA)
Av. Min. Salgado Filho, 918 - Soteco, Vila Velha - ES, 29106-010 · CNES 6631207
Serviço de Referência
Hospital das Clínicas da UFG
Rua 235 QD. 68 Lote Área, Nº 285, s/nº - Setor Leste Universitário, Goiânia - GO, 74605-050 · CNES 2338424
Serviço de Referência
Hospital Universitário da UFJF
R. Catulo Breviglieri, Bairro - s/n - Santa Catarina, Juiz de Fora - MG, 36036-110 · CNES 2297442
Atenção Especializada
Hospital das Clínicas da UFMG
Av. Prof. Alfredo Balena, 110 - Santa Efigênia, Belo Horizonte - MG, 30130-100 · CNES 2280167
Serviço de Referência
Hospital Universitário Julio Müller (HUJM)
R. Luis Philippe Pereira Leite, s/n - Alvorada, Cuiabá - MT, 78048-902 · CNES 2726092
Atenção Especializada
Hospital Universitário João de Barros Barreto
R. dos Mundurucus, 4487 - Guamá, Belém - PA, 66073-000 · CNES 2337878
Serviço de Referência
Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW)
R. Tabeliao Estanislau Eloy, 585 - Castelo Branco, João Pessoa - PB, 58050-585 · CNES 0002470
Atenção Especializada
Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP)
R. dos Coelhos, 300 - Boa Vista, Recife - PE, 50070-902 · CNES 0000647
Serviço de Referência
Hospital Pequeno Príncipe
R. Des. Motta, 1070 - Água Verde, Curitiba - PR, 80250-060 · CNES 3143805
Serviço de Referência
Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM)
Av. Mandacaru, 1590 - Parque das Laranjeiras, Maringá - PR, 87083-240 · CNES 2216108
Atenção Especializada
Hospital de Clínicas da UFPR
R. Gen. Carneiro, 181 - Alto da Glória, Curitiba - PR, 80060-900 · CNES 2364980
Serviço de Referência
Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ)
Blvd. 28 de Setembro, 77 - Vila Isabel, Rio de Janeiro - RJ, 20551-030 · CNES 2280221
Serviço de Referência
Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz)
Av. Rui Barbosa, 716 - Flamengo, Rio de Janeiro - RJ, 22250-020 · CNES 2269988
Serviço de Referência
Hospital São Lucas da PUCRS
Av. Ipiranga, 6690 - Jardim Botânico, Porto Alegre - RS, 90610-000 · CNES 2232928
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA)
Rua Ramiro Barcelos, 2350 Bloco A - Av. Protásio Alves, 211 - Bloco B e C - Santa Cecília, Porto Alegre - RS, 90035-903 · CNES 2237601
Serviço de Referência
Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC)
R. Profa. Maria Flora Pausewang - Trindade, Florianópolis - SC, 88036-800 · CNES 2560356
Serviço de Referência
Hospital das Clínicas da FMUSP
R. Dr. Ovídio Pires de Campos, 225 - Cerqueira César, São Paulo - SP, 05403-010 · CNES 2077485
Serviço de Referência
Hospital de Base de São José do Rio Preto
Av. Brg. Faria Lima, 5544 - Vila Sao Jose, São José do Rio Preto - SP, 15090-000 · CNES 2079798
Atenção Especializada
Hospital de Clínicas da UNICAMP
R. Vital Brasil, 251 - Cidade Universitária, Campinas - SP, 13083-888 · CNES 2748223
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP)
R. Ten. Catão Roxo, 3900 - Vila Monte Alegre, Ribeirão Preto - SP, 14015-010 · CNES 2082187
Serviço de Referência
UNIFESP / Hospital São Paulo
R. Napoleão de Barros, 715 - Vila Clementino, São Paulo - SP, 04024-002 · CNES 2688689
Serviço de Referência
Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Type I sialidosis, a normosomatic lysosomal disease, in the differential diagnosis of late-onset ataxia and myoclonus: An overview.
A Sialidose tipo 1 é uma doença genética rara, de herança autossômica recessiva, que causa deficiência da enzima NEU1. Seu diagnóstico é desafiador por não apresentar dismorfismos (malformações visíveis), manifestando-se inicialmente com defeitos oculares, ataxia (falta de coordenação) e mioclonias generalizadas (contrações musculares involuntárias). Este estudo visa facilitar o reconhecimento da doença por médicos e pacientes, destacando os sintomas iniciais mais frequentes e identificando novas mutações genéticas relevantes para um diagnóstico mais preciso.
🇧🇷 traduzidoInfantile sialidosis: natural history in a preterm infant with two new pathogenic mutations and new ocular findings.
Este artigo descreve um caso de sialidose tipo II infantil, uma doença genética rara, em um bebê prematuro, revelando *duas novas mutações patogênicas* no gene NEU1 (p.R78C e p.R290Q), o que é fundamental para o diagnóstico e aconselhamento genético de pacientes. Além disso, o estudo apresenta inovações importantes para médicos, como a *primeira descrição de um perfil anormal de oligossacarídeos urinários* e *novos achados oculares* (mencionados no título), que podem auxiliar significativamente na detecção e manejo clínico da doença.
🇧🇷 traduzidoPublicações recentes
A Case of Type 2 Sialidosis With Deletion of a Single Nucleotide at Position c.947 of the Neuraminidase 1 (NEU1) Gene.
Clinical Exome Sequencing Enables Congenital Sialidosis Type II Diagnosis in Two Siblings Presenting with Unreported Clinical Features from a Rare Homozygous Sequence Variant p.(Tyr370Cys) in NEU1.
Identification of a homozygous deletion of the NEU1 gene in a patient with type II sialidosis presenting isolated fetal ascites and central nervous system hypoplasia.
Lysosomal sialidase (neuraminidase-1) is targeted to the cell surface in a multiprotein complex that facilitates elastic fiber assembly.
Signaling pathways transduced through the elastin receptor facilitate proliferation of arterial smooth muscle cells.
📚 EuropePMC4 artigos no totalmostrando 2
Type I sialidosis, a normosomatic lysosomal disease, in the differential diagnosis of late-onset ataxia and myoclonus: An overview.
Molecular genetics and metabolismInfantile sialidosis: natural history in a preterm infant with two new pathogenic mutations and new ocular findings.
Journal of AAPOS : the official publication of the American Association for Pediatric Ophthalmology and StrabismusAssociações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Sialidose tipo 2, forma congênita e no aconselhamento genético da família.
Doenças relacionadas
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Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
A condição é causada por alterações genéticas no gene **NEU1**, que leva à alteração na enzima sialidase-1. Mais de 90 variantes genéticas já foram catalogadas para este gene em bancos de dados científicos.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
4 fontes citadas no texto · 7 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 5 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (2026). Sialidose tipo 2, forma congênita. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sialidose-tipo-2-forma-congenita
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
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Sialidose tipo 2, forma congênita
📋 Origem dos dados
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- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
