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Distúrbio raro de armazenamento lisossômico caracterizado bioquimicamente por atividade deficiente de beta-galactosidase e clinicamente por uma ampla gama de características neuroviscerais, oftalmológicas e dismórficas variáveis.
A gangliosidose GM1 é uma doença rara de acumulação lisossomal caracterizada bioquimicamente pela deficiente atividade da beta-galactosidase e clinicamente por uma ampla gama de características neuroviscerais, oftalmológicas e dismórficas variáveis.
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Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 154 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
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