ORPHA:834
Doença de armazenamento de ácido siálico livre
A doença de armazenamento de ácido siálico livre (SASD livre) é um grupo de doenças de armazenamento lisossômico caracterizadas por um espectro de manifestações clínicas, incluindo distúrbios neurológicos e de desenvolvimento com gravidade variando do fenótipo mais leve, doença de Salla (SD), ao fenótipo mais grave, doença infantil de armazenamento de ácido siálico livre (ISSD).
<1 / 1 000 0002 genes identificadosEnsaios clínicos ativosAutosomal recessive
Agente Doença de armazenament… monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
130 casos documentados
2Genes causadores
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