ORPHA:3166
Sialúria
A sialúria é um distúrbio metabólico extremamente raro, descrito em menos de 10 pacientes até o momento e caracterizado por sinais e sintomas variáveis, principalmente na infância, incluindo retardo de crescimento transitório, icterícia neonatal levemente prolongada, hepatomegalia equívoca ou leve, anemia microcítica, infecções respiratórias superiores frequentes, gastroenterite, desidratação e fácies plana e grosseira. Dificuldades de aprendizagem e convulsões podem ocorrer na infância.
<1 / 1 000 0001 gene identificadoEnsaios clínicos ativosAutosomal dominant
Agente Sialúria monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
5 casos documentados
1Genes causadores
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1Ensaios ativos
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