Alteração do metabolismo do ácido siálico

ORPHA:309319CID-11 · 5C56.4DOENÇA RARA

As células estaminais embrionárias são células estaminais pluripotentes derivadas da massa celular interna de um blastocisto, o qual é um dos estádios iniciais do embrião pré-implantação. Os embriões humanos chegam à fase de blastocisto aos 4 ou 5 dias após a fecundação, momento em que consistem em 50 a 150 células. Isolar um embrioblasto ou massa celular interna resulta na destruição do blastocisto, um processo que levanta questões éticas, tais como se os embriões em fase de pré-implantação deveriam ou não ter a mesma consideração moral que os embriões na fase de pós-implantação do desenvolvimento.

Alteração do metabolismo do ácido siálico

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

Doença rara do metabolismo do ácido siálico, associada ao gene GNE, caracterizada por hipotonia, hirsutismo, atraso global do desenvolvimento e alterações morfológicas mitocondriais. Apresenta também hepatomegalia, hipertelorismo e problemas respiratórios como apneia do sono.

Publicações científicas

1 artigos

Último publicado: 1987 Apr

🏥

SUS: Cobertura mínimaScore: 20%

Centros em: PA, PR, SC, RS, ES +8

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Partes do corpo afetadas

😀

Face

10 sintomas

🫃

Digestivo

7 sintomas

🧠

Neurológico

5 sintomas

🧬

Pele e cabelo

3 sintomas

🦴

Ossos e articulações

3 sintomas

🫁

Pulmão

2 sintomas

+ 18 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

—

Hipotonia generalizada

—

Hirsutismo

—

Morfologia anormal da mitocôndria

—

Filtro liso

—

Hepatomegalia

—

Hipertelorismo

54sintomas

Sem dados (54)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 54 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Hipotonia generalizadaGeneralized hypotonia

HirsutismoHirsutism

Morfologia anormal da mitocôndriaAbnormality of the mitochondrion

Filtro lisoSmooth philtrum

HepatomegaliaHepatomegaly

Linha do tempo da pesquisa

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Anos de pesquisa39desde 1987

Total histórico1PubMed

Últimos 10 anos1publicações

Pico19871 papers

Linha do tempo

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Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição.

GNEBifunctional UDP-N-acetylglucosamine 2-epimerase/N-acetylmannosamine kinaseDisease-causing germline mutation(s) inTolerante

UniProt GeneCards

FUNÇÃO

Bifunctional enzyme that possesses both UDP-N-acetylglucosamine 2-epimerase and N-acetylmannosamine kinase activities, and serves as the initiator of the biosynthetic pathway leading to the production of N-acetylneuraminic acid (NeuAc), a critical precursor in the synthesis of sialic acids. By catalyzing this pivotal and rate-limiting step in sialic acid biosynthesis, this enzyme assumes a pivotal role in governing the regulation of cell surface sialylation, playing a role in embryonic angiogene

LOCALIZAÇÃO

Cytoplasm, cytosol

VIAS BIOLÓGICAS (1)

Sialic acid metabolism

MECANISMO DE DOENÇA

Sialuria

In sialuria, free sialic acid accumulates in the cytoplasm and gram quantities of neuraminic acid are secreted in the urine. The metabolic defect involves lack of feedback inhibition of UDP-GlcNAc 2-epimerase by CMP-Neu5Ac, resulting in constitutive overproduction of free Neu5Ac. Clinical features include variable degrees of developmental delay, coarse facial features and hepatomegaly. Sialuria inheritance is autosomal dominant.

VIAS REACTOME (2)

Sialic acid metabolism Defective GNE causes sialuria, NK and IBM2

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)

Fígado

33.4 TPM

Glândula salivar

24.0 TPM

Cérebro - Hemisfério cerebelar

23.1 TPM

Cólon transverso

21.3 TPM

Ovário

21.0 TPM

INTERAÇÕES PROTEICAS (20)

UAP1957 RNF38953 RENBP944 NANS941 NPL941 UAP1L1922 CRMP1907 GPI904

OUTRAS DOENÇAS (4)

GNE myopathysialuriathrombocytopenia 12 with or without myopathyplatelet-type bleeding disorder 19

HGNC:23657UniProt:Q9Y223

Variantes genéticas (ClinVar)

389 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 GNE: GRCh38/hg38 9p24.3-q21.13(chr9:208455-72054336)x3 ()

🧬 GNE: GRCh38/hg38 9p24.3-13.1(chr9:208455-38787483)x3 ()

🧬 GNE: NM_005476.7:c.(1281_1282)_(1633_1634)del ()

🧬 GNE: NM_005476.7(GNE):c.446C>G (p.Ala149Gly) ()

🧬 GNE: NM_005476.7(GNE):c.527A>G (p.Asp176Gly) ()

Ver todas no ClinVar

Vias biológicas (Reactome)

2 vias biológicas associadas aos genes desta condição.

Sialic acid metabolism Defective GNE causes sialuria, NK and IBM2

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Centros de Referência SUS

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Centros para Alteração do metabolismo do ácido siálico

Detalhes dos centros

Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES)

R. Dr. Augusto Viana, s/n - Canela, Salvador - BA, 40110-060 · CNES 0003808

Serviço de Referência

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