família de doenças raras· curada
Doença de depósito lisossomal
Doenças de depósito lisossomal: enzimas dos lisossomos não funcionam direito e substâncias se acumulam dentro das células, levando a lesões progressivas em diversos órgãos.
160doenças catalogadas
MONDO:0002561 ↗Doenças deste grupo
Adult CLN1 diseaseORPHA:699745- Adult CLN5 diseaseORPHA:699812
- Adult CLN6 diseaseORPHA:700477
Alfa - manosidose, forma adultaORPHA:309288- Alfa-manosidoseORPHA:61
- Alfa-manosidose, forma da infânciaORPHA:309282
- Alteração do metabolismo do ácido siálicoORPHA:309319
- AspartilglicosaminúriaORPHA:93
Ataxia cerebelosa com espasticidade autossómica recessiva de início tardioORPHA:352641- Beta-manosidoseORPHA:118
- CLN14 diseaseORPHA:699708
- CLN3 diseaseORPHA:228346
- Cardiomiovasculopatia devido a depósito de triglicéridosORPHA:692305
- Cardiomiovasculopatia idiopática por depósito de triglicéridosORPHA:692296
- Cardiomiovasculopatia primária por deposição de triglicerídeosORPHA:565612
- CistinoseORPHA:213
- Cistinose nefropática da infânciaORPHA:411629
- Cistinose nefropática juvenilORPHA:411634
- Cistinose ocularORPHA:411641
- Congenital CLN1 diseaseORPHA:700487
- Defeito no transporte lisossomalORPHA:79207
- Deficiência de N-acetil-alfa-D-galactosaminidaseORPHA:3137
- Deficiência de alfa-N-acetilgalactosaminidase tipo 1ORPHA:79279
- Deficiência de alfa-N-acetilgalactosaminidase tipo 2ORPHA:79280
- Deficiência de alfa-N-acetilgalactosaminidase tipo 3ORPHA:79281
- Deficiência de esfingomielinase ácida neurovisceral crónicaORPHA:618891
- Deficiência de esfingomielinase ácida neurovisceral da infânciaORPHA:77292
- Deficiência de esfingomielinase ácida visceral crónicaORPHA:77293
- Deficiência de fosfatase ácida lisossomalORPHA:35121
- Deficiência de hialuronidaseORPHA:67041
- Deficiência de lipase ácida lisossomalORPHA:275761
- Deficiência múltipla de sulfataseORPHA:585
- Demência relacionada com lipidose cerebralORPHA:98544
- Doença CLN1ORPHA:228329
- Doença CLN10ORPHA:228337
- Doença CLN11ORPHA:314629
- Doença CLN12ORPHA:314632
- Doença CLN13ORPHA:352709
- Doença CLN2ORPHA:228349
- Doença CLN4ORPHA:228343
- Doença CLN5ORPHA:228360
- Doença CLN6ORPHA:228363
- Doença CLN7ORPHA:228366
- Doença CLN8ORPHA:228354
- Doença DanonORPHA:34587
- Doença FabryORPHA:324
- Doença SandhoffORPHA:796
- Doença Sandhoff, forma adultaORPHA:309169
- Doença Sandhoff, forma da infânciaORPHA:309155
- Doença Sandhoff, forma juvenilORPHA:309162
- Doença Tay-SachsORPHA:845
- Doença Tay-Sachs, infantilORPHA:309178
- Doença Tay-Sachs, juvenilORPHA:309185
- Doença Tay-Sachs, no adultoORPHA:309192
- Doença de FarberORPHA:333
- Doença de GaucherORPHA:355
- Doença de Gaucher atípica, défice de saposinaCORPHA:309252
- Doença de Gaucher perinatal letalORPHA:85212
- Doença de Gaucher tipo 1ORPHA:77259
- Doença de Gaucher tipo 2ORPHA:77260
- Doença de Gaucher tipo 3ORPHA:77261
- Doença de KrabbeORPHA:487
- Doença de Krabbe da infânciaORPHA:206436
- Doença de Krabbe da infância tardia/juvenilORPHA:206443
- Doença de Krabbe de apresentação no adultoORPHA:206448
- Doença de Niemann-Pick CORPHA:646
- Doença de Niemann-Pick tipo C com apresentação neurológica juvenilORPHA:216981
- Doença de Niemann-Pick tipo C com apresentação neurológica no adultoORPHA:216986
- Doença de Niemann-Pick tipo C perinatal graveORPHA:216972
- Doença de Niemann-Pick tipo C, com apresentação neurológica grave precoce do latenteORPHA:216975
- Doença de Niemann-Pick tipo C, com apresentação neurológica tardia do latenteORPHA:216978
- Doença de SallaORPHA:309334
- Doença de Salla de gravidade intermédiaORPHA:309331
- Doença de WolmanORPHA:75233
- Doença de armazenamento de glicogénio lisossomalORPHA:309337
- Doença de armazenamento de glicogénio por deficiência de maltase ácidaORPHA:365
- Doença de armazenamento de glicogénio por deficiência de maltase ácida, início na infânciaORPHA:308552
- Doença de armazenamento de glicogénio por deficiência de maltase ácida, início tardioORPHA:420429
- Doença de armazenamento de lípidos neutrosORPHA:165
- Doença de armazenamento de lípidos neutros com ictioseORPHA:98907
- Doença de armazenamento de lípidos neutros com miopatiaORPHA:98908
- Doença de armazenamento de ácido siálico livreORPHA:834
- Doença de armazenamento de ésteres de colesterolORPHA:75234
- Doença de armazenamento do ácido siálico livre, forma da infânciaORPHA:309324
- Doença de armazenamento lipídicoORPHA:79204
- Encefalopatia por deficiência de prosaposinaORPHA:139406
- Epilepsia do NorteORPHA:1947
- Epilepsia mioclónica progressiva com neuroserpina nos corpos de inclusãoORPHA:530298
- Epilepsia mioclónica progressiva tipo 3ORPHA:263516
- EsfingolipidoseORPHA:79225
- FucosidoseORPHA:349
- GalactosialidoseORPHA:351
- GangliosidoseORPHA:309144
- Gangliosidose GM1ORPHA:354
- Gangliosidose GM1 tipo 1ORPHA:79255
- Gangliosidose GM1 tipo 2ORPHA:79256
- Gangliosidose GM1 tipo 3ORPHA:79257
- Gangliosidose GM2ORPHA:309152
- Gangliosidose-GM2, variante ABORPHA:309246
- GlicoproteinoseORPHA:309279
- Infantile CLN1 diseaseORPHA:699718
- Infantile CLN2 diseaseORPHA:699751
- Juvenile CLN1 diseaseORPHA:699739
- Juvenile CLN10 diseaseORPHA:700497
- Juvenile CLN2 diseaseORPHA:699769
- Juvenile CLN3 diseaseORPHA:699780
- Juvenile CLN5 diseaseORPHA:699807
- Juvenile CLN6 diseaseORPHA:700472
- Late infantile CLN1 diseaseORPHA:699734
- Late infantile CLN10 diseaseORPHA:700492
- Late infantile CLN2 diseaseORPHA:699761
- Late infantile CLN5 diseaseORPHA:699802
- Late infantile CLN6 diseaseORPHA:700467
- Late infantile CLN8 diseaseORPHA:700484
- Leucodistrofia metacromáticaORPHA:512
- Leucodistrofia metacromática, forma adultaORPHA:309271
- Leucodistrofia metacromática, forma da infância tardiaORPHA:309256
- Leucodistrofia metacromática, forma juvenilORPHA:309263
- Lipofuscinose ceróide neuronalORPHA:216
- MucolipidoseORPHA:79212
- Mucolipidose tipo IIORPHA:576
- Mucolipidose tipo IIIORPHA:577
- Mucolipidose tipo III alfa/betaORPHA:423461
- Mucolipidose tipo III gamaORPHA:423470
- Mucolipidose tipo IVORPHA:578
- MucopolissacaridoseORPHA:79213
- Mucopolissacaridose com envolvimento da peleORPHA:79388
- Mucopolissacaridose tipo 1ORPHA:579
- Mucopolissacaridose tipo 10ORPHA:662216
- Mucopolissacaridose tipo 2ORPHA:580
- Mucopolissacaridose tipo 2AORPHA:217085
- Mucopolissacaridose tipo 2BORPHA:217093
- Mucopolissacaridose tipo 3ORPHA:581
- Mucopolissacaridose tipo 4ORPHA:582
- Mucopolissacaridose tipo 4AORPHA:309297
- Mucopolissacaridose tipo 4BORPHA:309310
- Mucopolissacaridose tipo 6ORPHA:583
- Mucopolissacaridose tipo 6 de progressão lentaORPHA:276223
- Mucopolissacaridose tipo 6 rapidamente progressivaORPHA:276212
- Mucopolisacaridose tipo 7ORPHA:584
- OligossacaridoseORPHA:79215
- Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 48ORPHA:306511
PicnodisostoseORPHA:763- Protracted juvenile CLN3 diseaseORPHA:699796
- SialidoseORPHA:309294
- Sialidose tipo 1ORPHA:812
- Sialidose tipo 2ORPHA:87876
- Sialidose tipo 2, forma congénitaORPHA:93400
- Sialidose tipo 2, forma juvenilORPHA:93399
- SialúriaORPHA:3166
- Síndrome Hurler-ScheieORPHA:93476
- Síndrome Sanfilippo tipo A (Mucopolissacaridose tipo 3A)ORPHA:79269
- Síndrome Sanfilippo tipo B (Mucopolissacaridose tipo 3B)ORPHA:79270
- Síndrome Sanfilippo tipo C (Mucopolissacaridose tipo 3C)ORPHA:79271
- Síndrome Sanfilippo tipo D (Mucopolissacaridose tipo 3D)ORPHA:79272
- Síndrome ScheieORPHA:93474
- Síndrome de HurlerORPHA:93473
- Síndrome de atrofia muscular espinhal-epilepsia mioclónica progressivaORPHA:2590
- Síndrome doença de Gaucher-oftalmoplegia-calcificação cardiovascularORPHA:2072
- Xantomatose cerebrotendinosaORPHA:909
