família de doenças raras· curada

Doença de depósito lisossomal

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License: https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/

Doenças de depósito lisossomal: enzimas dos lisossomos não funcionam direito e substâncias se acumulam dentro das células, levando a lesões progressivas em diversos órgãos.

160doenças catalogadas

MONDO:0002561 ↗

Doenças deste grupo

Adult CLN1 disease
ORPHA:699745
Adult CLN5 disease
ORPHA:699812
Adult CLN6 disease
ORPHA:700477
Alfa - manosidose, forma adulta
ORPHA:309288
Alfa-manosidose
ORPHA:61
Alfa-manosidose, forma da infância
ORPHA:309282
Alteração do metabolismo do ácido siálico
ORPHA:309319
Aspartilglicosaminúria
ORPHA:93
Ataxia cerebelosa com espasticidade autossómica recessiva de início tardio
ORPHA:352641
Beta-manosidose
ORPHA:118
CLN14 disease
ORPHA:699708
CLN3 disease
ORPHA:228346
Cardiomiovasculopatia devido a depósito de triglicéridos
ORPHA:692305
Cardiomiovasculopatia idiopática por depósito de triglicéridos
ORPHA:692296
Cardiomiovasculopatia primária por deposição de triglicerídeos
ORPHA:565612
Cistinose
ORPHA:213
Cistinose nefropática da infância
ORPHA:411629
Cistinose nefropática juvenil
ORPHA:411634
Cistinose ocular
ORPHA:411641
Congenital CLN1 disease
ORPHA:700487
Defeito no transporte lisossomal
ORPHA:79207
Deficiência de N-acetil-alfa-D-galactosaminidase
ORPHA:3137
Deficiência de alfa-N-acetilgalactosaminidase tipo 1
ORPHA:79279
Deficiência de alfa-N-acetilgalactosaminidase tipo 2
ORPHA:79280
Deficiência de alfa-N-acetilgalactosaminidase tipo 3
ORPHA:79281
Deficiência de esfingomielinase ácida neurovisceral crónica
ORPHA:618891
Deficiência de esfingomielinase ácida neurovisceral da infância
ORPHA:77292
Deficiência de esfingomielinase ácida visceral crónica
ORPHA:77293
Deficiência de fosfatase ácida lisossomal
ORPHA:35121
Deficiência de hialuronidase
ORPHA:67041
Deficiência de lipase ácida lisossomal
ORPHA:275761
Deficiência múltipla de sulfatase
ORPHA:585
Demência relacionada com lipidose cerebral
ORPHA:98544
Doença CLN1
ORPHA:228329
Doença CLN10
ORPHA:228337
Doença CLN11
ORPHA:314629
Doença CLN12
ORPHA:314632
Doença CLN13
ORPHA:352709
Doença CLN2
ORPHA:228349
Doença CLN4
ORPHA:228343
Doença CLN5
ORPHA:228360
Doença CLN6
ORPHA:228363
Doença CLN7
ORPHA:228366
Doença CLN8
ORPHA:228354
Doença Danon
ORPHA:34587
Doença Fabry
ORPHA:324
Doença Sandhoff
ORPHA:796
Doença Sandhoff, forma adulta
ORPHA:309169
Doença Sandhoff, forma da infância
ORPHA:309155
Doença Sandhoff, forma juvenil
ORPHA:309162
Doença Tay-Sachs
ORPHA:845
Doença Tay-Sachs, infantil
ORPHA:309178
Doença Tay-Sachs, juvenil
ORPHA:309185
Doença Tay-Sachs, no adulto
ORPHA:309192
Doença de Farber
ORPHA:333
Doença de Gaucher
ORPHA:355
Doença de Gaucher atípica, défice de saposinaC
ORPHA:309252
Doença de Gaucher perinatal letal
ORPHA:85212
Doença de Gaucher tipo 1
ORPHA:77259
Doença de Gaucher tipo 2
ORPHA:77260
Doença de Gaucher tipo 3
ORPHA:77261
Doença de Krabbe
ORPHA:487
Doença de Krabbe da infância
ORPHA:206436
Doença de Krabbe da infância tardia/juvenil
ORPHA:206443
Doença de Krabbe de apresentação no adulto
ORPHA:206448
Doença de Niemann-Pick C
ORPHA:646
Doença de Niemann-Pick tipo C com apresentação neurológica juvenil
ORPHA:216981
Doença de Niemann-Pick tipo C com apresentação neurológica no adulto
ORPHA:216986
Doença de Niemann-Pick tipo C perinatal grave
ORPHA:216972
Doença de Niemann-Pick tipo C, com apresentação neurológica grave precoce do latente
ORPHA:216975
Doença de Niemann-Pick tipo C, com apresentação neurológica tardia do latente
ORPHA:216978
Doença de Salla
ORPHA:309334
Doença de Salla de gravidade intermédia
ORPHA:309331
Doença de Wolman
ORPHA:75233
Doença de armazenamento de glicogénio lisossomal
ORPHA:309337
Doença de armazenamento de glicogénio por deficiência de maltase ácida
ORPHA:365
Doença de armazenamento de glicogénio por deficiência de maltase ácida, início na infância
ORPHA:308552
Doença de armazenamento de glicogénio por deficiência de maltase ácida, início tardio
ORPHA:420429
Doença de armazenamento de lípidos neutros
ORPHA:165
Doença de armazenamento de lípidos neutros com ictiose
ORPHA:98907
Doença de armazenamento de lípidos neutros com miopatia
ORPHA:98908
Doença de armazenamento de ácido siálico livre
ORPHA:834
Doença de armazenamento de ésteres de colesterol
ORPHA:75234
Doença de armazenamento do ácido siálico livre, forma da infância
ORPHA:309324
Doença de armazenamento lipídico
ORPHA:79204
Encefalopatia por deficiência de prosaposina
ORPHA:139406
Epilepsia do Norte
ORPHA:1947
Epilepsia mioclónica progressiva com neuroserpina nos corpos de inclusão
ORPHA:530298
Epilepsia mioclónica progressiva tipo 3
ORPHA:263516
Esfingolipidose
ORPHA:79225
Fucosidose
ORPHA:349
Galactosialidose
ORPHA:351
Gangliosidose
ORPHA:309144
Gangliosidose GM1
ORPHA:354
Gangliosidose GM1 tipo 1
ORPHA:79255
Gangliosidose GM1 tipo 2
ORPHA:79256
Gangliosidose GM1 tipo 3
ORPHA:79257
Gangliosidose GM2
ORPHA:309152
Gangliosidose-GM2, variante AB
ORPHA:309246
Glicoproteinose
ORPHA:309279
Infantile CLN1 disease
ORPHA:699718
Infantile CLN2 disease
ORPHA:699751
Juvenile CLN1 disease
ORPHA:699739
Juvenile CLN10 disease
ORPHA:700497
Juvenile CLN2 disease
ORPHA:699769
Juvenile CLN3 disease
ORPHA:699780
Juvenile CLN5 disease
ORPHA:699807
Juvenile CLN6 disease
ORPHA:700472
Late infantile CLN1 disease
ORPHA:699734
Late infantile CLN10 disease
ORPHA:700492
Late infantile CLN2 disease
ORPHA:699761
Late infantile CLN5 disease
ORPHA:699802
Late infantile CLN6 disease
ORPHA:700467
Late infantile CLN8 disease
ORPHA:700484
Leucodistrofia metacromática
ORPHA:512
Leucodistrofia metacromática, forma adulta
ORPHA:309271
Leucodistrofia metacromática, forma da infância tardia
ORPHA:309256
Leucodistrofia metacromática, forma juvenil
ORPHA:309263
Lipofuscinose ceróide neuronal
ORPHA:216
Mucolipidose
ORPHA:79212
Mucolipidose tipo II
ORPHA:576
Mucolipidose tipo III
ORPHA:577
Mucolipidose tipo III alfa/beta
ORPHA:423461
Mucolipidose tipo III gama
ORPHA:423470
Mucolipidose tipo IV
ORPHA:578
Mucopolissacaridose
ORPHA:79213
Mucopolissacaridose com envolvimento da pele
ORPHA:79388
Mucopolissacaridose tipo 1
ORPHA:579
Mucopolissacaridose tipo 10
ORPHA:662216
Mucopolissacaridose tipo 2
ORPHA:580
Mucopolissacaridose tipo 2A
ORPHA:217085
Mucopolissacaridose tipo 2B
ORPHA:217093
Mucopolissacaridose tipo 3
ORPHA:581
Mucopolissacaridose tipo 4
ORPHA:582
Mucopolissacaridose tipo 4A
ORPHA:309297
Mucopolissacaridose tipo 4B
ORPHA:309310
Mucopolissacaridose tipo 6
ORPHA:583
Mucopolissacaridose tipo 6 de progressão lenta
ORPHA:276223
Mucopolissacaridose tipo 6 rapidamente progressiva
ORPHA:276212
Mucopolisacaridose tipo 7
ORPHA:584
Oligossacaridose
ORPHA:79215
Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 48
ORPHA:306511
Picnodisostose
ORPHA:763
Protracted juvenile CLN3 disease
ORPHA:699796
Sialidose
ORPHA:309294
Sialidose tipo 1
ORPHA:812
Sialidose tipo 2
ORPHA:87876
Sialidose tipo 2, forma congénita
ORPHA:93400
Sialidose tipo 2, forma juvenil
ORPHA:93399
Sialúria
ORPHA:3166
Síndrome Hurler-Scheie
ORPHA:93476
Síndrome Sanfilippo tipo A (Mucopolissacaridose tipo 3A)
ORPHA:79269
Síndrome Sanfilippo tipo B (Mucopolissacaridose tipo 3B)
ORPHA:79270
Síndrome Sanfilippo tipo C (Mucopolissacaridose tipo 3C)
ORPHA:79271
Síndrome Sanfilippo tipo D (Mucopolissacaridose tipo 3D)
ORPHA:79272
Síndrome Scheie
ORPHA:93474
Síndrome de Hurler
ORPHA:93473
Síndrome de atrofia muscular espinhal-epilepsia mioclónica progressiva
ORPHA:2590
Síndrome doença de Gaucher-oftalmoplegia-calcificação cardiovascular
ORPHA:2072
Xantomatose cerebrotendinosa
ORPHA:909