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Doença lisossomal caracterizada por atraso psicomotor, deficiência visual progressiva e acloridria.
Doença de armazenamento lisossómico rara caracterizada clinicamente por perturbação grave do desenvolvimento intelectual devido a dismielinização neuronal, hipotonia que progride gradualmente para espasticidade durante a infância, défices da fala, deficiência visual progressiva (devido a opacificação da córnea, degeneração da retina e atrofia óptica), acloridria, com aumento da secreção de gastrina e anemia por deficiência de ferro, e doença e insuficiência renal, sem registo de dismorfias.
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Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 44 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
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