Doença Tay-Sachs, juvenil

ORPHA:309185CID-10 · E75.0CID-11 · 5C56.00DOENÇA RARA

Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.

grupoDoença neuromuscular

Herança AR

Também conhecida comoGM2HEXA

Sinônimos clínicos: Gangliosidose GM2, variante Tay-Sachs, juvenil · Doença Tay-Sachs juvenil sub-aguda · Gangliosidose GM2, variante devido a deficiência de hexosaminidase A, juvenil · +2

Auditável

Doença neurodegenerativa rara causada por mutações no gene HEXA, levando ao acúmulo de gangliosídeos no sistema nervoso. A forma juvenil manifesta-se na infância tardia com regressão neurológica, ataxia e disartria.

EsboçohistóricoSugerir correção

Mantido por Agente Raras·Colaborar como especialista →

Introdução

O que você precisa saber de cara

Mantido pelo Disease Twin100% com fonte · atualizado 03/06/2026Revisão médica pendente

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

Visão geral

A Doença Tay-Sachs, forma juvenil, é uma condição genética rara que afeta o sistema nervoso. Ela faz parte de um grupo de doenças chamadas doenças de armazenamento lisossomal, nas quais substâncias gordurosas (glicoesfingolipídios) se acumulam nas células, especialmente nos neurônios, causando danos progressivos. A forma juvenil geralmente se manifesta na infância ou adolescência, com sintomas neurológicos que pioram ao longo do tempo.[1]

Sinais e sintomas

Os sintomas da forma juvenil da Doença Tay-Sachs podem incluir fraqueza muscular progressiva, perda de habilidades motoras já adquiridas (como andar ou falar), dificuldades de coordenação, tremores, convulsões e perda gradual da visão. O início dos sintomas costuma ocorrer entre os 2 e 10 anos de idade, mas pode variar. É importante lembrar que cada pessoa pode apresentar uma combinação diferente de sintomas e em intensidades variadas.[1]

Causas genéticas

A Doença Tay-Sachs, forma juvenil, é causada por alterações (mutações) no gene HEXA. Esse gene fornece instruções para a produção de uma enzima chamada beta-hexosaminidase subunidade alfa. Essa enzima é essencial para quebrar certas moléculas de gordura no organismo. Quando o gene HEXA não funciona corretamente, a enzima fica deficiente, levando ao acúmulo de uma substância chamada GM2 gangliosídeo, especialmente nos neurônios, o que causa os sintomas da doença.[1][2]

Diagnóstico

O diagnóstico da Doença Tay-Sachs, forma juvenil, é baseado na avaliação clínica, exames laboratoriais e testes genéticos. Exames como a dosagem de aminoácidos, ácidos orgânicos na urina e testes de triagem para erros inatos do metabolismo podem ajudar no processo. O sequenciamento completo do exoma (WES) é um teste genético que pode identificar mutações no gene HEXA. O teste do pezinho (triagem neonatal) também pode detectar a doença em recém-nascidos. No Brasil, esses procedimentos estão disponíveis no SUS com cobertura mínima.[1][2]

Tratamento e manejo

Atualmente, não há cura para a Doença Tay-Sachs, forma juvenil. O tratamento é focado no manejo dos sintomas e na melhora da qualidade de vida. Isso pode incluir medicamentos para controlar convulsões, fisioterapia para manter a mobilidade, terapia ocupacional para auxiliar nas atividades diárias e suporte nutricional. O atendimento em reabilitação para doenças raras está disponível no SUS e pode ajudar a pessoa e sua família a lidar com os desafios da doença.[1]

Prognóstico e qualidade de vida

A Doença Tay-Sachs, forma juvenil, é uma condição progressiva, o que significa que os sintomas pioram com o tempo. O prognóstico varia de pessoa para pessoa, mas geralmente a doença leva a uma deterioração neurológica significativa ao longo dos anos. O suporte de uma equipe multidisciplinar (médicos, fisioterapeutas, psicólogos, assistentes sociais) é fundamental para ajudar a pessoa e sua família a enfrentar os desafios e manter a melhor qualidade de vida possível.[1]

Fontes numeradas em Referências.

Proveniência legível por máquina (PROV · nanopublication)

Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.

💬

EM LINGUAGEM SIMPLES

A **Doença Tay-Sachs, juvenil** é uma condição genética rara ligada a alterações no gene **HEXA**. Ela é classificada na medicina como um subtipo de gangliosidose GM2 e possui o código **CID-10 E75.0**. Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos dispensados especificamente pelo SUS. O cuidado na rede pública organiza-se por meio de procedimentos de suporte e atendimento em reabilitação.

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

[1] Orphanet [3] GenCC [5] Ministério da Saúde — lista oficial de…

📋

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

Doença neurodegenerativa rara causada por mutações no gene HEXA, levando ao acúmulo de gangliosídeos no sistema nervoso. A forma juvenil manifesta-se na infância tardia com regressão neurológica, ataxia e disartria.

Publicações científicas

1 artigos

Último publicado: 1977 Jun

🏥

SUS: Cobertura mínimaScore: 35%

6 procedimentos SIGTAPCID-10: E75.0

🇧🇷Dados SUS / DATASUS

EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (6)

•

Dosagem de aminoácidos (erros inatos)

•

Dosagem de ácidos orgânicos na urina

•

Teste de triagem para erros inatos do metabolismo

•

Sequenciamento completo do exoma (WES)

•

Teste do pezinho (triagem neonatal)

•

Atendimento em reabilitação — doenças raras

Você se identifica com essa condição?

O Raras está aqui pra te apoiar — com ou sem diagnóstico

Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →

Próxima:Entender a doença

Entender a doença

Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo

Preparando trilha educativa...

Próxima:Sinais e sintomas

Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu

Anos de pesquisa49

Total histórico1PubMed

Últimos 10 anos1publicações

Pico19771 papers

Linha do tempo

Publicações por ano (últimos 10 anos)

Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →

Próxima:Genética e causas

Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição.

Autosomal recessive

HEXABeta-hexosaminidase subunit alphaDisease-causing germline mutation(s) inTolerante

UniProt GeneCards

VIAS BIOLÓGICAS (1)

Defective HEXA causes GM2G1 (Hyaluronan metabolism)

MECANISMO DE DOENÇA

GM2-gangliosidosis 1

An autosomal recessive lysosomal storage disease marked by the accumulation of GM2 gangliosides in the neuronal cells. It is characterized by GM2 gangliosides accumulation in the absence of HEXA activity, leading to neurodegeneration and, in the infantile form, death in early childhood. It exists in several forms: infantile (most common and most severe), juvenile and adult (late-onset).

VIAS REACTOME (5)

Keratan sulfate degradation CS/DS degradation Hyaluronan degradation Defective HEXA causes GM2G1 (Hyaluronan metabolism) Glycosphingolipid catabolism

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)

Tireoide

43.9 TPM

Fibroblastos

39.7 TPM

Cervix Endocervix

36.7 TPM

Aorta

36.0 TPM

Pulmão

34.0 TPM

INTERAÇÕES PROTEICAS (19)

GNS936 HEXD933 B4GALNT1933 ST3GAL5923 ST8SIA1919 B3GALT4918 B3GALNT1918 NAGK912

OUTRAS DOENÇAS (4)

Tay-Sachs diseaseTay-Sachs disease, b variant, infantile formTay-Sachs disease, B variant, adult formTay-Sachs disease, b variant, juvenile form

HGNC:4878UniProt:P06865

Variantes genéticas (ClinVar)

1.259 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 HEXA: NM_000520.6(HEXA):c.457A>G (p.Thr153Ala) ()

🧬 HEXA: NM_000520.6(HEXA):c.1559G>C (p.Gly520Ala) ()

🧬 HEXA: NM_000520.6(HEXA):c.1382G>A (p.Gly461Glu) ()

🧬 HEXA: NM_000520.6(HEXA):c.1422-4C>G ()

🧬 HEXA: NM_000520.6(HEXA):c.347-10G>A ()

Ver todas no ClinVar

Vias biológicas (Reactome)

5 vias biológicas associadas aos genes desta condição.

Keratan sulfate degradation CS/DS degradation Hyaluronan degradation Defective HEXA causes GM2G1 (Hyaluronan metabolism) Glycosphingolipid catabolism

Próxima:Diagnóstico

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Próxima:Tratamento e manejo

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Próxima:Onde tratar no SUS

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Doença Tay-Sachs, juvenil

Centros de Referência SUS

21 centros habilitados pelo SUS para Doença Tay-Sachs, juvenil

Centros para Doença Tay-Sachs, juvenil

Detalhes dos centros

Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES)

R. Dr. Augusto Viana, s/n - Canela, Salvador - BA, 40110-060 · CNES 0003808

Serviço de Referência

Visão geral

Sinais e sintomas

Causas genéticas

Diagnóstico

Tratamento e manejo

Prognóstico e qualidade de vida

Acho que tenho Doença Tay-Sachs, juvenil

Sou paciente de Doença Tay-Sachs, juvenil

Linha do tempo da pesquisa

Genes associados

Variantes genéticas (ClinVar)

Vias biológicas (Reactome)

🇧🇷 Atendimento SUS — Doença Tay-Sachs, juvenil

Centros de Referência SUS

Centros para Doença Tay-Sachs, juvenil

Detalhes dos centros

Pesquisa e ensaios clínicos

Publicações mais relevantes

Publicações recentes

Citar este verbete

Doença Tay-Sachs, juvenil

📋 Origem dos dados