Doença Tay-Sachs, juvenil

ORPHA:309185CID-10 · E75.0CID-11 · 5C56.00DOENÇA RARA

A doença de Niemann-Pick refere-se a um grupo distúrbios metabólicos herdados que resultam em acúmulo de esfingomielina nas células nervosas. Gordura se acumula no fígado, pulmão, cérebro, baço e medula óssea. Estão incluídos na família maior de doenças de depósito lisossômico (DDL).

Jonathan Trobe, M.D. · CC BY 3.0 via Wikidata

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

Doença neurodegenerativa rara causada por mutações no gene HEXA, levando ao acúmulo de gangliosídeos no sistema nervoso. A forma juvenil manifesta-se na infância tardia com regressão neurológica, ataxia e disartria.

Publicações científicas

1 artigos

Último publicado: 1977 Jun

🏥

SUS: Cobertura mínimaScore: 35%

Centros em: PR, SC, RS, ES, RJ +8CID-10: E75.0

🇧🇷Dados SUS / DATASUS

PROCEDIMENTOS SIGTAP (6)

0202010279

Dosagem de aminoácidos (erros inatos)metabolic_test

0202010295

Dosagem de ácidos orgânicos na urinagenetic_test

0202010490

Teste de triagem para erros inatos do metabolismonewborn_screening

0202010694

Sequenciamento completo do exoma (WES)rehabilitation

0202080013

Teste do pezinho (triagem neonatal)

0301070040

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Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição.

Autosomal recessive

HEXABeta-hexosaminidase subunit alphaDisease-causing germline mutation(s) inTolerante

UniProt GeneCards

FUNÇÃO

Hydrolyzes the non-reducing end N-acetyl-D-hexosamine and/or sulfated N-acetyl-D-hexosamine of glycoconjugates, such as the oligosaccharide moieties from proteins and neutral glycolipids, or from certain mucopolysaccharides (PubMed:11707436, PubMed:8123671, PubMed:8672428, PubMed:9694901). The isozyme S is as active as the isozyme A on the anionic bis-sulfated glycans, the chondroitin-6-sulfate trisaccharide (C6S-3), and the dermatan sulfate pentasaccharide, and the sulfated glycosphingolipid SM

LOCALIZAÇÃO

Lysosome

VIAS BIOLÓGICAS (1)

Defective HEXA causes GM2G1 (Hyaluronan metabolism)

MECANISMO DE DOENÇA

GM2-gangliosidosis 1

An autosomal recessive lysosomal storage disease marked by the accumulation of GM2 gangliosides in the neuronal cells. It is characterized by GM2 gangliosides accumulation in the absence of HEXA activity, leading to neurodegeneration and, in the infantile form, death in early childhood. It exists in several forms: infantile (most common and most severe), juvenile and adult (late-onset).

VIAS REACTOME (5)

Keratan sulfate degradation CS/DS degradation Hyaluronan degradation Defective HEXA causes GM2G1 (Hyaluronan metabolism) Glycosphingolipid catabolism

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)

Tireoide

43.9 TPM

Fibroblastos

39.7 TPM

Cervix Endocervix

36.7 TPM

Aorta

36.0 TPM

Pulmão

34.0 TPM

INTERAÇÕES PROTEICAS (19)

GNS936 HEXD933 B4GALNT1933 ST3GAL5923 ST8SIA1919 B3GALT4918 B3GALNT1918 NAGK912

OUTRAS DOENÇAS (4)

Tay-Sachs diseaseTay-Sachs disease, b variant, infantile formTay-Sachs disease, B variant, adult formTay-Sachs disease, b variant, juvenile form

HGNC:4878UniProt:P06865

Variantes genéticas (ClinVar)

1,259 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 HEXA: NM_000520.6(HEXA):c.457A>G (p.Thr153Ala) ()

🧬 HEXA: NM_000520.6(HEXA):c.1559G>C (p.Gly520Ala) ()

🧬 HEXA: NM_000520.6(HEXA):c.1382G>A (p.Gly461Glu) ()

🧬 HEXA: NM_000520.6(HEXA):c.1422-4C>G ()

🧬 HEXA: NM_000520.6(HEXA):c.347-10G>A ()

Ver todas no ClinVar

Vias biológicas (Reactome)

5 vias biológicas associadas aos genes desta condição.

Keratan sulfate degradation CS/DS degradation Hyaluronan degradation Defective HEXA causes GM2G1 (Hyaluronan metabolism) Glycosphingolipid catabolism

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🇧🇷 Atendimento SUS — Doença Tay-Sachs, juvenil

Centros de Referência SUS

21 centros habilitados pelo SUS para Doença Tay-Sachs, juvenil

Centros para Doença Tay-Sachs, juvenil

Detalhes dos centros

Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES)

R. Dr. Augusto Viana, s/n - Canela, Salvador - BA, 40110-060 · CNES 0003808

Serviço de Referência

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