Assistente RarasDescreva sintomas, busque uma doença ou conte sua história. Eu pesquiso em 10.468 doenças raras.
Raras pode cometer erros. Não substitui orientação médica profissional.
Spinal muscular atrophy-progressive myoclonic epilepsy syndrome is characterized by hereditary myoclonus and progressive distal muscular atrophy. Less than 10 cases have been reported. Treatment with clonazepam results in complete and lasting improvement of the myoclonus.
+ 13 sintomas em outras categorias
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 46 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Conhecer qual gene está envolvido ajuda a entender melhor a doença e orientar a família.
1 pesquisa recrutando participantes ativamente. Converse com seu médico sobre a possibilidade de participar.
Ver todos os 1 ensaios no ClinicalTrials.govCompartilhe sua experiência
Seu relato pode ajudar outros pacientes e familiares a entenderem melhor Síndrome de atrofia muscular espinhal-epilepsia mioclônica progressiva. Histórias reais fazem a diferença na jornada de quem busca respostas.
✍️ Enviar meu relatoNenhum especialista ou centro cadastrado ainda
Conhece um médico ou centro de referência para Síndrome de atrofia muscular espinhal-epilepsia mioclônica progressiva? Ajude outros pacientes compartilhando essa informação.
💡 Sugerir especialista ou centroEncontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →