A Síndrome de Atrofia Muscular Espinhal e Epilepsia Mioclônica Progressiva é uma condição que se caracteriza por espasmos musculares involuntários de origem genética (hereditários) e um enfraquecimento progressivo dos músculos, começando pelas partes mais afastadas do corpo, como mãos e pés. Até o momento, foram registrados menos de 10 casos desta síndrome. O tratamento com clonazepam proporciona uma melhora completa e duradoura dos espasmos musculares.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A Síndrome de atrofia muscular espinhal-epilepsia mioclônica progressiva é uma doença genética muito rara iniciada geralmente na infância. Ela provoca fraqueza progressiva nos músculos, começando por pés e mãos, e espasmos musculares involuntários conhecidos como mioclonias. O uso de clonazepam é descrito como promotor de melhora duradoura dos espasmos musculares. No Sistema Único de Saúde (SUS), o componente especializado dispensa remédios como Nusinersena e Risdiplam e assegura atendimento em reabilitação para doenças raras.
A Síndrome de Atrofia Muscular Espinhal e Epilepsia Mioclônica Progressiva é uma condição que se caracteriza por espasmos musculares involuntários de origem genética (hereditários) e um enfraquecimento progressivo dos músculos, começando pelas partes mais afastadas do corpo, como mãos e pés. Até o momento, foram registrados menos de 10 casos desta síndrome. O tratamento com clonazepam proporciona uma melhora completa e duradoura dos espasmos musculares.
Tem tratamento?
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →
Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 17 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 50 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →
Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.
Curadoria gene-doença
fontes oficiaisFarber lipogranulomatosis
An autosomal recessive lysosomal storage disorder characterized by subcutaneous lipid-loaded nodules, excruciating pain in the joints and extremities, and marked accumulation of ceramide in lysosomes. Disease severity is variable. The most severe disease subtype is a rare neonatal form with death occurring before 1 year of age.
Medicamentos aprovados (FDA)
4 medicamentos encontrados nos registros da FDA americana.
Variantes genéticas (ClinVar)
257 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 58 variantes classificadas pelo ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
3 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de atrofia muscular espinhal-epilepsia mioclônica progressiva
Selecione um estado ou use sua localização para ver resultados.
Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Five patients with spinal muscular atrophy-progressive myoclonic epilepsy (SMA-PME): a novel pathogenic variant, treatment and review of the literature.
[Pathogenic gene variants and clinical phenotype features of 26 children with progressive myoclonic epilepsy].
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
Ainda não temos associações cadastradas para Síndrome de atrofia muscular espinhal-epilepsia mioclônica progressiva.
É de uma associação que acompanha esta doença? Fale com a gente →
Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Síndrome de atrofia muscular espinhal-epilepsia mioclônica progressiva e no aconselhamento genético da família.
Doenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
Existe um documento oficial para "Atrofia Muscular Espinhal 5q Tipo I e II". Ele pode não cobrir esta forma específica da doença — confira no texto do protocolo antes de contar com ele.
A síndrome tem causa genética e herança autossômica recessiva associada a alterações no gene ASAH1. Esse gene é responsável pela produção da enzima ceramidase ácida.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
2 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 8 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Síndrome de atrofia muscular espinhal-epilepsia mioclônica progressiva. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-de-atrofia-muscular-espinhal-epilepsia-mioclonica-progressiva
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Síndrome de atrofia muscular espinhal-epilepsia mioclônica progressiva
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
- Medicamentos aprovados FDA
- fonte: FDA OpenFDA
- Reposicionamento
- fonte: Drug Repurposing Hub
