A Síndrome de Atrofia Muscular Espinhal e Epilepsia Mioclônica Progressiva é uma condição que se caracteriza por espasmos musculares involuntários de origem genética (hereditários) e um enfraquecimento progressivo dos músculos, começando pelas partes mais afastadas do corpo, como mãos e pés. Até o momento, foram registrados menos de 10 casos desta síndrome. O tratamento com clonazepam proporciona uma melhora completa e duradoura dos espasmos musculares.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A Síndrome de Atrofia Muscular Espinhal e Epilepsia Mioclônica Progressiva é uma condição que se caracteriza por espasmos musculares involuntários de origem genética (hereditários) e um enfraquecimento progressivo dos músculos, começando pelas partes mais afastadas do corpo, como mãos e pés. Até o momento, foram registrados menos de 10 casos desta síndrome. O tratamento com clonazepam proporciona uma melhora completa e duradoura dos espasmos musculares.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 17 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 50 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
Triagem neonatal (Teste do Pezinho)
A triagem neonatal permite diagnóstico precoce e início imediato do tratamento.
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.
Lysosomal ceramidase that hydrolyzes sphingolipid ceramides into sphingosine and free fatty acids at acidic pH (PubMed:10610716, PubMed:11451951, PubMed:15655246, PubMed:26898341, PubMed:36752535, PubMed:7744740, PubMed:7852294). Ceramides, sphingosine, and its phosphorylated form sphingosine-1-phosphate are bioactive lipids that mediate cellular signaling pathways regulating several biological processes including cell proliferation, apoptosis and differentiation (PubMed:10610716). Has a higher
LysosomeSecretedNucleusCytoplasm
Farber lipogranulomatosis
An autosomal recessive lysosomal storage disorder characterized by subcutaneous lipid-loaded nodules, excruciating pain in the joints and extremities, and marked accumulation of ceramide in lysosomes. Disease severity is variable. The most severe disease subtype is a rare neonatal form with death occurring before 1 year of age.
Medicamentos aprovados (FDA)
4 medicamentos encontrados nos registros da FDA americana.
Variantes genéticas (ClinVar)
257 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 58 variantes classificadas pelo ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
3 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de atrofia muscular espinhal-epilepsia mioclônica progressiva
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Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Five patients with spinal muscular atrophy-progressive myoclonic epilepsy (SMA-PME): a novel pathogenic variant, treatment and review of the literature.
[Pathogenic gene variants and clinical phenotype features of 26 children with progressive myoclonic epilepsy].
Associações
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:2590(Orphanet)
- OMIM OMIM:159950(OMIM)
- MONDO:0008045(MONDO)
- Atrofia Muscular Espinhal — AME(PCDT · Ministério da Saúde)
- GARD:3875(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q7577468(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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