família de doenças raras· curada

Esfingolipidose

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Esfingolipidoses: subtipo das doenças de depósito lisossomal em que esfingolipídeos se acumulam, comprometendo principalmente o sistema nervoso e órgãos como fígado e baço.

45doenças catalogadas

MONDO:0019255 ↗

Doenças deste grupo

Ataxia cerebelosa com espasticidade autossómica recessiva de início tardio
ORPHA:352641
Deficiência de esfingomielinase ácida neurovisceral crónica
ORPHA:618891
Deficiência de esfingomielinase ácida neurovisceral da infância
ORPHA:77292
Deficiência de esfingomielinase ácida visceral crónica
ORPHA:77293
Deficiência múltipla de sulfatase
ORPHA:585
Doença Fabry
ORPHA:324
Doença Sandhoff
ORPHA:796
Doença Sandhoff, forma adulta
ORPHA:309169
Doença Sandhoff, forma da infância
ORPHA:309155
Doença Sandhoff, forma juvenil
ORPHA:309162
Doença Tay-Sachs
ORPHA:845
Doença Tay-Sachs, infantil
ORPHA:309178
Doença Tay-Sachs, juvenil
ORPHA:309185
Doença Tay-Sachs, no adulto
ORPHA:309192
Doença de Farber
ORPHA:333
Doença de Gaucher
ORPHA:355
Doença de Gaucher atípica, défice de saposinaC
ORPHA:309252
Doença de Gaucher perinatal letal
ORPHA:85212
Doença de Gaucher tipo 1
ORPHA:77259
Doença de Gaucher tipo 2
ORPHA:77260
Doença de Gaucher tipo 3
ORPHA:77261
Doença de Krabbe
ORPHA:487
Doença de Krabbe da infância
ORPHA:206436
Doença de Krabbe da infância tardia/juvenil
ORPHA:206443
Doença de Krabbe de apresentação no adulto
ORPHA:206448
Doença de Niemann-Pick C
ORPHA:646
Doença de Niemann-Pick tipo C com apresentação neurológica juvenil
ORPHA:216981
Doença de Niemann-Pick tipo C com apresentação neurológica no adulto
ORPHA:216986
Doença de Niemann-Pick tipo C perinatal grave
ORPHA:216972
Doença de Niemann-Pick tipo C, com apresentação neurológica grave precoce do latente
ORPHA:216975
Doença de Niemann-Pick tipo C, com apresentação neurológica tardia do latente
ORPHA:216978
Encefalopatia por deficiência de prosaposina
ORPHA:139406
Gangliosidose
ORPHA:309144
Gangliosidose GM1
ORPHA:354
Gangliosidose GM1 tipo 1
ORPHA:79255
Gangliosidose GM1 tipo 2
ORPHA:79256
Gangliosidose GM1 tipo 3
ORPHA:79257
Gangliosidose GM2
ORPHA:309152
Gangliosidose-GM2, variante AB
ORPHA:309246
Leucodistrofia metacromática
ORPHA:512
Leucodistrofia metacromática, forma adulta
ORPHA:309271
Leucodistrofia metacromática, forma da infância tardia
ORPHA:309256
Leucodistrofia metacromática, forma juvenil
ORPHA:309263
Síndrome de atrofia muscular espinhal-epilepsia mioclónica progressiva
ORPHA:2590
Síndrome doença de Gaucher-oftalmoplegia-calcificação cardiovascular
ORPHA:2072