ORPHA:79256
Gangliosidose GM1 tipo 2
A gangliosidose GM1 tipo 2 é uma forma de gangliosidose GM1 (ver este termo) clinicamente variável de início na infância, caracterizada por desenvolvimento inicial normal e regressão psicomotora entre sete meses e três anos de idade.
<1 / 1 000 0001 gene identificadoEnsaios clínicos ativosAutosomal recessive
Agente Gangliosidose GM1 tipo 2 monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
50 casos documentados
1Genes causadores
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