ORPHA:585
Deficiência múltipla de sulfatase
A deficiência múltipla de sulfatase (MSD) é uma doença de armazenamento lisossômico muito rara e fatal, caracterizada por um fenótipo clínico que combina as características de diferentes deficiências de sulfatase (lisossômicas ou não) que podem ter apresentações neonatais (mais graves), infantis (mais comuns) e juvenis (raras) com manifestações incluindo hipotonia, características faciais grosseiras, surdez leve, anomalias esqueléticas, ictiose, hepatomegalia, atraso no desenvolvimento, deterioração neurológica progressiva e hidrocefalia.
1-9 / 1 000 0001 gene identificadoEnsaios clínicos ativosAutosomal recessive
Agente Deficiência múltipla d… monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
1-9 / 1 000 000
154 casos documentados
1Genes causadores
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