Sialidose

A sialidose é uma doença de armazenamento lisossômico, pertencente ao grupo das oligossacaridoses ou glicoproteinoses, com amplo espectro clínico que se divide em dois subtipos clínicos principais: sialidose tipo I, forma mais branda e não dismórfica da doença, caracterizada por alterações da marcha, perda visual progressiva, manchas vermelhas cereja maculares bilaterais e mioclonia, que se apresenta na adolescência ou idade adulta (segunda ou terceira década de vida); e sialidose tipo II, a forma mais grave e de início precoce, caracterizada por um fenótipo progressivo e grave semelhante à mucopolissacaridose com fácies grosseira, visceromegalia, disostose múltipla e atraso no desenvolvimento. Manchas maculares vermelhas cereja bilaterais também estão presentes. A sialidose tipo II foi dividida em apresentações congênita (com hidropisia fetal), infantil e juvenil.