ORPHA:812
Sialidose tipo 1
A sialidose tipo 1 (ST-1) é uma doença de armazenamento lisossômico muito rara e é a forma normossomática de sialidose, caracterizada por anormalidades na marcha, perda visual progressiva, manchas vermelhas cereja maculares bilaterais e epilepsia mioclônica e ataxia, que geralmente se apresenta na segunda a terceira década de vida.
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