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Aspartilglicosaminúria
ORPHA:93

Aspartilglicosaminúria

Oligossacaridose rara caracterizada por dismorfias faciais, perturbação do desenvolvimento intelectual progressiva e regressão do desenvolvimento devido à acumulação de glicoasparaginas nos tecidos e fluidos corporais.

Unknown1 gene identificadoEnsaios clínicos ativosAutosomal recessive
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