ORPHA:93473
Síndrome de Hurler
A síndrome de Hurler é a forma mais grave de mucopolissacaridose tipo 1 (MPS1), uma doença rara de armazenamento lisossômico, caracterizada por anormalidades esqueléticas, comprometimento cognitivo, doenças cardíacas, problemas respiratórios, aumento do fígado e baço, fácies característica e redução da expectativa de vida.
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