A Mucopolissacaridose tipo 6 (MPS 6) é uma doença onde o corpo não consegue processar corretamente algumas substâncias dentro das células (uma doença de depósito lisossômico). Essa condição causa problemas que afetam vários órgãos e sistemas do corpo, e pioram com o tempo. Ela está associada à falta da enzima arilsulfatase B (ASB), o que leva ao acúmulo de uma substância chamada sulfato de dermatana.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A Mucopolissacaridose tipo 6, também chamada de Síndrome de Maroteaux-Lamy, é uma doença genética rara onde o organismo não produz adequadamente uma enzima chamada arilsulfatase B. Essa falta faz com que uma substância chamada sulfato de dermatana se acumule nas células, comprometendo ossos, respiração e o coração com o passar do tempo. As famílias costumam notar sinais como crescimento desacelerado, rigidez e dores nas articulações, peito projetado para a frente e infecções respiratórias repetidas. No Brasil, o SUS disponibiliza o medicamento Galsulfase por meio da farmácia de alto custo (CEAF), além de procedimentos de reabilitação e infusão.
A Mucopolissacaridose tipo 6 (MPS 6) é uma doença onde o corpo não consegue processar corretamente algumas substâncias dentro das células (uma doença de depósito lisossômico). Essa condição causa problemas que afetam vários órgãos e sistemas do corpo, e pioram com o tempo. Ela está associada à falta da enzima arilsulfatase B (ASB), o que leva ao acúmulo de uma substância chamada sulfato de dermatana.
Tem tratamento?
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 25 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 79 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.
Curadoria gene-doença
fontes oficiaisMucopolysaccharidosis 6
A form of mucopolysaccharidosis, a group of lysosomal storage diseases characterized by defective degradation of glycosaminoglycans, resulting in their excessive accumulation and secretion. The diseases are progressive and often display a wide spectrum of clinical severity. MPS6 is an autosomal recessive form characterized by intracellular accumulation of dermatan sulfate. Clinical features can include abnormal growth, short stature, stiff joints, skeletal malformations, corneal clouding, hepatosplenomegaly, and cardiac abnormalities.
Medicamentos e terapias
Mecanismo: Growth hormone receptor agonist
Mecanismo: TNF-alpha inhibitor
Variantes genéticas (ClinVar)
335 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 937 variantes classificadas pelo ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
5 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Mucopolissacaridose tipo 6
Centros de Referência SUS
21 centros habilitados pelo SUS para Mucopolissacaridose tipo 6
Centros para Mucopolissacaridose tipo 6
Detalhes dos centros
Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES)
R. Dr. Augusto Viana, s/n - Canela, Salvador - BA, 40110-060 · CNES 0003808
Serviço de Referência
Hospital de Apoio de Brasília (HAB)
AENW 3 Lote A Setor Noroeste - Plano Piloto, Brasília - DF, 70684-831 · CNES 0010456
Serviço de Referência
Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA)
Av. Min. Salgado Filho, 918 - Soteco, Vila Velha - ES, 29106-010 · CNES 6631207
Serviço de Referência
Hospital das Clínicas da UFG
Rua 235 QD. 68 Lote Área, Nº 285, s/nº - Setor Leste Universitário, Goiânia - GO, 74605-050 · CNES 2338424
Serviço de Referência
Hospital das Clínicas da UFMG
Av. Prof. Alfredo Balena, 110 - Santa Efigênia, Belo Horizonte - MG, 30130-100 · CNES 2280167
Serviço de Referência
NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG
Av. Prof. Alfredo Balena, 189 - 5 andar - Centro, Belo Horizonte - MG, 30130-100 · CNES 2183226
Serviço de Referência
Hospital Universitário João de Barros Barreto
R. dos Mundurucus, 4487 - Guamá, Belém - PA, 66073-000 · CNES 2337878
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco
Av. Prof. Moraes Rego, 1235 - Cidade Universitária, Recife - PE, 50670-901 · CNES 2561492
Atenção Especializada
Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP)
R. dos Coelhos, 300 - Boa Vista, Recife - PE, 50070-902 · CNES 0000647
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas da UFPR
R. Gen. Carneiro, 181 - Alto da Glória, Curitiba - PR, 80060-900 · CNES 2364980
Serviço de Referência
Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ)
Blvd. 28 de Setembro, 77 - Vila Isabel, Rio de Janeiro - RJ, 20551-030 · CNES 2280221
Serviço de Referência
Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz)
Av. Rui Barbosa, 716 - Flamengo, Rio de Janeiro - RJ, 22250-020 · CNES 2269988
Serviço de Referência
Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL)
Av. Nilo Peçanha, 620 - Petrópolis, Natal - RN, 59012-300 · CNES 2408570
Atenção Especializada
Hospital São Lucas da PUCRS
Av. Ipiranga, 6690 - Jardim Botânico, Porto Alegre - RS, 90610-000 · CNES 2232928
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA)
Rua Ramiro Barcelos, 2350 Bloco A - Av. Protásio Alves, 211 - Bloco B e C - Santa Cecília, Porto Alegre - RS, 90035-903 · CNES 2237601
Serviço de Referência
Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC)
R. Profa. Maria Flora Pausewang - Trindade, Florianópolis - SC, 88036-800 · CNES 2560356
Serviço de Referência
Hospital das Clínicas da FMUSP
R. Dr. Ovídio Pires de Campos, 225 - Cerqueira César, São Paulo - SP, 05403-010 · CNES 2077485
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas da UNICAMP
R. Vital Brasil, 251 - Cidade Universitária, Campinas - SP, 13083-888 · CNES 2748223
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP)
R. Ten. Catão Roxo, 3900 - Vila Monte Alegre, Ribeirão Preto - SP, 14015-010 · CNES 2082187
Serviço de Referência
Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP)
Av. Dr. Enéas Carvalho de Aguiar, 647 - Cerqueira César, São Paulo - SP, 05403-000 · CNES 2081695
Serviço de Referência
UNIFESP / Hospital São Paulo
R. Napoleão de Barros, 715 - Vila Clementino, São Paulo - SP, 04024-002 · CNES 2688689
Serviço de Referência
Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Ensaios em destaque
Com ensaio aberto em 2 países. O ponto verde marca onde há vaga agora.
🟢 Recrutando agora
4 pesquisas recrutando participantes. Converse com seu médico sobre a possibilidade de participar.
Outros ensaios clínicos
33 ensaios clínicos encontrados, 6 ativos.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Clinical and genetic characteristics of mucopolysaccharidosis type VI according to the Russian registry.
Neurosurgical interventions in children with Maroteaux-Lamy syndrome. Case report and review of the literature.
📖 RevisãoHydrocephalus, lumbar canal stenosis and Maroteaux-Lamy syndrome (mucopolysaccharidosis type 6). Case report.
🥈 Observacional📚 EuropePMC3.079 artigos no totalmostrando 1
Ver todos os 3.079 no EuropePMCAssociações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
Associação brasileira dedicada a Mucopolissacaridoses.
Associação brasileira dedicada a Mucopolissacaridoses.
Associação brasileira dedicada a Mucopolissacaridoses.
Associação brasileira dedicada a Doenças raras (geral).
Associação brasileira dedicada a Doenças raras (geral).
Associação brasileira dedicada a Mucopolissacaridoses.
Associação brasileira dedicada a Mucopolissacaridoses.
Associação brasileira dedicada a Mucopolissacaridoses.
Associação brasileira dedicada a Mucopolissacaridoses.
Associação brasileira dedicada a Mucopolissacaridoses.
Associação brasileira dedicada a Mucopolissacaridoses.
Associação brasileira dedicada a Mucopolissacaridoses.
Associação brasileira dedicada a Mucopolissacaridoses.
Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Mucopolissacaridose tipo 6 e no aconselhamento genético da família.
Doenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
A doença é causada por alterações genéticas no gene ARSB, responsável pela produção da enzima arilsulfatase B. A falta dessa enzima leva ao acúmulo celular prejudicial de sulfato de dermatana nos tecidos.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
3 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 8 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Mucopolissacaridose tipo 6. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-6
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Mucopolissacaridose tipo 6
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
- Moléculas estudadas na doença
- fonte: OpenTargets
- Ensaios clínicos
- fonte: ClinicalTrials.gov
