A gangliosidose GM1 tipo 1 é a forma infantil grave da gangliosidose GM1 com manifestações neurológicas e sistêmicas variáveis.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A gangliosidose GM1 tipo 1 é uma doença genética rara e grave que começa nos primeiros meses de vida do bebê. Ela costuma provocar fraqueza muscular marcante, aumento no tamanho do fígado e do baço, alterações no formato dos ossos e problemas no coração. A condição acontece por mutações no gene GLB1 herdadas de ambos os pais, levando à falta de uma enzima essencial ao organismo. Atualmente, a enfermidade não consta na lista oficial de diretrizes e protocolos de medicamentos do SUS, sendo o cuidado focado em reabilitação e alívio dos sintomas.
A gangliosidose GM1 tipo 1 é a forma infantil grave da gangliosidose GM1 com manifestações neurológicas e sistêmicas variáveis.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 25 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 80 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.
Curadoria gene-doença
fontes oficiaisGM1-gangliosidosis 1
An autosomal recessive lysosomal storage disease marked by the accumulation of GM1 gangliosides, glycoproteins and keratan sulfate primarily in neurons of the central nervous system. GM1-gangliosidosis type 1 is characterized by onset within the first three months of life, central nervous system degeneration, coarse facial features, hepatosplenomegaly, skeletal dysmorphology reminiscent of Hurler syndrome, and rapidly progressive psychomotor deterioration. Urinary oligosaccharide levels are high. It leads to death usually between the first and second year of life.
Variantes genéticas (ClinVar)
389 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 1.059 variantes classificadas pelo ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
8 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Gangliosidose GM1 tipo 1
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Congenital Dermal Melanocytosis Exhibited in Two Patients with Hurler Syndrome: Clinical Characterization and Report of a Recurrent IDUA Allele in Colombia.
The potential association of congenital dermal melanocytosis as a marker for lysosomal storage disease in infancy is rarely studied. A few cases of congenital dermal melanocytosis in association with lysosomal storage diseases have been reported. GM1 gangliosidosis type 1 and Hurler syndrome are the most common underlying lysosomal disorders associated with dermal melanocytosis. We present two non-relative patients with Hurler's Syndrome who exhibited cutaneous manifestations. Both cases had a recurrent genetic variant c.1045G>T (p.Asp349Tyr) in the IDUA gene, located in a highly conserved amino acid position. We encourage the role of cutaneous findings in early suspicion and detection of inborn errors of metabolism, as well as differential diagnoses in a newborn with this finding.
Extensive irregular Mongolian blue spots as a clue for GM1 gangliosidosis type 1.
Publicações recentes
Congenital Dermal Melanocytosis Exhibited in Two Patients with Hurler Syndrome: Clinical Characterization and Report of a Recurrent IDUA Allele in Colombia.
Extensive irregular Mongolian blue spots as a clue for GM1 gangliosidosis type 1.
Vacuolated lymphocytes and abnormal eosinophils in GM1 gangliosidosis, type 1.
Gm1 gangliosidosis associated with neonatal-onset of diffuse ecchymoses and mongolian spots.
Dermal melanocytosis associated with GM1-gangliosidosis type 1.
📚 EuropePMC459 artigos no totalmostrando 2
Congenital Dermal Melanocytosis Exhibited in Two Patients with Hurler Syndrome: Clinical Characterization and Report of a Recurrent IDUA Allele in Colombia.
International journal of molecular sciencesExtensive irregular Mongolian blue spots as a clue for GM1 gangliosidosis type 1.
Journal der Deutschen Dermatologischen Gesellschaft = Journal of the German Society of Dermatology : JDDGAssociações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Gangliosidose GM1 tipo 1 e no aconselhamento genético da família.
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Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
É a forma infantil grave da gangliosidose GM1, caracterizada pelo acometimento do sistema nervoso e de múltiplos órgãos. A doença tem manifestações que se iniciam tipicamente nos períodos neonatal ou na infância.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Gangliosidose GM1 tipo 1. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/gangliosidose-gm1-tipo-1
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
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Gangliosidose GM1 tipo 1
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
