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A gangliosidose GM2, variante B ou doença de Tay-Sachs é marcada pelo acúmulo de gangliosídeos G2 devido à deficiência de hexosaminidase A.
Doença lisossomal autossómica recessiva rara caracterizada pelo acúmulo de gangliosídeos GM2 no sistema nervoso devido à deficiência de hexosaminidase A como consequência de variantes patogénicas bialélicas no gene HEXA.
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Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 77 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Conhecer qual gene está envolvido ajuda a entender melhor a doença e orientar a família.
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