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Doença lisossômica da família da gangliosidose GM2, causada por variantes patogênicas bialélicas no gene HEXB, caracterizada pelo acúmulo de gangliosídeos GM2 no sistema nervoso e degeneração progressiva do sistema nervoso central.
Doença lisossomal autossómica recessiva rara caracterizada pelo armazenamento de gangliosídeos GM2 no sistema nervoso devido à deficiência de hexosaminidase A e hexosaminidase B como consequência de variantes patogénicas bialélicas no gene HEXB.
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Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 89 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Conhecer qual gene está envolvido ajuda a entender melhor a doença e orientar a família.
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