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Distúrbio raro de armazenamento lisossômico caracterizado pelo acúmulo intralisossomal de sulfatídeos em vários tecidos, levando à deterioração progressiva da função motora e neurocognitiva.
Distúrbio raro de armazenamento lisossômico caracterizado pelo acúmulo intralisossomal de sulfatídeos em vários tecidos, levando à deterioração progressiva da função motora e neurocognitiva.
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Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 98 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
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