A gangliosidose GM1 tipo 3 é uma forma leve e crônica da gangliosidose GM1, considerada a versão adulta. Ela é caracterizada por começar geralmente na infância ou adolescência e por causar problemas no cerebelo.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A **gangliosidose GM1 tipo 3** é uma condição genética rara e crônica, caracterizada por ser a apresentação adulta e de progressão mais lenta da doença. Ela se manifesta tipicamente na infância ou adolescência com **atraso no desenvolvimento da fala**, dificuldades de articulação vocal (**disartria**) e problemas na coordenação dos movimentos (**ataxia**). O quadro é causado por alterações no gene **GLB1**, que reduzem drasticamente o funcionamento da enzima **beta-galactosidase**. A condição não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamento específico dispensado pelo SUS, contando com suporte via atendimento em reabilitação.
A gangliosidose GM1 tipo 3 é uma forma leve e crônica da gangliosidose GM1, considerada a versão adulta. Ela é caracterizada por começar geralmente na infância ou adolescência e por causar problemas no cerebelo.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 12 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 29 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.
Curadoria gene-doença
fontes oficiaisGM1-gangliosidosis 1
An autosomal recessive lysosomal storage disease marked by the accumulation of GM1 gangliosides, glycoproteins and keratan sulfate primarily in neurons of the central nervous system. GM1-gangliosidosis type 1 is characterized by onset within the first three months of life, central nervous system degeneration, coarse facial features, hepatosplenomegaly, skeletal dysmorphology reminiscent of Hurler syndrome, and rapidly progressive psychomotor deterioration. Urinary oligosaccharide levels are high. It leads to death usually between the first and second year of life.
Variantes genéticas (ClinVar)
389 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 166 variantes classificadas pelo ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
8 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Gangliosidose GM1 tipo 3
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
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Publicações recentes
Metabolic studies in older mentally retarded patients: significance of metabolic testing and correlation with the clinical phenotype.
GM1 gangliosidosis type 3 with severe jaw-closing impairment.
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Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Gangliosidose GM1 tipo 3 e no aconselhamento genético da família.
Doenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
A condição é causada por alterações patogênicas no gene **GLB1**. Essas mutações levam a uma atividade diminuída da enzima **beta-galactosidase**, com herança autossômica recessiva transmitida pelos pais.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
2 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Gangliosidose GM1 tipo 3. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/gangliosidose-gm1-tipo-3
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Gangliosidose GM1 tipo 3
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
