Qualquer caso de doença de Gaucher causado por uma alteração (mutação) no gene PSAP.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A Doença de Gaucher atípica por déficit de saposina C é uma condição rara causada por alterações genéticas específicas no gene PSAP. Ela costuma provocar aumento expressivo do fígado e do baço, anemia, fraqueza, dores nos ossos e sintomas neurológicos como convulsões e tremores. Diferente da forma mais conhecida de Gaucher, os pacientes não apresentam a deficiência habitual da enzima beta-glicocerebrosidase. No SUS, medicamentos para Gaucher como Imiglucerase, Velaglicerase alfa, Miglustate e Eliglustate são dispensados pelo CEAF, e os pacientes contam com procedimentos de reabilitação e diagnóstico.
Qualquer caso de doença de Gaucher causado por uma alteração (mutação) no gene PSAP.
Tem tratamento?
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 10 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 38 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
Triagem neonatal (Teste do Pezinho)
A triagem neonatal permite diagnóstico precoce e início imediato do tratamento.
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição.
Curadoria gene-doença
fontes oficiaisVariantes genéticas (ClinVar)
132 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
14 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
Dado oficial do SIH/SUS · Volume por estado de residência do paciente.
🇧🇷 Atendimento SUS — Doença de Gaucher atípica, déficit de saposinaC
Centros de Referência SUS
21 centros habilitados pelo SUS para Doença de Gaucher atípica, déficit de saposinaC
Centros para Doença de Gaucher atípica, déficit de saposinaC
Detalhes dos centros
Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES)
R. Dr. Augusto Viana, s/n - Canela, Salvador - BA, 40110-060 · CNES 0003808
Serviço de Referência
Hospital de Apoio de Brasília (HAB)
AENW 3 Lote A Setor Noroeste - Plano Piloto, Brasília - DF, 70684-831 · CNES 0010456
Serviço de Referência
Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA)
Av. Min. Salgado Filho, 918 - Soteco, Vila Velha - ES, 29106-010 · CNES 6631207
Serviço de Referência
Hospital das Clínicas da UFG
Rua 235 QD. 68 Lote Área, Nº 285, s/nº - Setor Leste Universitário, Goiânia - GO, 74605-050 · CNES 2338424
Serviço de Referência
Hospital das Clínicas da UFMG
Av. Prof. Alfredo Balena, 110 - Santa Efigênia, Belo Horizonte - MG, 30130-100 · CNES 2280167
Serviço de Referência
NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG
Av. Prof. Alfredo Balena, 189 - 5 andar - Centro, Belo Horizonte - MG, 30130-100 · CNES 2183226
Serviço de Referência
Hospital Universitário João de Barros Barreto
R. dos Mundurucus, 4487 - Guamá, Belém - PA, 66073-000 · CNES 2337878
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco
Av. Prof. Moraes Rego, 1235 - Cidade Universitária, Recife - PE, 50670-901 · CNES 2561492
Atenção Especializada
Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP)
R. dos Coelhos, 300 - Boa Vista, Recife - PE, 50070-902 · CNES 0000647
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas da UFPR
R. Gen. Carneiro, 181 - Alto da Glória, Curitiba - PR, 80060-900 · CNES 2364980
Serviço de Referência
Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ)
Blvd. 28 de Setembro, 77 - Vila Isabel, Rio de Janeiro - RJ, 20551-030 · CNES 2280221
Serviço de Referência
Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz)
Av. Rui Barbosa, 716 - Flamengo, Rio de Janeiro - RJ, 22250-020 · CNES 2269988
Serviço de Referência
Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL)
Av. Nilo Peçanha, 620 - Petrópolis, Natal - RN, 59012-300 · CNES 2408570
Atenção Especializada
Hospital São Lucas da PUCRS
Av. Ipiranga, 6690 - Jardim Botânico, Porto Alegre - RS, 90610-000 · CNES 2232928
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA)
Rua Ramiro Barcelos, 2350 Bloco A - Av. Protásio Alves, 211 - Bloco B e C - Santa Cecília, Porto Alegre - RS, 90035-903 · CNES 2237601
Serviço de Referência
Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC)
R. Profa. Maria Flora Pausewang - Trindade, Florianópolis - SC, 88036-800 · CNES 2560356
Serviço de Referência
Hospital das Clínicas da FMUSP
R. Dr. Ovídio Pires de Campos, 225 - Cerqueira César, São Paulo - SP, 05403-010 · CNES 2077485
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas da UNICAMP
R. Vital Brasil, 251 - Cidade Universitária, Campinas - SP, 13083-888 · CNES 2748223
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP)
R. Ten. Catão Roxo, 3900 - Vila Monte Alegre, Ribeirão Preto - SP, 14015-010 · CNES 2082187
Serviço de Referência
Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP)
Av. Dr. Enéas Carvalho de Aguiar, 647 - Cerqueira César, São Paulo - SP, 05403-000 · CNES 2081695
Serviço de Referência
UNIFESP / Hospital São Paulo
R. Napoleão de Barros, 715 - Vila Clementino, São Paulo - SP, 04024-002 · CNES 2688689
Serviço de Referência
Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Phenotype Expansion for Atypical Gaucher Disease Due to Homozygous Missense PSAP Variant in a Large Consanguineous Pakistani Family.
Atypical Gaucher disease is caused by variants in the PSAP gene. Saposin C is one of four homologous proteins derived from sequential cleavage of the saposin precursor protein, prosaposin. It is an essential activator for glucocerebrosidase, which is deficient in Gaucher disease. Although atypical Gaucher disease due to deficiency of saposin C is rare, it exhibits vast phenotypic heterogeneity. Here, we report on a Pakistani family that exhibits features of Gaucher disease, i.e., prelingual profound sensorineural hearing impairment, vestibular dysfunction, hepatosplenomegaly, kyphosis, and thrombocytopenia. The family was investigated using exome and Sanger sequencing. A homozygous missense variant c.1076A>C: p.(Glu359Ala) in exon 10 of the PSAP gene was observed in all affected family members. In conclusion, we identified a new likely pathogenic missense variant in PSAP in a large consanguineous Pakistani family with atypical Gaucher disease. Gaucher disease due to a deficiency of saposin C has not been previously reported within the Pakistani population. Genetic screening of patients with the aforementioned phenotypes could ensure adequate follow-up and the prevention of further complications. Our finding expands the genetic and phenotypic spectrum of atypical Gaucher disease due to a saposin C deficiency.
Late Infantile Metachromatic Leukodystrophy Due to Novel Pathogenic Variants in the PSAP Gene.
Impairment of saposin B causes rare atypical metachromatic leukodystrophy (MLD). It is encoded (together with saposin A, C, and D) by the PSAP gene. Only ten pathogenic variants were described in the PSAP gene in MLD patients to date. We report on two novel variants in the PSAP gene - c.679_681delAAG in the saposin B encoding exon 6 and c.1268delT in the saposin D encoding exon 11 in a patient with MLD. We discuss the fact, that variants resulting in PSAP null allele can be shared in patients with the deficit of other saposins (A-D) or whole prosaposin. The patient's phenotype depends then on the nature of the second allele - atypical Gaucher disease in case of saposin A, MLD in case of saposin B, and Krabbe disease in case of saposin C impairing mutations. The clinically most severe prosaposin deficit is caused by the presence of two PSAP null alleles. Thus, the assessment of a variant impact is needed to prevent delayed diagnosis or misdiagnosis in patients with PSAP mutations.
Publicações recentes
Perinatal-lethal Gaucher disease presenting with blueberry muffin lesions.
Web-Based Bioinformatics Predictors: Recommendations to Assess Lysosomal Cholesterol Trafficking Diseases-Related Genes.
Evolution of a severe case of idiopathic retinal vasculitis, aneurysms, and neuroretinitis (IRVAN) during pregnancy.
Painless transient bone marrow edema syndrome in a pediatric patient.
Neurologic improvement in a type 3 Gaucher disease patient treated with imiglucerase/miglustat combination.
Associações
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Doença de Gaucher atípica, déficit de saposinaC e no aconselhamento genético da família.
Doenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
Existe um documento oficial para "Doença de Gaucher". Ele pode não cobrir esta forma específica da doença — confira no texto do protocolo antes de contar com ele.
A doença é causada por alterações ou mutações no gene PSAP, que codifica a proteína prosaposina. Essa alteração compromete o papel da saposina C no metabolismo celular.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
7 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Doença de Gaucher atípica, déficit de saposinaC. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/doenca-de-gaucher-atipica-deficit-de-saposinac
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Doença de Gaucher atípica, déficit de saposinaC
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
- Reposicionamento
- fonte: Drug Repurposing Hub
