ORPHA:2072
Síndrome doença de Gaucher-oftalmoplegia-calcificação cardiovascular
Doença de Gaucher - oftalmoplegia - calcificação cardiovascular é uma variante da doença de Gaucher, também conhecida como doença do tipo Gaucher, caracterizada por envolvimento cardíaco.
<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal recessive
Agente Síndrome doença de Gau… monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
10 casos documentados
1Genes causadores
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