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Proximal myopathy with extrapyramidal signs is a rare, hereditary non-dystrophic myopathy characterized by proximal muscle weakness, delayed motor development, learning difficulties, and progressive extrapyramidal motor signs including chorea, dystonia and tremor. Variable additional features have been reported - ataxia, microcephaly, ophthalmoplegia, ptosis, and optic atrophy.
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Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 66 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
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