Doença de Niemann-Pick tipo C perinatal grave

ORPHA:216972CID-10 · E75.2CID-11 · 5C56.0YDOENÇA RARA

Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.

grupoEsfingolipidose

Início neonatalHerança AR

Auditável

Doença genética rara (NPC1/NPC2) com início perinatal grave, caracterizada por hepatosplenomegalia maciça, icterícia colestática, distúrbios neurológicos precoces e falência respiratória, levando a óbito precoce.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

Mantido pelo Disease Twin100% com fonte · atualizado 09/06/2026Revisão médica pendente

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Visão geral

A Doença de Niemann-Pick tipo C perinatal grave é uma condição genética rara que afeta o metabolismo de lipídios (gorduras) dentro das células. Ela se manifesta de forma muito precoce, ainda durante a gestação (período antenatal) ou logo após o nascimento (período neonatal). Esta forma da doença é considerada a mais grave dentro do espectro da Niemann-Pick tipo C, levando a um acúmulo anormal de colesterol e outras gorduras em diversos órgãos, especialmente fígado, baço e sistema nervoso central.[1]

Sinais e sintomas

Os sinais e sintomas da forma perinatal grave da doença de Niemann-Pick tipo C podem ser observados já no período pré-natal (através de ultrassonografias que mostram aumento do fígado e baço) ou nos primeiros dias de vida. As manifestações mais comuns incluem icterícia prolongada (coloração amarelada da pele e olhos), aumento do fígado e do baço (hepatoesplenomegalia), dificuldades respiratórias e comprometimento neurológico grave, como atraso no desenvolvimento e convulsões. A progressão é rápida e o quadro clínico é extremamente severo.[1]

Causas genéticas

A doença é causada por alterações (mutações) em um de dois genes: o gene NPC1 (NPC intracellular cholesterol transporter 1) ou o gene NPC2 (NPC intracellular cholesterol transporter 2). Ambos os genes fornecem instruções para a produção de proteínas essenciais para o transporte do colesterol dentro das células. Quando essas proteínas não funcionam corretamente, o colesterol e outros lipídios se acumulam, causando danos celulares progressivos.[1][2]

Diagnóstico

O diagnóstico é baseado na suspeita clínica (sinais precoces e graves) e confirmado por testes genéticos. O sequenciamento completo do exoma (WES) é um dos métodos disponíveis para identificar mutações nos genes NPC1 e NPC2. No Brasil, o Sistema Único de Saúde (SUS) oferece cobertura parcial para o diagnóstico, incluindo procedimentos como a dosagem de aminoácidos, ácidos orgânicos na urina, teste de triagem para erros inatos do metabolismo e o teste do pezinho (triagem neonatal). Atualmente, existem 874 variantes genéticas associadas à doença catalogadas no ClinVar, e 336 testes genéticos disponíveis.[1][2]

Tratamento e manejo

O manejo da Doença de Niemann-Pick tipo C perinatal grave é multidisciplinar e focado no alívio dos sintomas e suporte às funções vitais, uma vez que não há cura. O tratamento deve ser individualizado e coordenado por uma equipe médica especializada. No Brasil, o SUS oferece cobertura parcial para alguns procedimentos de suporte, como atendimento em reabilitação para doenças raras. É importante destacar que medicamentos como a imiglucerase (usada na doença de Gaucher) e a agalsidase (usada na doença de Fabry) constam na lista de procedimentos do SUS, mas não são indicados para o tratamento específico da Niemann-Pick tipo C. O acompanhamento com geneticista, neurologista, hepatologista e equipe de cuidados paliativos é fundamental.[1]

Prognóstico e qualidade de vida

O prognóstico para a forma perinatal grave da doença de Niemann-Pick tipo C é reservado, com progressão rápida e comprometimento neurológico severo. A qualidade de vida depende do suporte intensivo e do manejo dos sintomas. O aconselhamento genético para a família é essencial para compreender os riscos de recorrência em futuras gestações.[1]

Fontes numeradas em Referências.

Proveniência legível por máquina (PROV · nanopublication)

Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.

💬

EM LINGUAGEM SIMPLES

A Doença de Niemann-Pick tipo C perinatal grave é uma condição genética rara com início nos períodos pré-natal ou logo após o nascimento. Ela ocorre devido a alterações nos genes NPC1 ou NPC2, afetando o transporte correto de substâncias no interior das células. No Brasil, o medicamento miglustate é dispensado pelo SUS por meio do CEAF, mediante indicação médica.

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

[1] Orphanet [3] GenCC [7] CEAF (Componente Especializado da Assi…

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Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

Doença genética rara (NPC1/NPC2) com início perinatal grave, caracterizada por hepatosplenomegalia maciça, icterícia colestática, distúrbios neurológicos precoces e falência respiratória, levando a óbito precoce.

Medicamentos

5 com registro

Imiglucerase, Agalsidase, Miglustate

Tem tratamento?

✓ 5 medicamentos específicos desta doença (registro ANVISA, FDA ou SUS/CEAF)

Ver detalhes, fases e interações →

IMIGLUCERASEAGALSIDASEMIGLUSTATEAQNEURSA (LEVACETYLLEUCINE)MIPLYFFA (ARIMOCLOMOL CITRATE)

🏥

SUS: Cobertura parcialScore: 90%

1 medicamento CEAF8 procedimentos SIGTAPCentros em: PR, SC, RS, ES, RJ +8CID-10: E75.2

🇧🇷Dados SUS / DATASUS2024

890

internações/ano

R$ 45.670

custo médio/internação

ESTADOS COM MAIS INTERNAÇÕES

SPRJMGRSPR

EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (8)

•

Dosagem de aminoácidos (erros inatos)

•

Dosagem de ácidos orgânicos na urina

•

Teste de triagem para erros inatos do metabolismo

•

Sequenciamento completo do exoma (WES)

•

Teste do pezinho (triagem neonatal)

•

Infusão de imiglucerase (Gaucher)

+2 outros

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

2 genes identificados com associação a esta condição.

Autosomal recessive

NPC2NPC intracellular cholesterol transporter 2Disease-causing germline mutation(s) inTolerante

UniProt GeneCards

VIAS BIOLÓGICAS (1)

Neutrophil degranulation

MECANISMO DE DOENÇA

Niemann-Pick disease C2

A lysosomal storage disorder that affects the viscera and the central nervous system. It is due to defective intracellular processing and transport of low-density lipoprotein derived cholesterol. It causes accumulation of cholesterol in lysosomes, with delayed induction of cholesterol homeostatic reactions. Niemann-Pick disease type C2 has a highly variable clinical phenotype. Clinical features include variable hepatosplenomegaly and severe progressive neurological dysfunction such as ataxia, dystonia and dementia. The age of onset can vary from infancy to late adulthood.

VIAS REACTOME (2)

Neutrophil degranulation LDL clearance

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)

Tireoide

220.1 TPM

Pulmão

217.6 TPM

Cervix Endocervix

153.6 TPM

Ovário

144.8 TPM

Aorta

132.6 TPM

INTERAÇÕES PROTEICAS (9)

STARD3925 NPC1863 NPC1L1826 GM2A808 STARD3NL757 APOB728 NUDT19722 SCAP710

OUTRAS DOENÇAS (6)

Niemann-Pick disease, type C2Niemann-Pick disease type C, severe perinatal formNiemann-Pick disease type C, severe early infantile neurologic onsetNiemann-Pick disease type C, juvenile neurologic onset

HGNC:14537UniProt:P61916

NPC1NPC intracellular cholesterol transporter 1Disease-causing germline mutation(s) inTolerante

UniProt GeneCards

VIAS BIOLÓGICAS (1)

LDL clearance

MECANISMO DE DOENÇA

Niemann-Pick disease C1

A lysosomal storage disorder that affects the viscera and the central nervous system. It is due to defective intracellular processing and transport of low-density lipoprotein derived cholesterol. It causes accumulation of cholesterol in lysosomes, with delayed induction of cholesterol homeostatic reactions. Niemann-Pick disease type C1 has a highly variable clinical phenotype. Clinical features include variable hepatosplenomegaly and severe progressive neurological dysfunction such as ataxia, dystonia and dementia. The age of onset can vary from infancy to late adulthood. An allelic variant of Niemann-Pick disease type C1 is found in people with Nova Scotia ancestry. Patients with the Nova Scotian clinical variant are less severely affected.

VIAS REACTOME (1)

LDL clearance

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)

Brain Spinal cord cervical c-1

39.4 TPM

Fibroblastos

32.1 TPM

Glândula adrenal

31.5 TPM

Pulmão

30.3 TPM

Nervo tibial

24.6 TPM

INTERAÇÕES PROTEICAS (18)

NPC2999 SLC38A9964 GP2948 SREBF2930 STARD3863 SREBF1858 ABCA1816 GRAMD1B809

OUTRAS DOENÇAS (6)

Niemann-Pick disease, type C1Niemann-Pick disease type C, late infantile neurologic onsetNiemann-Pick disease type C, juvenile neurologic onsetNiemann-Pick disease type C, severe perinatal form

HGNC:7897UniProt:O15118

Medicamentos aprovados (FDA)

2 medicamentos encontrados nos registros da FDA americana.

💊 AQNEURSA (LEVACETYLLEUCINE)

💊 MIPLYFFA (ARIMOCLOMOL CITRATE)

Ver no DailyMed/FDA

Variantes genéticas (ClinVar)

874 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 NPC1: NM_000271.5(NPC1):c.1402T>C (p.Cys468Arg) ()

🧬 NPC1: NM_000271.5(NPC1):c.1643G>A (p.Gly548Glu) ()

🧬 NPC1: NM_000271.5(NPC1):c.2373+7T>C ()

🧬 NPC1: GRCh38/hg38 18q11.1-23(chr18:20966775-80255845)x3 ()

🧬 NPC1: NM_000271.5(NPC1):c.1326+1G>A ()

Ver todas no ClinVar

Vias biológicas (Reactome)

2 vias biológicas associadas aos genes desta condição.

Neutrophil degranulation LDL clearance

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Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

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Tratamento e manejo

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Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Carga SUS por estado

Internações SUS por estado · DATASUS 2024

Total/ano880

Estado com maior volumeSP (280)

Estados com registro10

Dado oficial do SIH/SUS · Volume por estado de residência do paciente.

🇧🇷 Atendimento SUS — Doença de Niemann-Pick tipo C perinatal grave

Centros de Referência SUS

21 centros habilitados pelo SUS para Doença de Niemann-Pick tipo C perinatal grave

Centros para Doença de Niemann-Pick tipo C perinatal grave

Detalhes dos centros

Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES)

R. Dr. Augusto Viana, s/n - Canela, Salvador - BA, 40110-060 · CNES 0003808

Serviço de Referência

Visão geral

Sinais e sintomas

Causas genéticas

Diagnóstico

Tratamento e manejo

Prognóstico e qualidade de vida

Tem tratamento?

Acho que tenho Doença de Niemann-Pick tipo C perinatal grave

Sou paciente de Doença de Niemann-Pick tipo C perinatal grave

Genes associados

Medicamentos aprovados (FDA)

Variantes genéticas (ClinVar)

Vias biológicas (Reactome)

🇧🇷 Atendimento SUS — Doença de Niemann-Pick tipo C perinatal grave

Centros de Referência SUS

Centros para Doença de Niemann-Pick tipo C perinatal grave

Detalhes dos centros

Pesquisa e ensaios clínicos

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