Gangliosidose

Grupo de distúrbios de armazenamento lisossômico autossômicos recessivos marcados pelo acúmulo de gangliosídeos. Eles são causados ​​por enzimas prejudicadas ou cofatores defeituosos necessários para a degradação normal dos gangliosídeos nos lisossomos. As gangliosidoses são classificadas pelo gangliosídeo específico acumulado na via de degradação defeituosa.