Deficiência de fosfatase ácida lisossomal

ORPHA:35121CID-10 · E83.3CID-11 · 5C64.3OMIM 200950DOENÇA RARA

Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.

grupoDoença de depósito lisossomal

Início neonatalHerança AR

Auditável

Doença genética rara que afeta a enzima fosfatase ácida lisossomal, levando ao acúmulo de substâncias nos lisossomos. Causa atraso no desenvolvimento, problemas neurológicos e esqueléticos, e pode ser fatal.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

Mantido pelo Disease Twin100% com fonte · atualizado 05/10/2026Revisão médica pendente

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Visão geral

A deficiência de fosfatase ácida lisossomal (também referenciada em bases internacionais como Lysosomal acid phosphatase deficiency, sob códigos OMIM:200950, MONDO:0008705 e CID-10 E83.3) é uma condição genética ultrarrara, com prevalência estimada em menos de 1 indivíduo a cada 1.000.000. Seu início clínico costuma ocorrer precocemente, abrangendo o período neonatal e a infância.[1]

Causas genéticas

A condição possui padrão de herança autossômica recessiva e está associada a alterações no gene ACP2, responsável pela codificação da enzima fosfatase ácida lisossomal.[1][2][3]

Diagnóstico

A investigação molecular conta com suporte em bases genômicas internacionais, constando registros de testes genéticos (4 listados) e de variantes documentadas no ClinVar (15 registros para o gene ACP2).[1][2][3]

Tratamento e manejo

No âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS), o código de classificação diagnóstica associado (CID-10 E83.3) é contemplado no Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de Raquitismo e Osteomalácia, instituído pela Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 02 de 11 de janeiro de 2022. Para as indicações clínicas previstas nesse protocolo, o SUS dispensa formalmente os seguintes medicamentos: fosfato de cálcio tribásico + colecalciferol (600 mg cálcio + 400 UI), carbonato de cálcio + colecalciferol (500 mg cálcio elementar + 400 UI e 600 mg cálcio elementar + 400 UI), carbonato de cálcio isolado (1250 mg, equivalente a 500 mg cálcio elementar), calcitriol (cápsulas de 0,250 mcg) e burosumabe em solução injetável (frascos de 10 mg/mL, 20 mg/mL e 30 mg/mL). A dispensação e o fornecimento na rede pública dependem do enquadramento rigoroso nos critérios desse PCDT.[4][4][4][4][4][4][4][4]

Fontes numeradas em Referências.

Proveniência legível por máquina (PROV · nanopublication)

Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.

💬

EM LINGUAGEM SIMPLES

A deficiência de fosfatase ácida lisossomal é uma doença genética ultrarrara, com herança autossômica recessiva e início das manifestações na infância ou no período neonatal. Ela ocorre devido a alterações no gene ACP2, que impedem a produção correta da enzima lisossomal fosfatase ácida. No Brasil, a condição não possui um protocolo clínico próprio nem diretrizes específicas no Ministério da Saúde. O diagnóstico conclusivo pode ser realizado por meio de testes genéticos que analisam alterações no gene responsável.

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

[1] Orphanet [2] OMIM 200950 [4] GenCC [9] Ministério da Saúde — lista oficial de… [11] NCBI GTR — 4 teste(s) genético(s) regi… [12] ClinVar — 15 variante(s) catalogada(s)

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Doença genética rara que afeta a enzima fosfatase ácida lisossomal, levando ao acúmulo de substâncias nos lisossomos. Causa atraso no desenvolvimento, problemas neurológicos e esqueléticos, e pode ser fatal.

Publicações científicas

3 artigos

Último publicado: 1977 Oct 24

Medicamentos

4 com registro

Nexviazyme (AVALGLUCOSIDASE ALFA-NGPT), KANUMA (SEBELIPASE ALFA), POMBILITI ATGA (CIPAGLUCOSIDASE ALFA-ATGA)

Tem tratamento?

✓ 4 medicamentos específicos desta doença (registro ANVISA, FDA ou SUS/CEAF)

Ver detalhes, fases e interações →

NEXVIAZYME (AVALGLUCOSIDASE ALFA-NGPT)KANUMA (SEBELIPASE ALFA)POMBILITI ATGA (CIPAGLUCOSIDASE ALFA-ATGA)OPFOLDA (MIGLUSTAT)

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024

<1 / 1 000 000

Ultra-rara
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k

Prevalência

0.0

Europe

Início

Infancy

+ neonatal

🏥

SUS: Sem cobertura SUSScore: 20%

CID-10: E83.3

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Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.

ACP2Lysosomal acid phosphataseCandidate gene tested inTolerante

UniProt GeneCards

OUTRAS DOENÇAS (1)

lysosomal acid phosphatase deficiency

HGNC:HGNC:123UniProt:P11117

Medicamentos aprovados (FDA)

4 medicamentos encontrados nos registros da FDA americana.

💊 Nexviazyme (AVALGLUCOSIDASE ALFA-NGPT)

💊 KANUMA (SEBELIPASE ALFA)

💊 POMBILITI ATGA (CIPAGLUCOSIDASE ALFA-ATGA)

💊 OPFOLDA (MIGLUSTAT)

Ver no DailyMed/FDA

Variantes genéticas (ClinVar)

15 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 ACP2: NM_001610.4(ACP2):c.115-7C>G ()

🧬 ACP2: GRCh37/hg19 11p11.2(chr11:47219637-47454749)x1 ()

🧬 ACP2: NC_000011.9:g.(?_45827353)_(47804770_?)del ()

🧬 ACP2: GRCh37/hg19 11p11.2-q12.2(chr11:51581311-54891247)x3 ()

🧬 ACP2: GRCh37/hg19 11p13-q25(chr11:32799481-134938470)x3 ()

Ver todas no ClinVar

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Centros para Deficiência de fosfatase ácida lisossomal

Detalhes dos centros

Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES)

R. Dr. Augusto Viana, s/n - Canela, Salvador - BA, 40110-060 · CNES 0003808

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