Deficiência de fosfatase ácida lisossomal

ORPHA:35121CID-10 · E83.3CID-11 · 5C64.3OMIM 200950DOENÇA RARA

Início neonatalHerança AR

Doença genética rara que afeta a enzima fosfatase ácida lisossomal, levando ao acúmulo de substâncias nos lisossomos. Causa atraso no desenvolvimento, problemas neurológicos e esqueléticos, e pode ser fatal.

Deficiência de fosfatase ácida lisossomal

Wikimedia Commons · CC BY-SA 3.0 via Wikidata

Mantido por Agente Raras·Colaborar como especialista →

Introdução

O que você precisa saber de cara

Mantido pelo Disease Twin100% com fonte · revisão 02/06/2026

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

Visão geral

A deficiência de fosfatase ácida lisossomal é uma doença hereditária muito rara, com prevalência estimada em menos de 1 caso por 1.000.000 de pessoas. Ela se manifesta ainda na infância ou no período neonatal, ou seja, logo após o nascimento.[1]

Sinais e sintomas

As informações sobre os sinais e sintomas específicos desta condição não estão disponíveis nos dados oficiais atuais. Recomenda-se consultar um médico geneticista para avaliação individualizada.[1]

Causas genéticas

A doença é causada por alterações (mutações) no gene ACP2, que fornece as instruções para a produção da enzima fosfatase ácida lisossomal. Essa enzima atua dentro de estruturas celulares chamadas lisossomos, onde ajuda a quebrar certas moléculas. A herança é autossômica recessiva, ou seja, a pessoa precisa herdar uma cópia do gene alterado de cada um dos pais para desenvolver a doença.[1][2][4]

Diagnóstico

O diagnóstico é confirmado por meio de testes genéticos que identificam mutações no gene ACP2. Atualmente, existem 4 testes genéticos disponíveis e 15 variantes registradas no banco de dados ClinVar. O código CID-10 associado é E83.3.[1][2][4]

Tratamento e manejo

Não há informações sobre tratamentos específicos ou medicamentos aprovados para esta condição nos dados oficiais disponíveis. O manejo deve ser individualizado, com acompanhamento por equipe multidisciplinar. No Brasil, a cobertura pelo SUS é considerada mínima.[1][2]

Prognóstico e qualidade de vida

Não há dados oficiais sobre prognóstico ou qualidade de vida para esta doença. O acompanhamento médico regular é essencial para monitorar a evolução e oferecer suporte adequado.[1]

Fontes: [1] Orphanet · [2] OMIM · [3] MONDO · [4] GenCC

Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.

📋

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

Doença genética rara que afeta a enzima fosfatase ácida lisossomal, levando ao acúmulo de substâncias nos lisossomos. Causa atraso no desenvolvimento, problemas neurológicos e esqueléticos, e pode ser fatal.

Publicações científicas

3 artigos

Último publicado: 1977 Oct 24

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024

<1 / 1 000 000

Ultra-rara
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k

Prevalência

0.0

Europe

Início

Infancy

+ neonatal

🏥

SUS: Sem cobertura SUSScore: 20%

CID-10: E83.3

Você se identifica com essa condição?

O Raras está aqui pra te apoiar — com ou sem diagnóstico

Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →

Próxima:Entender a doença

Entender a doença

Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo

Preparando trilha educativa...

Próxima:Sinais e sintomas

Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Mantido pelo Disease Twin100% com fonte · revisão 02/06/2026

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

Visão geral

A deficiência de fosfatase ácida lisossomal é uma doença hereditária muito rara, com prevalência estimada em menos de 1 caso por 1.000.000 de pessoas. Ela se manifesta ainda na infância ou no período neonatal, ou seja, logo após o nascimento.[1]

Sinais e sintomas

As informações sobre os sinais e sintomas específicos desta condição não estão disponíveis nos dados oficiais atuais. Recomenda-se consultar um médico geneticista para avaliação individualizada.[1]

Causas genéticas

A doença é causada por alterações (mutações) no gene ACP2, que fornece as instruções para a produção da enzima fosfatase ácida lisossomal. Essa enzima atua dentro de estruturas celulares chamadas lisossomos, onde ajuda a quebrar certas moléculas. A herança é autossômica recessiva, ou seja, a pessoa precisa herdar uma cópia do gene alterado de cada um dos pais para desenvolver a doença.[1][2][4]

Diagnóstico

O diagnóstico é confirmado por meio de testes genéticos que identificam mutações no gene ACP2. Atualmente, existem 4 testes genéticos disponíveis e 15 variantes registradas no banco de dados ClinVar. O código CID-10 associado é E83.3.[1][2][4]

Tratamento e manejo

Não há informações sobre tratamentos específicos ou medicamentos aprovados para esta condição nos dados oficiais disponíveis. O manejo deve ser individualizado, com acompanhamento por equipe multidisciplinar. No Brasil, a cobertura pelo SUS é considerada mínima.[1][2]

Prognóstico e qualidade de vida

Não há dados oficiais sobre prognóstico ou qualidade de vida para esta doença. O acompanhamento médico regular é essencial para monitorar a evolução e oferecer suporte adequado.[1]

Fontes: [1] Orphanet · [2] OMIM · [3] MONDO · [4] GenCC

Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu

Anos de pesquisa49desde 1977

Total histórico3PubMed

Últimos 10 anos3publicações

Pico19772 papers

Linha do tempo

Publicações por ano (últimos 10 anos)

Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →

Próxima:Genética e causas

Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.

ACP2Lysosomal acid phosphataseCandidate gene tested inTolerante

UniProt GeneCards

LOCALIZAÇÃO

Lysosome membraneLysosome lumen

OUTRAS DOENÇAS (1)

lysosomal acid phosphatase deficiency

HGNC:HGNC:123UniProt:P11117

Medicamentos aprovados (FDA)

4 medicamentos encontrados nos registros da FDA americana.

💊 Nexviazyme (AVALGLUCOSIDASE ALFA-NGPT)

💊 KANUMA (SEBELIPASE ALFA)

💊 POMBILITI ATGA (CIPAGLUCOSIDASE ALFA-ATGA)

💊 OPFOLDA (MIGLUSTAT)

Ver no DailyMed/FDA

Variantes genéticas (ClinVar)

15 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 ACP2: NM_001610.4(ACP2):c.115-7C>G ()

🧬 ACP2: GRCh37/hg19 11p11.2(chr11:47219637-47454749)x1 ()

🧬 ACP2: NC_000011.9:g.(?_45827353)_(47804770_?)del ()

🧬 ACP2: GRCh37/hg19 11p11.2-q12.2(chr11:51581311-54891247)x3 ()

🧬 ACP2: GRCh37/hg19 11p13-q25(chr11:32799481-134938470)x3 ()

Ver todas no ClinVar

Próxima:Diagnóstico

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Próxima:Tratamento e manejo

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Pipeline de tratamentos

Pipeline regulatório — de medicamentos já aprovados a drogas em pesquisa exploratória.

·Pré-clínico2

Medicamentos catalogadosEnsaios clínicos· 0 medicamentos · 2 ensaios

Carregando informações de tratamento...

Próxima:Onde tratar no SUS

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Deficiência de fosfatase ácida lisossomal

Centros de Referência SUS

21 centros habilitados pelo SUS para Deficiência de fosfatase ácida lisossomal

Centros para Deficiência de fosfatase ácida lisossomal

Detalhes dos centros

Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES)

R. Dr. Augusto Viana, s/n - Canela, Salvador - BA, 40110-060 · CNES 0003808

Serviço de Referência

Visão geral

Sinais e sintomas

Causas genéticas

Diagnóstico

Tratamento e manejo

Prognóstico e qualidade de vida

Escala de raridade

Acho que tenho Deficiência de fosfatase ácida lisossomal

Sou paciente de Deficiência de fosfatase ácida lisossomal

Visão geral

Sinais e sintomas

Causas genéticas

Diagnóstico

Tratamento e manejo

Prognóstico e qualidade de vida

Linha do tempo da pesquisa

Genes associados

Medicamentos aprovados (FDA)

Variantes genéticas (ClinVar)

🇧🇷 Atendimento SUS — Deficiência de fosfatase ácida lisossomal

Centros de Referência SUS

Centros para Deficiência de fosfatase ácida lisossomal

Detalhes dos centros

Ensaios em destaque

Pesquisa e ensaios clínicos

Publicações mais relevantes

Publicações recentes

📚 EuropePMC2 artigos no totalmostrando 0

Publicações científicas

Bases de dados e fontes oficiais

Deficiência de fosfatase ácida lisossomal

📋 Origem dos dados