Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 48

A paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 48 (SPG48) é uma forma de paraplegia espástica hereditária geralmente caracterizada por um fenótipo puro de paraplegia espástica lentamente progressiva associada à incontinência urinária com início em meados da idade adulta. Um fenótipo complexo, com achados adicionais de comprometimento cognitivo, polineuropatia sensório-motora, ataxia e parkinsonismo, bem como lesões finas do corpo caloso e da substância branca (observadas na ressonância magnética), também foi relatado.