Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 46

Tipo raro e complexo de paraplegia espástica hereditária caracterizada pelo início, na infância, dos sinais típicos de paraplegia espástica (ou seja, marcha espástica e fraqueza dos membros inferiores) associados a uma variedade de manifestações adicionais, incluindo espasticidade e fraqueza dos membros superiores, disartria pseudobulbar, disfunção da bexiga, ataxia cerebelar, catarata e comprometimento cognitivo que pode progredir para demência. A imagem cerebral pode mostrar adelgaçamento do corpo caloso e leve atrofia do cérebro e do cerebelo. O SPG46 é devido a mutações no gene GBA2 (9p13.2) que codifica a glicosilceramidase não lisossomal.