ORPHA:100996
Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 15
A paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 15 é uma forma complexa de paraplegia espástica hereditária caracterizada por início da infância até a idade adulta de espasticidade lentamente progressiva dos membros inferiores (resultando em distúrbios da marcha, respostas extensoras plantares e diminuição da sensação de vibração) associada a deficiência intelectual leve, ataxia cerebelar leve, neuropatia periférica (com amiotrofia distal dos membros superiores) e degeneração da retina. Corpo caloso fino é um achado de imagem comum.
<1 / 1 000 0001 gene identificadoEnsaios clínicos ativosAutosomal recessive
Agente Paraplegia espástica a… monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
10 casos documentados
1Genes causadores
2Ensaios ativos
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