É um tipo raro e complexo de condição hereditária que causa fraqueza e rigidez progressiva nas pernas (chamada paraplegia espástica). Geralmente, os sintomas começam na infância ou adolescência (entre 2 e 19 anos) e incluem, principalmente, atraso no desenvolvimento, dificuldades cognitivas (de raciocínio) de leves a moderadas, falta de coordenação motora (ataxia cerebelar), dificuldade para articular as palavras (disartria) e problemas nos nervos fora do cérebro e da medula espinhal (neuropatia periférica). Outros problemas que podem aparecer, mas são menos comuns, incluem alterações nos ossos (como pé cavo e escoliose), movimentos musculares involuntários (discinesia), contrações musculares prolongadas (distonia), cataratas, outros sinais relacionados à coordenação (como dificuldade em mover os olhos rapidamente [disfunção sacádica], movimentos involuntários dos olhos [nistagmo] e dificuldade em julgar distâncias [dismetria]), problemas na bexiga e problemas de comportamento. A SPG26 é causada por mutações no gene B4GALNT1 (localizado em 12q13.3), que produz a enzima Beta-1, 4 N-acetilgalactosaminiltransferase 1.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 26 (SPG26) é uma doença genética rara que costuma iniciar seus sinais na infância ou adolescência. A família costuma notar principalmente fraqueza e rigidez progressiva nas pernas, alterações no jeito de caminhar, falta de coordenação e atrasos no desenvolvimento. A doença é decorrente de alterações no gene B4GALNT1 e não possui tratamento medicamentoso curativo. No SUS, a condição não tem protocolo clínico (PCDT) próprio nem remédio específico na farmácia, mas conta com procedimentos de apoio e reabilitação para doenças raras.
É um tipo raro e complexo de condição hereditária que causa fraqueza e rigidez progressiva nas pernas (chamada paraplegia espástica). Geralmente, os sintomas começam na infância ou adolescência (entre 2 e 19 anos) e incluem, principalmente, atraso no desenvolvimento, dificuldades cognitivas (de raciocínio) de leves a moderadas, falta de coordenação motora (ataxia cerebelar), dificuldade para articular as palavras (disartria) e problemas nos nervos fora do cérebro e da medula espinhal (neuropatia periférica). Outros problemas que podem aparecer, mas são menos comuns, incluem alterações nos ossos (como pé cavo e escoliose), movimentos musculares involuntários (discinesia), contrações musculares prolongadas (distonia), cataratas, outros sinais relacionados à coordenação (como dificuldade em mover os olhos rapidamente [disfunção sacádica], movimentos involuntários dos olhos [nistagmo] e dificuldade em julgar distâncias [dismetria]), problemas na bexiga e problemas de comportamento. A SPG26 é causada por mutações no gene B4GALNT1 (localizado em 12q13.3), que produz a enzima Beta-1, 4 N-acetilgalactosaminiltransferase 1.
Tem tratamento?
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 18 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 44 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.
Curadoria gene-doença
fontes oficiaisSpastic paraplegia 26, autosomal recessive
A form of spastic paraplegia, a neurodegenerative disorder characterized by a slow, gradual, progressive weakness and spasticity of the lower limbs. Rate of progression and the severity of symptoms are quite variable. Initial symptoms may include difficulty with balance, weakness and stiffness in the legs, muscle spasms, and dragging the toes when walking. In some forms of the disorder, bladder symptoms (such as incontinence) may appear, or the weakness and stiffness may spread to other parts of the body. SPG26 is a complicated form characterized by onset in the first 2 decades of life of gait abnormalities due to lower limb spasticity and muscle weakness. Some patients have upper limb involvement. Additional features include intellectual disability, peripheral neuropathy, dysarthria, cerebellar signs, extrapyramidal signs, and cortical atrophy. The disorder is slowly progressive.
Medicamentos aprovados (FDA)
1 medicamento encontrado nos registros da FDA americana.
Variantes genéticas (ClinVar)
75 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 1.247 variantes classificadas pelo ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
1 via biológica associada aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 26
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Publicações mais relevantes
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Functional validation of novel variants in B4GALNT1 associated with early-onset complex hereditary spastic paraplegia with impaired ganglioside synthesis.
Childhood-onset forms of hereditary spastic paraplegia are ultra-rare diseases and often present with complex features. Next-generation-sequencing allows for an accurate diagnosis in many cases but the interpretation of novel variants remains challenging, particularly for missense mutations. Where sufficient knowledge of the protein function and/or downstream pathways exists, functional studies in patient-derived cells can aid the interpretation of molecular findings. We here illustrate the case of a 13-year-old female who presented with global developmental delay and later mild intellectual disability, progressive spastic diplegia, spastic-ataxic gait, dysarthria, urinary urgency, and loss of deep tendon reflexes of the lower extremities. Exome sequencing showed a novel splice-site variant in trans with a novel missense variant in B4GALNT1 [NM_001478.5: c.532-1G>C/c.1556G>C (p.Arg519Pro)]. Functional studies in patient-derived fibroblasts and cell models of GM2 synthase deficiency confirmed a loss of B4GALNT1 function with no synthesis of GM2 and other downstream gangliosides. Collectively these results established the diagnosis of B4GALNT1-associated HSP (SPG26). Our approach illustrates the importance of careful phenotyping and functional characterization of novel gene variants, particularly in the setting of ultra-rare diseases, and expands the clinical and molecular spectrum of SPG26, a disorder of complex ganglioside biosynthesis.
Homozygous B4GALNT1 mutation and biochemical glutaric acidemia type II: A case report.
Publicações recentes
Six novel SACS mutations expand the autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay spectrum.
Clinical, Radiological, and Genetic Profile of Patients with FA2H-Associated Neurodegeneration: Eight Cases from India and a Review of the Literature.
Peripheral Neuropathy-Predominant Adult-Onset Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay: Novel Variant in the SACS gene.
The Cerebellar Cognitive-Affective Syndrome Scale Reveals Consistent, Early, and Progressive Neuropsychological Deficits in Autosomal-Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay: A Large International Cross-Sectional Study.
Generation of eight human induced pluripotent stem cells lines from patients with Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS).
📚 EuropePMC28 artigos no totalmostrando 2
Functional validation of novel variants in B4GALNT1 associated with early-onset complex hereditary spastic paraplegia with impaired ganglioside synthesis.
American journal of medical genetics. Part AHomozygous B4GALNT1 mutation and biochemical glutaric acidemia type II: A case report.
Clinical neurology and neurosurgeryAssociações
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 26 e no aconselhamento genético da família.
Doenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
A doença é causada por mutações genéticas com herança autossômica recessiva no gene B4GALNT1, localizado no cromossomo 12q13.3. Esse gene é responsável por produzir a enzima Beta-1,4 N-acetilgalactosaminiltransferase 1 no organismo.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
7 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 26. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-26
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 26
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
- Medicamentos aprovados FDA
- fonte: FDA OpenFDA
- Ensaios clínicos
- fonte: ClinicalTrials.gov