É um tipo de paraplegia espástica hereditária, uma condição genética que causa rigidez e fraqueza nas pernas. Ela pode se apresentar de duas formas: uma mais "pura", com rigidez e fraqueza progressivas e lentas nas pernas, problemas de controle da bexiga e pé cavo (pé com o arco da sola muito acentuado); ou uma forma mais "complexa", que inclui esses sintomas e outros, como problemas de coordenação (relacionados ao cerebelo), movimentos involuntários dos olhos (nistagmo), enfraquecimento e diminuição dos músculos (nas extremidades ou em todo o corpo) e dificuldades de raciocínio ou memória. A idade de início da doença é muito variável, podendo ser desde a infância precoce até a idade adulta. Em algumas pessoas, exames de ressonância magnética do cérebro podem mostrar áreas mais claras na substância branca e uma diminuição no tamanho do cerebelo e da medula espinhal.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 5A, ou SPG5A, é uma doença genética rara que afeta o sistema nervoso e enfraquece os movimentos. A condição costuma se manifestar na infância ou na juventude, provocando principalmente rigidez muscular (espasticidade) nas pernas, dificuldades para andar e perdas involuntárias de urina. A causa está ligada a mutações no gene CYP7B1 herdadas de ambos os pais. Esta doença não consta na lista oficial de PCDT do Ministério da Saúde e não possui remédio específico dispensado no SUS, mas a rede pública assegura exames como o exoma e sessões de atendimento em reabilitação.
É um tipo de paraplegia espástica hereditária, uma condição genética que causa rigidez e fraqueza nas pernas. Ela pode se apresentar de duas formas: uma mais "pura", com rigidez e fraqueza progressivas e lentas nas pernas, problemas de controle da bexiga e pé cavo (pé com o arco da sola muito acentuado); ou uma forma mais "complexa", que inclui esses sintomas e outros, como problemas de coordenação (relacionados ao cerebelo), movimentos involuntários dos olhos (nistagmo), enfraquecimento e diminuição dos músculos (nas extremidades ou em todo o corpo) e dificuldades de raciocínio ou memória. A idade de início da doença é muito variável, podendo ser desde a infância precoce até a idade adulta. Em algumas pessoas, exames de ressonância magnética do cérebro podem mostrar áreas mais claras na substância branca e uma diminuição no tamanho do cerebelo e da medula espinhal.
Tem tratamento?
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 14 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 41 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.
Curadoria gene-doença
fontes oficiaisSpastic paraplegia 5A, autosomal recessive
A form of spastic paraplegia, a neurodegenerative disorder characterized by a slow, gradual, progressive weakness and spasticity of the lower limbs. Rate of progression and the severity of symptoms are quite variable. Initial symptoms may include difficulty with balance, weakness and stiffness in the legs, muscle spasms, and dragging the toes when walking. In some forms of the disorder, bladder symptoms (such as incontinence) may appear, or the weakness and stiffness may spread to other parts of the body.
Medicamentos aprovados (FDA)
1 medicamento encontrado nos registros da FDA americana.
Variantes genéticas (ClinVar)
150 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 1.247 variantes classificadas pelo ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
5 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 5A
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Outros ensaios clínicos
Publicações mais relevantes
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[Clinical phenotype and genetic characteristics of a Chinese pedigree affected with Spastic paraplegia type 5A].
To explore the clinical phenotype and genetic characteristics of a Chinese pedigree affected with Spastic paraplegia type 5A (SPG5A). A pedigree suspected for Hereditary spastic paraplegia (HSP) at Henan Children's Hospital on August 15 2022 was selected as the study subject. Clinical data of the pedigree was collected. Peripheral blood samples were collected from members of the pedigree. Following extraction of genomic DNA, trio-WGS was carried out, and candidate variant was verified by Sanger sequencing. The child, a 1-year-old boy, had presented with microcephaly, hairy face and dorsal side of distal extremities and trunk, intellectual and motor development delay, increased muscle tone of lower limbs, hyperreflexes of bilateral knee tendons, and positive pathological signs. His parents and sister both had normal phenotypes. Trio-WGS revealed that the child has harbored a homozygous c.1250G>A (p.Arg417His) variant of the CYP7B1 gene, for which his mother was heterozygous, the father and sister were of the wild type. The variant was determined to have originated from maternal uniparental disomy (UPD). The result of Sanger sequencing was in keeping with the that of trio-WGS. SPG5A due to maternal UPD of chromosome 8 was unreported previously. The child was diagnosed with SPG5A, a complex type of HSP, for which the homozygous c.1250G>A variant of the CYP7B1 gene derived from maternal UPD may be accountable.
Treatment of SPG5 with cholesterol-lowering drugs.
Publicações recentes
Six novel SACS mutations expand the autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay spectrum.
Clinical, Radiological, and Genetic Profile of Patients with FA2H-Associated Neurodegeneration: Eight Cases from India and a Review of the Literature.
Peripheral Neuropathy-Predominant Adult-Onset Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay: Novel Variant in the SACS gene.
The Cerebellar Cognitive-Affective Syndrome Scale Reveals Consistent, Early, and Progressive Neuropsychological Deficits in Autosomal-Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay: A Large International Cross-Sectional Study.
Generation of eight human induced pluripotent stem cells lines from patients with Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS).
📚 EuropePMC28 artigos no totalmostrando 2
[Clinical phenotype and genetic characteristics of a Chinese pedigree affected with Spastic paraplegia type 5A].
Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi = Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chinese journal of medical geneticsTreatment of SPG5 with cholesterol-lowering drugs.
Journal of neurologyAssociações
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Doença com base genética
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Doenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
Não há cura descrita para a paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 5A na literatura médica atual. O cuidado é direcionado ao alívio dos sintomas e à conservação da mobilidade por meio de procedimentos de reabilitação.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
7 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 5A. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-5a
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Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 5A
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
- Medicamentos aprovados FDA
- fonte: FDA OpenFDA
- Ensaios clínicos
- fonte: ClinicalTrials.gov