Pular para o conteúdo
Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 5A
ORPHA:100986CID-10 · G11.4CID-11 · 8B44.01OMIM 270800DOENÇA RARA
Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.
neuroInício infantilHerança AR
Sinônimos clínicos: SPG5A

É um tipo de paraplegia espástica hereditária, uma condição genética que causa rigidez e fraqueza nas pernas. Ela pode se apresentar de duas formas: uma mais "pura", com rigidez e fraqueza progressivas e lentas nas pernas, problemas de controle da bexiga e pé cavo (pé com o arco da sola muito acentuado); ou uma forma mais "complexa", que inclui esses sintomas e outros, como problemas de coordenação (relacionados ao cerebelo), movimentos involuntários dos olhos (nistagmo), enfraquecimento e diminuição dos músculos (nas extremidades ou em todo o corpo) e dificuldades de raciocínio ou memória. A idade de início da doença é muito variável, podendo ser desde a infância precoce até a idade adulta. Em algumas pessoas, exames de ressonância magnética do cérebro podem mostrar áreas mais claras na substância branca e uma diminuição no tamanho do cerebelo e da medula espinhal.

Em construçãohistóricoSugerir correção
Mantido por Agente Raras·Colaborar como especialista →

Introdução

O que você precisa saber de cara

💬
EM LINGUAGEM SIMPLES

A paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 5A, ou SPG5A, é uma doença genética rara que afeta o sistema nervoso e enfraquece os movimentos. A condição costuma se manifestar na infância ou na juventude, provocando principalmente rigidez muscular (espasticidade) nas pernas, dificuldades para andar e perdas involuntárias de urina. A causa está ligada a mutações no gene CYP7B1 herdadas de ambos os pais. Esta doença não consta na lista oficial de PCDT do Ministério da Saúde e não possui remédio específico dispensado no SUS, mas a rede pública assegura exames como o exoma e sessões de atendimento em reabilitação.

📋
Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

É um tipo de paraplegia espástica hereditária, uma condição genética que causa rigidez e fraqueza nas pernas. Ela pode se apresentar de duas formas: uma mais "pura", com rigidez e fraqueza progressivas e lentas nas pernas, problemas de controle da bexiga e pé cavo (pé com o arco da sola muito acentuado); ou uma forma mais "complexa", que inclui esses sintomas e outros, como problemas de coordenação (relacionados ao cerebelo), movimentos involuntários dos olhos (nistagmo), enfraquecimento e diminuição dos músculos (nas extremidades ou em todo o corpo) e dificuldades de raciocínio ou memória. A idade de início da doença é muito variável, podendo ser desde a infância precoce até a idade adulta. Em algumas pessoas, exames de ressonância magnética do cérebro podem mostrar áreas mais claras na substância branca e uma diminuição no tamanho do cerebelo e da medula espinhal.

Pesquisas ativas
1 ensaio
1 total registrados no ClinicalTrials.gov
Publicações científicas
363 artigos
Último publicado: 2026 Apr 1
Medicamentos
1 com registro
Penicillamine (PENICILLAMINE)

Tem tratamento?

✓ 1 medicamento específico desta doença (registro ANVISA, FDA ou SUS/CEAF)
Ver detalhes, fases e interações →
PENICILLAMINE (PENICILLAMINE)

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Europe
Início
Adolescent
+ childhood
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
2 procedimentos SIGTAPCID-10: G11.4
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (2)
•
Sequenciamento completo do exoma (WES)
•
Atendimento em reabilitação — doenças raras
Você se identifica com essa condição?
O Raras está aqui pra te apoiar — com ou sem diagnóstico

Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →

Entender a doença

Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo

Preparando trilha educativa...

Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🧠
Neurológico
13 sintomas
🦴
Ossos e articulações
5 sintomas
👁️
Olhos
3 sintomas
🫘
Rins
2 sintomas
💪
Músculos
2 sintomas
👂
Ouvidos
1 sintomas

+ 14 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

100%prev.
Espasticidade do membro inferior
Muito frequente (99-80%)
100%prev.
Marcha espástica
Frequência: 16/16
100%prev.
Hiperreflexia
Frequência: 16/16
94%prev.
Sinal de Babinski
Muito frequente (99-80%)
94%prev.
Sensação de vibração prejudicada nos membros inferiores
Frequência: 15/16
90%prev.
Sensação vibratória prejudicada
Muito frequente (99-80%)
41sintomas
Muito frequente (8)
Frequente (9)
Ocasional (15)
Muito raro (5)
Sem dados (4)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 41 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Muito frequente (99-80%)100%
Marcha espásticaSpastic gait
Frequência: 16/16100%
HiperreflexiaHyperreflexia
Frequência: 16/16100%
Sinal de BabinskiBabinski sign
Muito frequente (99-80%)94%
Sensação de vibração prejudicada nos membros inferioresImpaired vibration sensation in the lower limbs
Frequência: 15/1694%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa11
Total histórico363PubMed
Últimos 10 anos2publicações
Pico20151 papers
Linha do tempo
20202015Hoje · 2026🧪 2024Primeiro ensaio clínico
Publicações por ano (últimos 10 anos)

Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →

Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.

Curadoria gene-doença

fontes oficiais
CYP7B1
CYP7B1Cytochrome P450 7B1Disease-causing germline mutation(s) inTolerante
VIAS BIOLÓGICAS (4)
Synthesis of bile acids and bile saltsEndogenous sterolsSynthesis of bile acids and bile salts via 27-hydroxycholesterolSynthesis of bile acids and bile salts via 7alpha-hydroxycholesterol
MECANISMO DE DOENÇA

Spastic paraplegia 5A, autosomal recessive

A form of spastic paraplegia, a neurodegenerative disorder characterized by a slow, gradual, progressive weakness and spasticity of the lower limbs. Rate of progression and the severity of symptoms are quite variable. Initial symptoms may include difficulty with balance, weakness and stiffness in the legs, muscle spasms, and dragging the toes when walking. In some forms of the disorder, bladder symptoms (such as incontinence) may appear, or the weakness and stiffness may spread to other parts of the body.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)
Fibroblastos
12.4 TPM
Linfócitos
9.7 TPM
Nervo tibial
8.5 TPM
Cervix Ectocervix
6.8 TPM
Pulmão
6.8 TPM
OUTRAS DOENÇAS (2)
hereditary spastic paraplegia 5Acongenital bile acid synthesis defect 3
HGNC:2652UniProt:O75881

Medicamentos aprovados (FDA)

1 medicamento encontrado nos registros da FDA americana.

💊 Penicillamine (PENICILLAMINE)
Ver no DailyMed/FDA

Variantes genéticas (ClinVar)

150 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 CYP7B1: NM_004820.5(CYP7B1):c.122+1G>A ()
🧬 CYP7B1: NM_004820.5(CYP7B1):c.186dup (p.Arg63fs) ()
🧬 CYP7B1: NM_004820.5(CYP7B1):c.1278dup (p.Thr427fs) ()
🧬 CYP7B1: NM_004820.5(CYP7B1):c.1184T>A (p.Ile395Asn) ()
🧬 CYP7B1: NM_004820.5(CYP7B1):c.361_364del (p.Lys121fs) ()
Ver todas no ClinVar

Classificação de variantes (ClinVar)

Distribuição de 1.247 variantes classificadas pelo ClinVar.

125
1122
Patogênica (10.0%)
Benigna (90.0%)
VARIANTES MAIS SIGNIFICATIVAS
ATP13A2: NM_022089.4(ATP13A2):c.2436C>G (p.Tyr812Ter) [Likely pathogenic]
ATP13A2: NM_022089.4(ATP13A2):c.2592C>A (p.Cys864Ter) [Pathogenic]
ZFR: NM_016107.5(ZFR):c.3018G>A (p.Gln1006=) [Likely benign]
ATP13A2: NM_022089.4(ATP13A2):c.249C>T (p.Ala83=) [Likely benign]
ATP13A2: NM_022089.4(ATP13A2):c.2727C>T (p.Ser909=) [Likely benign]

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Pipeline de tratamentos
Pipeline regulatório — de medicamentos já aprovados a drogas em pesquisa exploratória.
·Pré-clínico1
Medicamentos catalogadosEnsaios clínicos· 0 medicamentos · 1 ensaio
Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 5A

🗺️

Selecione um estado ou use sua localização para ver resultados.

Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Onde estão os ensaios

Com ensaio aberto em 1 país. O ponto verde marca onde há vaga agora.

🟢 Recrutando agora

1 pesquisa recrutando participantes. Converse com seu médico sobre a possibilidade de participar.

Outros ensaios clínicos

🧪 Está conduzindo uma pesquisa?
Divulgue para pacientes e familiares que acompanham esta doença.
Divulgar pesquisa →

Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
44 papers (10 anos)

Mostrando amostra de 2 publicações de um total de 44

#1

[Clinical phenotype and genetic characteristics of a Chinese pedigree affected with Spastic paraplegia type 5A].

Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi = Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chinese journal of medical genetics2024 Apr 10

To explore the clinical phenotype and genetic characteristics of a Chinese pedigree affected with Spastic paraplegia type 5A (SPG5A). A pedigree suspected for Hereditary spastic paraplegia (HSP) at Henan Children's Hospital on August 15 2022 was selected as the study subject. Clinical data of the pedigree was collected. Peripheral blood samples were collected from members of the pedigree. Following extraction of genomic DNA, trio-WGS was carried out, and candidate variant was verified by Sanger sequencing. The child, a 1-year-old boy, had presented with microcephaly, hairy face and dorsal side of distal extremities and trunk, intellectual and motor development delay, increased muscle tone of lower limbs, hyperreflexes of bilateral knee tendons, and positive pathological signs. His parents and sister both had normal phenotypes. Trio-WGS revealed that the child has harbored a homozygous c.1250G>A (p.Arg417His) variant of the CYP7B1 gene, for which his mother was heterozygous, the father and sister were of the wild type. The variant was determined to have originated from maternal uniparental disomy (UPD). The result of Sanger sequencing was in keeping with the that of trio-WGS. SPG5A due to maternal UPD of chromosome 8 was unreported previously. The child was diagnosed with SPG5A, a complex type of HSP, for which the homozygous c.1250G>A variant of the CYP7B1 gene derived from maternal UPD may be accountable.

#2

Treatment of SPG5 with cholesterol-lowering drugs.

Journal of neurology2015 Dec

Publicações recentes

Ver todas no PubMed

Associações

Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação

Ainda não temos associações cadastradas para Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 5A.

É de uma associação que acompanha esta doença? Fale com a gente →

Doença com base genética

Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 5A e no aconselhamento genético da família.

Vai consultar um especialista? Confirme o registro dele no conselho.
Conselhos e sociedades

Doenças relacionadas

Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico

Ordenadas pelo número de sintomas em comum.

Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

Não há cura descrita para a paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 5A na literatura médica atual. O cuidado é direcionado ao alívio dos sintomas e à conservação da mobilidade por meio de procedimentos de reabilitação.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

7 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. [Clinical phenotype and genetic characteristics of a Chinese pedigree affected with Spastic paraplegia type 5A].
    Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi = Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chinese journal of medical genetics2024PMID 38565509
  2. ORPHA:100986
    Orphanet
  3. GARD:4926
    GARD (NIH)
  4. Q32143227
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 5A. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-5a

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar

Compêndio · Raras BR

Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 5A

ORPHA:100986 · MONDO:0010047
🇧🇷 Brasil SUS
SIGTAP
2 procedimentos
Geral
Prevalência
<1 / 1 000 000
Herança
Autosomal recessive
CID-10
G11.4 · Paraplegia espástica hereditária
CID-11
Ensaios
1 ativos
Início
Adolescent, Childhood
Prevalência
0.0 (Europe)
MedGen
UMLS
C1849115
EuropePMC
Wikidata
Papers 10a

📋 Origem dos dados

Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.

Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Genética mendeliana
fonte: OMIM
Indexação biomédica
fonte: MeSH (NLM)
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Medicamentos aprovados FDA
fonte: FDA OpenFDA
Rara