A paraplegia espástica autossômica dominante tipo 4 (SPG4) é uma forma de paraplegia espástica hereditária com alta variabilidade clínica intrafamiliar, caracterizada na maioria dos casos como um fenótipo puro com início na idade adulta (principalmente da 3ª à 5ª década de vida, mas que pode se apresentar em qualquer idade) de comprometimento progressivo da marcha devido à espasticidade e fraqueza bilateral dos membros inferiores, bem como fraqueza proximal muito leve e urgência urinária. Em alguns casos, também é relatado um fenótipo complexo com manifestações adicionais, incluindo comprometimento cognitivo, ataxia cerebelar, epilepsia e neuropatia. Uma progressão mais rápida da doença é observada em pacientes com idade de início mais tardia.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A paraplegia espástica autossômica dominante tipo 4, conhecida também pela sigla SPG4, é uma doença genética rara que afeta a força e a movimentação das pernas. Geralmente ela se manifesta na idade adulta com rigidez muscular progressiva, dificuldade para caminhar e urgência para urinar. A causa está em alterações no gene SPAST, que podem ser herdadas com 50% de chance de transmissão entre gerações. No SUS, não existem medicamentos específicos voltados à cura da SPG4, mas estão disponíveis serviços de reabilitação motora e exames genéticos.
A paraplegia espástica autossômica dominante tipo 4 (SPG4) é uma forma de paraplegia espástica hereditária com alta variabilidade clínica intrafamiliar, caracterizada na maioria dos casos como um fenótipo puro com início na idade adulta (principalmente da 3ª à 5ª década de vida, mas que pode se apresentar em qualquer idade) de comprometimento progressivo da marcha devido à espasticidade e fraqueza bilateral dos membros inferiores, bem como fraqueza proximal muito leve e urgência urinária. Em alguns casos, também é relatado um fenótipo complexo com manifestações adicionais, incluindo comprometimento cognitivo, ataxia cerebelar, epilepsia e neuropatia. Uma progressão mais rápida da doença é observada em pacientes com idade de início mais tardia.
Tem tratamento?
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 20 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 40 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.
Curadoria gene-doença
fontes oficiaisSpastic paraplegia 4, autosomal dominant
A form of spastic paraplegia, a neurodegenerative disorder characterized by a slow, gradual, progressive weakness and spasticity of the lower limbs. Rate of progression and the severity of symptoms are quite variable. Initial symptoms may include difficulty with balance, weakness and stiffness in the legs, muscle spasms, and dragging the toes when walking. In some forms of the disorder, bladder symptoms (such as incontinence) may appear, or the weakness and stiffness may spread to other parts of the body.
Medicamentos aprovados (FDA)
1 medicamento encontrado nos registros da FDA americana.
Variantes genéticas (ClinVar)
878 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 620 variantes classificadas pelo ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
1 via biológica associada aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 4
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Ensaios em destaque
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Outros ensaios clínicos
3 ensaios clínicos encontrados, 2 ativos.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Mild cognitive dysfunction in hereditary spastic paraplegia 4 disease related to fluorodesoxyglucose cerebral positron emission tomography.
Alu-specific microhomology-mediated deletion of the final exon of SPAST in three unrelated subjects with hereditary spastic paraplegia.
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 4 e no aconselhamento genético da família.
Doenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
É uma doença neurológica de herança genética que afeta o controle dos membros inferiores. Provoca rigidez, perda de força muscular e alterações urinárias progressivas.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
2 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 4. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-dominante-tipo-4
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 4
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
- Medicamentos aprovados FDA
- fonte: FDA OpenFDA
- Ensaios clínicos
- fonte: ClinicalTrials.gov