A paraparesia espástica autossômica recessiva tipo 35 é uma doença hereditária rara que causa rigidez e dificuldade de movimento (espasticidade), principalmente nas pernas e, depois, nos braços. Geralmente, ela se manifesta na infância (excepcionalmente na adolescência) com um conjunto complexo de sintomas. Além da espasticidade, que se mostra com reflexos exagerados e uma resposta anormal na sola do pé (o chamado reflexo de Babinski), os pacientes podem apresentar: dificuldade progressiva na fala, movimentos involuntários (distonia), leve perda da capacidade de raciocínio, outros problemas de movimento, atrofia do nervo que liga o olho ao cérebro (nervo óptico, o que afeta a visão) e convulsões. Exames de ressonância magnética do cérebro também podem mostrar alterações na substância branca e acúmulo de ferro.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 35 (SPG35) é uma condição genética rara que se manifesta principalmente na infância ou adolescência. Ela provoca rigidez e fraqueza muscular nas pernas, o que leva a dificuldades importantes para caminhar e quedas frequentes. Ao longo do tempo, também podem surgir alterações na fala, convulsões, problemas de visão e dificuldades no aprendizado. Não há remédio curativo específico no SUS, mas a rede pública disponibiliza procedimentos de reabilitação e sequenciamento genético para o diagnóstico e cuidado dos pacientes.
A paraparesia espástica autossômica recessiva tipo 35 é uma doença hereditária rara que causa rigidez e dificuldade de movimento (espasticidade), principalmente nas pernas e, depois, nos braços. Geralmente, ela se manifesta na infância (excepcionalmente na adolescência) com um conjunto complexo de sintomas. Além da espasticidade, que se mostra com reflexos exagerados e uma resposta anormal na sola do pé (o chamado reflexo de Babinski), os pacientes podem apresentar: dificuldade progressiva na fala, movimentos involuntários (distonia), leve perda da capacidade de raciocínio, outros problemas de movimento, atrofia do nervo que liga o olho ao cérebro (nervo óptico, o que afeta a visão) e convulsões. Exames de ressonância magnética do cérebro também podem mostrar alterações na substância branca e acúmulo de ferro.
Tem tratamento?
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 21 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 51 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.
Curadoria gene-doença
fontes oficiaisSpastic paraplegia 35, autosomal recessive, with or without neurodegeneration
A form of spastic paraplegia, a neurodegenerative disorder characterized by a slow, gradual, progressive weakness and spasticity of the lower limbs. Rate of progression and the severity of symptoms are quite variable. Initial symptoms may include difficulty with balance, weakness and stiffness in the legs, muscle spasms, and dragging the toes when walking. In some forms of the disorder, bladder symptoms (such as incontinence) may appear, or the weakness and stiffness may spread to other parts of the body. SPG35 is a complicated form characterized by childhood onset of gait difficulties. It has a rapid progression and many patients become wheelchair-bound as young adults. Patients manifest cognitive decline associated with leukodystrophy. Other variable neurologic features, such as dystonia, optic atrophy, and seizures may also occur.
Medicamentos aprovados (FDA)
1 medicamento encontrado nos registros da FDA americana.
Variantes genéticas (ClinVar)
137 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 1.247 variantes classificadas pelo ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
1 via biológica associada aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 35
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Doença com base genética
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Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
A condição é causada por mutações genéticas no gene FA2H, responsável pela produção da enzima Fatty acid 2-hydroxylase. Ela possui um padrão de herança autossômica recessiva, sendo necessário herdar genes alterados de ambos os genitores.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
1 publicação do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 35. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-35
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 35
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
- Medicamentos aprovados FDA
- fonte: FDA OpenFDA