ORPHA:909
Xantomatose cerebrotendinosa
A xantomatose cerebrotendinosa (CTX) é uma anomalia da síntese de ácidos biliares caracterizada por colestase neonatal, catarata de início na infância, xantomas tendinosos de início na adolescência a adultos jovens e xantomas cerebrais com disfunção neurológica de início na idade adulta.
Unknown1 gene identificadoEnsaios clínicos ativosAutosomal recessive
Agente Xantomatose cerebroten… monitorando fontes continuamente
always-on1Genes causadores
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