A alfa-manosidose é uma doença de depósito lisossômico, descrita pela primeira vez pelo médico sueco Okerman em 1967. Em humanos, sabe-se que é causada por uma mutação genética autossômica recessiva no gene MAN2B1, localizado no cromossomo 19, afetando a produção da enzima alfa-D-manosidase, resultando em sua deficiência. Consequentemente, se ambos os pais forem portadores, haverá uma chance de 25% a cada gravidez de que o gene defeituoso de ambos os pais seja herdado e a criança desenvolva a doença. Existe uma chance de dois em três de que irmãos não afetados sejam portadores. Em animais de criação, a alfa-manosidose é causada por envenenamento crônico com swainsonina proveniente da planta locoweed.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Visão geral
A alfa-manosidose forma adulta é uma doença metabólica hereditária rara, caracterizada pelo acúmulo de oligossacarídeos nos tecidos devido à deficiência da enzima alfa-manosidase lisossômica. A forma adulta geralmente se manifesta após a infância e apresenta progressão mais lenta em comparação com as formas infantis. Os principais sintomas incluem comprometimento neurológico leve, infecções recorrentes, alterações esqueléticas e oculares, além de imunodeficiência.[1][3]
Sinais e sintomas
Os sinais e sintomas da alfa-manosidose forma adulta incluem: atrofia cerebral subcortical e cortical, ataxia, incoordenação motora, deficiência intelectual leve, atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem, ansiedade, depressão, delírio, alucinações e sonolência. Também são frequentes infecções recorrentes (pneumonia, gastroenterite), imunodeficiência, pancitopenia, hepatoesplenomegalia, macroglossia, catarata, opacidade corneana, miopia, osteopenia, deficiência auditiva mista e oligossacaridúria.[1][3]
Causas genéticas
A alfa-manosidose é causada por variantes patogênicas no gene MAN2B1, que fornece instruções para a produção da enzima lisossômica alfa-manosidase. A deficiência dessa enzima leva ao acúmulo de oligossacarídeos em diversos tecidos, resultando nos sintomas da doença. A herança é autossômica recessiva.[1][4]
Diagnóstico
O diagnóstico da alfa-manosidose forma adulta é baseado na suspeita clínica, confirmada por exames laboratoriais e genéticos. Os procedimentos disponíveis no SUS incluem: dosagem de aminoácidos (erros inatos), dosagem de ácidos orgânicos na urina, teste de triagem para erros inatos do metabolismo, sequenciamento completo do exoma (WES), teste do pezinho (triagem neonatal) e atendimento em reabilitação para doenças raras. Atualmente, há 31 testes genéticos disponíveis e 442 variantes registradas no ClinVar.[1][4]
Tratamento e manejo
O manejo da alfa-manosidose forma adulta é multidisciplinar e visa controlar os sintomas e prevenir complicações. Não há medicamentos específicos aprovados para o tratamento da doença. O acompanhamento deve incluir suporte para infecções recorrentes, fisioterapia, terapia ocupacional, fonoaudiologia, suporte psicológico e reabilitação auditiva e visual. A cobertura pelo SUS é considerada mínima, com procedimentos de reabilitação disponíveis.[1]
Prognóstico e qualidade de vida
O prognóstico da alfa-manosidose forma adulta é variável, mas geralmente mais favorável do que as formas infantis, com progressão mais lenta dos sintomas. A qualidade de vida pode ser impactada por infecções recorrentes, comprometimento neurológico leve e limitações funcionais. O acompanhamento regular e o suporte multidisciplinar são fundamentais para otimizar a funcionalidade e o bem-estar.[1][3]
Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.
A alfa-manosidose é uma doença de depósito lisossômico, descrita pela primeira vez pelo médico sueco Okerman em 1967. Em humanos, sabe-se que é causada por uma mutação genética autossômica recessiva no gene MAN2B1, localizado no cromossomo 19, afetando a produção da enzima alfa-D-manosidase, resultando em sua deficiência. Consequentemente, se ambos os pais forem portadores, haverá uma chance de 25% a cada gravidez de que o gene defeituoso de ambos os pais seja herdado e a criança desenvolva a doença. Existe uma chance de dois em três de que irmãos não afetados sejam portadores. Em animais de criação, a alfa-manosidose é causada por envenenamento crônico com swainsonina proveniente da planta locoweed.
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Visão geral
A alfa-manosidose forma adulta é uma doença metabólica hereditária rara, caracterizada pelo acúmulo de oligossacarídeos nos tecidos devido à deficiência da enzima alfa-manosidase lisossômica. A forma adulta geralmente se manifesta após a infância e apresenta progressão mais lenta em comparação com as formas infantis. Os principais sintomas incluem comprometimento neurológico leve, infecções recorrentes, alterações esqueléticas e oculares, além de imunodeficiência.[1][3]
Sinais e sintomas
Os sinais e sintomas da alfa-manosidose forma adulta incluem: atrofia cerebral subcortical e cortical, ataxia, incoordenação motora, deficiência intelectual leve, atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem, ansiedade, depressão, delírio, alucinações e sonolência. Também são frequentes infecções recorrentes (pneumonia, gastroenterite), imunodeficiência, pancitopenia, hepatoesplenomegalia, macroglossia, catarata, opacidade corneana, miopia, osteopenia, deficiência auditiva mista e oligossacaridúria.[1][3]
Causas genéticas
A alfa-manosidose é causada por variantes patogênicas no gene MAN2B1, que fornece instruções para a produção da enzima lisossômica alfa-manosidase. A deficiência dessa enzima leva ao acúmulo de oligossacarídeos em diversos tecidos, resultando nos sintomas da doença. A herança é autossômica recessiva.[1][4]
Diagnóstico
O diagnóstico da alfa-manosidose forma adulta é baseado na suspeita clínica, confirmada por exames laboratoriais e genéticos. Os procedimentos disponíveis no SUS incluem: dosagem de aminoácidos (erros inatos), dosagem de ácidos orgânicos na urina, teste de triagem para erros inatos do metabolismo, sequenciamento completo do exoma (WES), teste do pezinho (triagem neonatal) e atendimento em reabilitação para doenças raras. Atualmente, há 31 testes genéticos disponíveis e 442 variantes registradas no ClinVar.[1][4]
Tratamento e manejo
O manejo da alfa-manosidose forma adulta é multidisciplinar e visa controlar os sintomas e prevenir complicações. Não há medicamentos específicos aprovados para o tratamento da doença. O acompanhamento deve incluir suporte para infecções recorrentes, fisioterapia, terapia ocupacional, fonoaudiologia, suporte psicológico e reabilitação auditiva e visual. A cobertura pelo SUS é considerada mínima, com procedimentos de reabilitação disponíveis.[1]
Prognóstico e qualidade de vida
O prognóstico da alfa-manosidose forma adulta é variável, mas geralmente mais favorável do que as formas infantis, com progressão mais lenta dos sintomas. A qualidade de vida pode ser impactada por infecções recorrentes, comprometimento neurológico leve e limitações funcionais. O acompanhamento regular e o suporte multidisciplinar são fundamentais para otimizar a funcionalidade e o bem-estar.[1][3]
Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.
Partes do corpo afetadas
+ 9 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 30 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição.
Can hydrolyze a variety of glycan substrates containing terminal alpha-mannosidic linkages. Cleaves alpha 1,2-, alpha 1,3-, and alpha 1,6-linked mannose residues on oligosaccharides generated by N-glycoprotein degradation pathways
Lysosome lumenSecreted
Mannosidosis, alpha B, lysosomal
A lysosomal storage disease characterized by accumulation of unbranched oligosaccharide chains. This accumulation is expressed histologically as cytoplasmic vacuolation predominantly in the CNS and parenchymatous organs. Depending on the clinical findings at the age of onset, a severe infantile (type I) and a mild juvenile (type II) form of alpha-mannosidosis are recognized. There is considerable variation in the clinical expression with intellectual disability, recurrent infections, impaired hearing and Hurler-like skeletal changes being the most consistent abnormalities.
Variantes genéticas (ClinVar)
442 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
2 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Alfa - manosidose, forma adulta
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Pesquisa ativa
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Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Evolution of mobility, pain/discomfort, self-care, and mental health in patients with alpha-mannosidosis: an international caregiver and patient survey.
Analysis of serum oligosaccharides by UPLC-MS/MS for diagnosis and treatment monitoring of patients with alpha-mannosidosis.
α-mannosidosis diagnosis in Brazilian patients with MPS-like symptoms.
Extended long-term efficacy and safety of velmanase alfa treatment up to 12 years in patients with alpha-mannosidosis.
Long-term outcome of a cohort of Italian patients affected with alpha-Mannosidosis.
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- Evolution of mobility, pain/discomfort, self-care, and mental health in patients with alpha-mannosidosis: an international caregiver and patient survey.
- Analysis of serum oligosaccharides by UPLC-MS/MS for diagnosis and treatment monitoring of patients with alpha-mannosidosis.
- α-mannosidosis diagnosis in Brazilian patients with MPS-like symptoms.
- Extended long-term efficacy and safety of velmanase alfa treatment up to 12 years in patients with alpha-mannosidosis.
- Long-term outcome of a cohort of Italian patients affected with alpha-Mannosidosis.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:309288(Orphanet)
- MONDO:0017733(MONDO)
- GARD:17408(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q55787311(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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Alfa - manosidose, forma adulta
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata