Uma condição ligada a mutações no gene DNAJC5, que é responsável por criar a proteína dnaJ homóloga subfamília C membro 5. Essa condição faz parte de um grupo de doenças neurodegenerativas que têm diversas causas genéticas e se caracterizam pelo acúmulo de lipopigmentos (substâncias gordurosas e coloridas) dentro das células.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A doença CLN4 é uma condição genética rara e neurodegenerativa que costuma ter início na vida adulta. Ela afeta o sistema nervoso central, levando a convulsões, abalos musculares involuntários, dificuldades motoras e perda progressiva da memória. A enfermidade é provocada por mutações no gene DNAJC5 e leva ao acúmulo de substâncias gordurosas dentro das células. No Brasil, a condição não consta com protocolo de tratamento específico (PCDT) no Ministério da Saúde, mas o SUS oferece atendimento de reabilitação para doenças raras.
Uma condição ligada a mutações no gene DNAJC5, que é responsável por criar a proteína dnaJ homóloga subfamília C membro 5. Essa condição faz parte de um grupo de doenças neurodegenerativas que têm diversas causas genéticas e se caracterizam pelo acúmulo de lipopigmentos (substâncias gordurosas e coloridas) dentro das células.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 6 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 20 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição.
Curadoria gene-doença
fontes oficiaisCeroid lipofuscinosis, neuronal, 4B (Kufs type), autosomal dominant
An adult-onset neuronal ceroid lipofuscinosis. Neuronal ceroid lipofuscinoses are progressive neurodegenerative, lysosomal storage diseases characterized by intracellular accumulation of autofluorescent liposomal material, and clinically by seizures, dementia, visual loss, and/or cerebral atrophy. CLN4B has no visual involvement and is characterized by seizures and other neurologic symptoms.
Variantes genéticas (ClinVar)
77 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
3 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Doença CLN4
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Publicações mais relevantes
CHIP protects lysosomes from CLN4 mutant-induced membrane damage.
Understanding how cells mitigate lysosomal damage is critical for unravelling pathogenic mechanisms of lysosome-related diseases. Here we generate and characterize induced pluripotent stem cell (iPSC)-derived neurons (i3Neuron) bearing ceroid lipofuscinosis neuronal 4 (CLN4)-linked DNAJC5 mutations, which revealed extensive lysosomal abnormality in mutant neurons. In vitro membrane-damaging experiments establish lysosomal damages caused by lysosome-associated CLN4 mutant aggregates, as a critical pathogenic linchpin in CLN4-associated neurodegeneration. Intriguingly, in non-neuronal cells, a ubiquitin-dependent microautophagy mechanism downregulates CLN4 aggregates to counteract CLN4-associated lysotoxicity. Genome-wide CRISPR screens identify the ubiquitin ligase carboxyl terminus of Hsc70-interacting protein (CHIP) as a central microautophagy regulator that confers ubiquitin-dependent lysosome protection. Importantly, CHIP's lysosome protection function is transferrable: ectopic CHIP improves lysosomal function in CLN4 i3Neurons and effectively alleviates lipofuscin accumulation and cell death in a Drosophila CLN4 disease model. Our study establishes CHIP-mediated microautophagy as a key organelle guardian that preserves lysosome integrity, offering new insights into therapeutic development for lysosome-related neurodegenerative diseases.
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Understanding how cells mitigate lysosomal damage is critical for unraveling pathogenic mechanisms of lysosome-related diseases. Here we use organelle-specific proteomics in iPSC-derived neurons (i3Neuron) and an in vitro lysosome-damaging assay to demonstrate that lysosome damage, caused by the aggregation of Ceroid Lipofuscinosis Neuronal 4 (CLN4)-linked DNAJC5 mutants on lysosomal membranes, serves as a critical pathogenic linchpin in CLN4-associated neurodegeneration. Intriguingly, in non-neuronal cells, a ubiquitin-dependent microautophagy mechanism downregulates CLN4 aggregates to counteract CLN4-associated lysotoxicity. Genome-wide CRISPR screens identify the ubiquitin ligase CHIP as a central microautophagy regulator that confers ubiquitin-dependent lysosome protection. Importantly, CHIP's lysosome protection function is transferrable, as ectopic CHIP improves lysosomal function in CLN4 i3Neurons, and effectively alleviates lipofuscin accumulation and neurodegeneration in a Drosophila CLN4 disease model. Our study establishes CHIP-mediated microautophagy as a key organelle damage guardian that preserves lysosome integrity, offering new insights into therapeutic development for CLN4 and other lysosome-related neurodegenerative diseases.
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O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
A doença CLN4 é causada por mutações genéticas no gene DNAJC5. Esse gene comanda a produção da proteína dnaJ homóloga subfamília C membro 5, cuja alteração causa acúmulo celular de lipopigmentos.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
2 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Doença CLN4. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/doenca-cln4
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Doença CLN4
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
- Ensaios clínicos
- fonte: ClinicalTrials.gov