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Doença CLN4
ORPHA:228343CID-10 · E75.4CID-11 · 5C56.1OMIM 162350DOENÇA RARA
Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.
neuroInício adulta
Também conhecida comoNCL4
Sinônimos clínicos: Lipofuscinose ceroide neuronal tipo 4

Uma condição ligada a mutações no gene DNAJC5, que é responsável por criar a proteína dnaJ homóloga subfamília C membro 5. Essa condição faz parte de um grupo de doenças neurodegenerativas que têm diversas causas genéticas e se caracterizam pelo acúmulo de lipopigmentos (substâncias gordurosas e coloridas) dentro das células.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬
EM LINGUAGEM SIMPLES

A doença CLN4 é uma condição genética rara e neurodegenerativa que costuma ter início na vida adulta. Ela afeta o sistema nervoso central, levando a convulsões, abalos musculares involuntários, dificuldades motoras e perda progressiva da memória. A enfermidade é provocada por mutações no gene DNAJC5 e leva ao acúmulo de substâncias gordurosas dentro das células. No Brasil, a condição não consta com protocolo de tratamento específico (PCDT) no Ministério da Saúde, mas o SUS oferece atendimento de reabilitação para doenças raras.

📋
Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

Uma condição ligada a mutações no gene DNAJC5, que é responsável por criar a proteína dnaJ homóloga subfamília C membro 5. Essa condição faz parte de um grupo de doenças neurodegenerativas que têm diversas causas genéticas e se caracterizam pelo acúmulo de lipopigmentos (substâncias gordurosas e coloridas) dentro das células.

Pesquisas ativas
1 ensaio
1 total registrados no ClinicalTrials.gov
Publicações científicas
2 artigos
Último publicado: 2025 Sep

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
16
pacientes catalogados
Início
Adult
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
6 procedimentos SIGTAPCID-10: E75.4
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (6)
•
Dosagem de aminoácidos (erros inatos)
•
Dosagem de ácidos orgânicos na urina
•
Teste de triagem para erros inatos do metabolismo
•
Sequenciamento completo do exoma (WES)
•
Teste do pezinho (triagem neonatal)
•
Atendimento em reabilitação — doenças raras
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🧠
Neurológico
8 sintomas
👂
Ouvidos
3 sintomas
👁️
Olhos
1 sintomas
🦴
Ossos e articulações
1 sintomas
💪
Músculos
1 sintomas

+ 6 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

100%prev.
Demência
Obrigatório (100%)
100%prev.
Depósitos osmiófilos granulares (GROD) nas células
Obrigatório (100%)
100%prev.
Crise mioclônica
Obrigatório (100%)
100%prev.
Crise tônico-clônica bilateral
Obrigatório (100%)
100%prev.
Depressão
Obrigatório (100%)
100%prev.
Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior
Obrigatório (100%)
20sintomas
Muito frequente (6)
Sem dados (14)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 20 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

DemênciaDementia
Obrigatório (100%)100%
Depósitos osmiófilos granulares (GROD) nas célulasGranular osmiophilic deposits (GROD) in cells
Obrigatório (100%)100%
Crise mioclônicaMyoclonic seizure
Obrigatório (100%)100%
Crise tônico-clônica bilateralBilateral tonic-clonic seizure
Obrigatório (100%)100%
DepressãoDepression
Obrigatório (100%)100%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa1desde 2025
Total histórico2PubMed
Últimos 10 anos2publicações
Pico20252 papers
Linha do tempo
2025Hoje · 2026🧪 2020Primeiro ensaio clínico
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição.

Curadoria gene-doença

fontes oficiais
DNAJC5
DNAJC5DnaJ homolog subfamily C member 5Disease-causing germline mutation(s) inAltamente restrito
VIAS BIOLÓGICAS (1)
GABA synthesis, release, reuptake and degradation
MECANISMO DE DOENÇA

Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 4B (Kufs type), autosomal dominant

An adult-onset neuronal ceroid lipofuscinosis. Neuronal ceroid lipofuscinoses are progressive neurodegenerative, lysosomal storage diseases characterized by intracellular accumulation of autofluorescent liposomal material, and clinically by seizures, dementia, visual loss, and/or cerebral atrophy. CLN4B has no visual involvement and is characterized by seizures and other neurologic symptoms.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)
Cérebro - Hemisfério cerebelar
164.6 TPM
Cerebelo
151.0 TPM
Brain Frontal Cortex BA9
119.8 TPM
Córtex cerebral
103.4 TPM
Esôfago - Mucosa
90.0 TPM
OUTRAS DOENÇAS (1)
ceroid lipofuscinosis, neuronal, 4 (Kufs type)
HGNC:16235UniProt:Q9H3Z4

Variantes genéticas (ClinVar)

77 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 DNAJC5: GRCh37/hg19 20q13.33(chr20:61737575-62915555)x1 ()
🧬 DNAJC5: NM_025219.3(DNAJC5):c.52C>A (p.His18Asn) ()
🧬 DNAJC5: NM_025219.3(DNAJC5):c.430G>A (p.Glu144Lys) ()
🧬 DNAJC5: NM_025219.3(DNAJC5):c.107G>C (p.Arg36Pro) ()
🧬 DNAJC5: NM_025219.3(DNAJC5):c.158C>T (p.Ala53Val) ()
Ver todas no ClinVar

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Pipeline de tratamentos
Pipeline regulatório — de medicamentos já aprovados a drogas em pesquisa exploratória.
·Pré-clínico1
Medicamentos catalogadosEnsaios clínicos· 0 medicamentos · 1 ensaio
Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Doença CLN4

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Pesquisa ativa

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
2 papers (10 anos)
#1

CHIP protects lysosomes from CLN4 mutant-induced membrane damage.

Nature cell biology2025 Sep

Understanding how cells mitigate lysosomal damage is critical for unravelling pathogenic mechanisms of lysosome-related diseases. Here we generate and characterize induced pluripotent stem cell (iPSC)-derived neurons (i3Neuron) bearing ceroid lipofuscinosis neuronal 4 (CLN4)-linked DNAJC5 mutations, which revealed extensive lysosomal abnormality in mutant neurons. In vitro membrane-damaging experiments establish lysosomal damages caused by lysosome-associated CLN4 mutant aggregates, as a critical pathogenic linchpin in CLN4-associated neurodegeneration. Intriguingly, in non-neuronal cells, a ubiquitin-dependent microautophagy mechanism downregulates CLN4 aggregates to counteract CLN4-associated lysotoxicity. Genome-wide CRISPR screens identify the ubiquitin ligase carboxyl terminus of Hsc70-interacting protein (CHIP) as a central microautophagy regulator that confers ubiquitin-dependent lysosome protection. Importantly, CHIP's lysosome protection function is transferrable: ectopic CHIP improves lysosomal function in CLN4 i3Neurons and effectively alleviates lipofuscin accumulation and cell death in a Drosophila CLN4 disease model. Our study establishes CHIP-mediated microautophagy as a key organelle guardian that preserves lysosome integrity, offering new insights into therapeutic development for lysosome-related neurodegenerative diseases.

#2

CHIP protects lysosomes from CLN4 mutant-induced membrane damages.

bioRxiv : the preprint server for biology2025 Feb 19

Understanding how cells mitigate lysosomal damage is critical for unraveling pathogenic mechanisms of lysosome-related diseases. Here we use organelle-specific proteomics in iPSC-derived neurons (i3Neuron) and an in vitro lysosome-damaging assay to demonstrate that lysosome damage, caused by the aggregation of Ceroid Lipofuscinosis Neuronal 4 (CLN4)-linked DNAJC5 mutants on lysosomal membranes, serves as a critical pathogenic linchpin in CLN4-associated neurodegeneration. Intriguingly, in non-neuronal cells, a ubiquitin-dependent microautophagy mechanism downregulates CLN4 aggregates to counteract CLN4-associated lysotoxicity. Genome-wide CRISPR screens identify the ubiquitin ligase CHIP as a central microautophagy regulator that confers ubiquitin-dependent lysosome protection. Importantly, CHIP's lysosome protection function is transferrable, as ectopic CHIP improves lysosomal function in CLN4 i3Neurons, and effectively alleviates lipofuscin accumulation and neurodegeneration in a Drosophila CLN4 disease model. Our study establishes CHIP-mediated microautophagy as a key organelle damage guardian that preserves lysosome integrity, offering new insights into therapeutic development for CLN4 and other lysosome-related neurodegenerative diseases.

Publicações recentes

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Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico

Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

A doença CLN4 é causada por mutações genéticas no gene DNAJC5. Esse gene comanda a produção da proteína dnaJ homóloga subfamília C membro 5, cuja alteração causa acúmulo celular de lipopigmentos.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

2 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. ORPHA:228343
    Orphanet
  2. GARD:1222
    GARD (NIH)
  3. Q32140515
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Doença CLN4. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/doenca-cln4

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

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Compêndio · Raras BR

Doença CLN4

ORPHA:228343 · MONDO:0008083
🇧🇷 Brasil SUS
SIGTAP
6 procedimentos
Geral
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
16 casos conhecidos
CID-10
E75.4 · Lipofuscinose neuronal ceróide
CID-11
Ensaios
1 ativos
Início
Adult
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C1834207
Wikidata
Papers 10a

📋 Origem dos dados

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Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Genética mendeliana
fonte: OMIM
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Rara