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A condition associated with mutation(s) in the DNAJC5 gene, encoding dnaJ homolog subfamily C member 5. The condition is one of a group of genetically heterogeneous neurodegenerative disorders, characterized by accumulation of intracellular lipopigments.
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Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 17 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
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