Raras
Buscar doenças, sintomas, genes...
Doença CLN11
ORPHA:314629CID-10 · E75.4CID-11 · 5C56.1OMIM 614706DOENÇA RARA

Qualquer lipofuscinose ceróide neuronal em que a causa da doença é uma mutação no gene GRN.

Mantido por Agente Raras·Colaborar como especialista →

Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

Qualquer lipofuscinose ceróide neuronal em que a causa da doença é uma mutação no gene GRN.

Pesquisas ativas
1 ensaio
1 total registrados no ClinicalTrials.gov
Publicações científicas
1 artigos
Último publicado: 2025 Jan

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
22
pacientes catalogados
Início
Adolescent
+ infancy
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
CID-10: E75.4
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
PROCEDIMENTOS SIGTAP (6)
0202010279
Dosagem de aminoácidos (erros inatos)metabolic_test
0202010295
Dosagem de ácidos orgânicos na urinagenetic_test
0202010490
Teste de triagem para erros inatos do metabolismonewborn_screening
0202010694
Sequenciamento completo do exoma (WES)rehabilitation
0202080013
Teste do pezinho (triagem neonatal)
0301070040
Atendimento em reabilitação — doenças raras
Você se identifica com essa condição?
O Raras está aqui pra te apoiar — com ou sem diagnóstico

Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →

Entender a doença

Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo

Preparando trilha educativa...

Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🧠
Neurológico
5 sintomas
👁️
Olhos
3 sintomas
🦴
Ossos e articulações
1 sintomas

+ 4 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

100%prev.
Atraso no desenvolvimento da fala
Frequência: 2/2
100%prev.
Convulsão
Frequência: 2/2
100%prev.
Atrofia óptica
Obrigatório (100%)
100%prev.
Ataxia
Frequência: 2/2
100%prev.
EEG com poliespículas generalizadas
Frequência: 2/2
100%prev.
Deficiência visual
Frequência: 2/2
13sintomas
Muito frequente (6)
Frequente (4)
Sem dados (3)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 13 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Atraso no desenvolvimento da falaHP:0025709
Frequência: 2/2100%
ConvulsãoSeizure
Frequência: 2/2100%
Atrofia ópticaOptic atrophy
Obrigatório (100%)100%
Ataxia
Frequência: 2/2100%
EEG com poliespículas generalizadasEEG with generalized polyspikes
Frequência: 2/2100%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa1desde 2025
Total histórico1PubMed
Últimos 10 anos1publicações
Pico20251 papers
Linha do tempo
2025Hoje · 2026🧪 2011Primeiro ensaio clínico
Publicações por ano (últimos 10 anos)

Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →

Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição.

GRNProgranulinDisease-causing germline mutation(s) inTolerante
FUNÇÃO

Secreted protein that acts as a key regulator of lysosomal function and as a growth factor involved in inflammation, wound healing and cell proliferation (PubMed:12526812, PubMed:18378771, PubMed:28073925, PubMed:28453791, PubMed:28541286). Regulates protein trafficking to lysosomes, and also the activity of lysosomal enzymes (PubMed:28453791, PubMed:28541286). Also facilitates the acidification of lysosomes, causing degradation of mature CTSD by CTSB (PubMed:28073925). In addition, functions as

LOCALIZAÇÃO

SecretedLysosome

VIAS BIOLÓGICAS (1)
Neutrophil degranulation
MECANISMO DE DOENÇA

Frontotemporal dementia 2

A form of dementia characterized by pathologic finding of frontotemporal lobar degeneration, presenile dementia with behavioral changes, deterioration of cognitive capacities and loss of memory. Gestural apraxia, parkinsonism, visual loss, and visual hallucinations are present in 25 to 40% of patients.

VIAS REACTOME (1)
EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)
Esôfago - Mucosa
503.8 TPM
Baço
384.4 TPM
Pulmão
354.8 TPM
Sangue
300.9 TPM
Fibroblastos
292.5 TPM
OUTRAS DOENÇAS (5)
neuronal ceroid lipofuscinosis 11GRN-related frontotemporal lobar degeneration with Tdp43 inclusionssemantic dementiaprogressive non-fluent aphasia
HGNC:4601UniProt:P28799

Variantes genéticas (ClinVar)

185 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 GRN: NM_002087.4(GRN):c.784_785del (p.Ser262fs) ()
🧬 GRN: NM_002087.4(GRN):c.1724G>C (p.Arg575Thr) ()
🧬 GRN: NM_002087.4(GRN):c.1156_1157del (p.Trp386fs) ()
🧬 GRN: NM_002087.4(GRN):c.264+2T>C ()
🧬 GRN: NM_002087.4(GRN):c.29T>C (p.Leu10Ser) ()
Ver todas no ClinVar

Vias biológicas (Reactome)

1 via biológica associada aos genes desta condição.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Pipeline de tratamentos
Pipeline regulatório — de medicamentos já aprovados a drogas em pesquisa exploratória.
·Pré-clínico1
Medicamentos catalogadosEnsaios clínicos· 0 medicamentos · 1 ensaio
Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Doença CLN11

🗺️

Selecione um estado ou use sua localização para ver resultados.

Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

🟢 Recrutando agora

1 pesquisa recrutando participantes. Converse com seu médico sobre a possibilidade de participar.

Outros ensaios clínicos

🧪 Está conduzindo uma pesquisa?
Divulgue para pacientes e familiares que acompanham esta doença.
Divulgar pesquisa →

Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
1 papers (10 anos)
#1

Further description of the phenotypic spectrum of neuronal ceroid lipofuscinosis type 11.

Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics2025 Jan

Ceroid lipofuscinosis type 11 (CLN11) is a very rare disease, being reported in only 13 unrelated families so far. Further reports are necessary to comprehend the clinical phenotype of this condition. This article aims to report 9 additional cases of CLN11 from 9 unrelated Latin American families presenting with relatively slow disease progression. This was a retrospective observational study including patients with CLN11. Patients were identified through an active search for granulin precursor gene (GRN) pathogenic variants across the entire database of next-generation sequencing of a commercial laboratory and by contacting attending physicians to check for clinical and radiologic findings compatible with a neuronal ceroid lipofuscinosis phenotype. Nine CLN11 patients from unrelated families were evaluated. Age of onset varied between 3 to 17 years. The most common findings were visual impairment, cerebellar ataxia, seizures, myoclonus, and cognitive decline. One patient had a previously unreported finding of cervical, perioral, and tongue myoclonus. Most of the patients were able to walk unassisted after an average of 14.2 years (SD 4.76 y) from disease onset. We describe 9 new cases of a very rare type of neuronal ceroid lipofuscinosis (CLN11) from Latin America with a recurrent p.(Gln257ProfsTer27) and a novel p.(Cys83Ter) nonsense variant. Our findings suggest that a slowly progressive neuronal ceroid lipofuscinosis might be a clue for the diagnosis of CLN11.

Publicações recentes

Ver todas no PubMed

Associações

Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação

Ainda não temos associações cadastradas para Doença CLN11.

É de uma associação que acompanha esta doença? Fale com a gente →

Comunidades

Grupos ativos de quem convive com esta doença aqui no Raras

Ainda não existe comunidade no Raras para Doença CLN11

Pacientes, familiares e cuidadores se organizam em comunidades pra compartilhar experiências, fazer perguntas e se apoiar. Você pode ser o primeiro.

Tire suas dúvidas

Perguntas, dicas e experiências compartilhadas aqui na página

Participe da discussão

Faça login para postar dúvidas, compartilhar experiências e interagir com especialistas.

Fazer login

Doenças relacionadas

Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico

Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Further description of the phenotypic spectrum of neuronal ceroid lipofuscinosis type 11.
    Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics· 2025· PMID 39394881mais citado

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:314629(Orphanet)
  2. OMIM OMIM:614706(OMIM)
  3. MONDO:0013866(MONDO)
  4. GARD:17426(GARD (NIH))
  5. Variantes catalogadas(ClinVar)
  6. Busca completa no PubMed(PubMed)
  7. Q32140661(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar

Compêndio · Raras BR

Doença CLN11

ORPHA:314629 · MONDO:0013866
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
22 casos conhecidos
CID-10
E75.4 · Lipofuscinose neuronal ceróide
CID-11
Ensaios
1 ativos
Início
Adolescent, Infancy
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C3539123
Wikidata
Papers 10a
DiscussaoAtiva

Nenhuma novidade ainda. O agente esta monitorando.

0membros
0novidades