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Doença CLN11
ORPHA:314629CID-10 · E75.4CID-11 · 5C56.1OMIM 614706DOENÇA RARA
Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.
neuroInício infância
Também conhecida comoNCL11
Sinônimos clínicos: NCL11 · Lipofuscinose ceroide neuronal tipo 11

Qualquer lipofuscinose ceróide neuronal em que a causa da doença é uma mutação no gene GRN.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬
EM LINGUAGEM SIMPLES

A doença CLN11, também chamada de lipofuscinose ceroide neuronal tipo 11, é uma condição genética rara causada por alterações no gene GRN. Os primeiros sinais costumam incluir atraso no desenvolvimento da fala, perda visual progressiva, descoordenação dos movimentos e crises convulsivas. A doença não possui cura nem medicamentos específicos aprovados, focando-se o cuidado no alívio e controle dos sintomas clínicos. No Brasil, a enfermidade não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo a assistência fornecida pela rede do SUS.

📋
Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

Qualquer lipofuscinose ceróide neuronal em que a causa da doença é uma mutação no gene GRN.

Pesquisas ativas
1 ensaio
1 total registrados no ClinicalTrials.gov
Publicações científicas
1 artigos
Último publicado: 2025 Jan

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
22
pacientes catalogados
Início
Adolescent
+ infancy
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
6 procedimentos SIGTAPCID-10: E75.4
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (6)
•
Dosagem de aminoácidos (erros inatos)
•
Dosagem de ácidos orgânicos na urina
•
Teste de triagem para erros inatos do metabolismo
•
Sequenciamento completo do exoma (WES)
•
Teste do pezinho (triagem neonatal)
•
Atendimento em reabilitação — doenças raras
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🧠
Neurológico
5 sintomas
👁️
Olhos
3 sintomas
🦴
Ossos e articulações
1 sintomas

+ 4 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

100%prev.
Deficiência visual
Frequência: 2/2
100%prev.
EEG com poliespículas generalizadas
Frequência: 2/2
100%prev.
Ataxia
Frequência: 2/2
100%prev.
Atrofia óptica
Obrigatório (100%)
100%prev.
Convulsão
Frequência: 2/2
100%prev.
Atraso no desenvolvimento da fala
Frequência: 2/2
13sintomas
Muito frequente (6)
Frequente (4)
Sem dados (3)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 13 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Deficiência visualVisual impairment
Frequência: 2/2100%
EEG com poliespículas generalizadasEEG with generalized polyspikes
Frequência: 2/2100%
Frequência: 2/2100%
Atrofia ópticaOptic atrophy
Obrigatório (100%)100%
ConvulsãoSeizure
Frequência: 2/2100%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa1desde 2025
Total histórico1PubMed
Últimos 10 anos1publicações
Pico20251 papers
Linha do tempo
2025Hoje · 2026🧪 2020Primeiro ensaio clínico
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição.

Curadoria gene-doença

fontes oficiais
GRN
GRNProgranulinDisease-causing germline mutation(s) inTolerante
VIAS BIOLÓGICAS (1)
Neutrophil degranulation
MECANISMO DE DOENÇA

Frontotemporal dementia 2

A form of dementia characterized by pathologic finding of frontotemporal lobar degeneration, presenile dementia with behavioral changes, deterioration of cognitive capacities and loss of memory. Gestural apraxia, parkinsonism, visual loss, and visual hallucinations are present in 25 to 40% of patients.

VIAS REACTOME (1)
EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)
Esôfago - Mucosa
503.8 TPM
Baço
384.4 TPM
Pulmão
354.8 TPM
Sangue
300.9 TPM
Fibroblastos
292.5 TPM
OUTRAS DOENÇAS (5)
neuronal ceroid lipofuscinosis 11GRN-related frontotemporal lobar degeneration with Tdp43 inclusionssemantic dementiaprogressive non-fluent aphasia
HGNC:4601UniProt:P28799

Variantes genéticas (ClinVar)

185 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 GRN: NM_002087.4(GRN):c.784_785del (p.Ser262fs) ()
🧬 GRN: NM_002087.4(GRN):c.1724G>C (p.Arg575Thr) ()
🧬 GRN: NM_002087.4(GRN):c.1156_1157del (p.Trp386fs) ()
🧬 GRN: NM_002087.4(GRN):c.264+2T>C ()
🧬 GRN: NM_002087.4(GRN):c.29T>C (p.Leu10Ser) ()
Ver todas no ClinVar

Vias biológicas (Reactome)

1 via biológica associada aos genes desta condição.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Pipeline de tratamentos
Pipeline regulatório — de medicamentos já aprovados a drogas em pesquisa exploratória.
·Pré-clínico1
Medicamentos catalogadosEnsaios clínicos· 0 medicamentos · 1 ensaio
Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Doença CLN11

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Pesquisa ativa

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
1 papers (10 anos)
#1

Further description of the phenotypic spectrum of neuronal ceroid lipofuscinosis type 11.

Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics2025 Jan

Ceroid lipofuscinosis type 11 (CLN11) is a very rare disease, being reported in only 13 unrelated families so far. Further reports are necessary to comprehend the clinical phenotype of this condition. This article aims to report 9 additional cases of CLN11 from 9 unrelated Latin American families presenting with relatively slow disease progression. This was a retrospective observational study including patients with CLN11. Patients were identified through an active search for granulin precursor gene (GRN) pathogenic variants across the entire database of next-generation sequencing of a commercial laboratory and by contacting attending physicians to check for clinical and radiologic findings compatible with a neuronal ceroid lipofuscinosis phenotype. Nine CLN11 patients from unrelated families were evaluated. Age of onset varied between 3 to 17 years. The most common findings were visual impairment, cerebellar ataxia, seizures, myoclonus, and cognitive decline. One patient had a previously unreported finding of cervical, perioral, and tongue myoclonus. Most of the patients were able to walk unassisted after an average of 14.2 years (SD 4.76 y) from disease onset. We describe 9 new cases of a very rare type of neuronal ceroid lipofuscinosis (CLN11) from Latin America with a recurrent p.(Gln257ProfsTer27) and a novel p.(Cys83Ter) nonsense variant. Our findings suggest that a slowly progressive neuronal ceroid lipofuscinosis might be a clue for the diagnosis of CLN11.

Publicações recentes

Ver todas no PubMed

Associações

Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação

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Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

É uma lipofuscinose ceróide neuronal rara de herança autossômica recessiva causada por mutações no gene GRN. Ela se manifesta com o comprometimento progressivo das funções do sistema nervoso e da visão.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

1 publicação do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Further description of the phenotypic spectrum of neuronal ceroid lipofuscinosis type 11.
    Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics2025PMID 39394881
  2. ORPHA:314629
    Orphanet
  3. GARD:17426
    GARD (NIH)
  4. Q32140661
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Doença CLN11. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/doenca-cln11

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

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Compêndio · Raras BR

Doença CLN11

ORPHA:314629 · MONDO:0013866
🇧🇷 Brasil SUS
SIGTAP
6 procedimentos
Geral
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
22 casos conhecidos
CID-10
E75.4 · Lipofuscinose neuronal ceróide
CID-11
Ensaios
1 ativos
Início
Adolescent, Infancy
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C3539123
Wikidata
Papers 10a

📋 Origem dos dados

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Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Genética mendeliana
fonte: OMIM
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Rara