Qualquer lipofuscinose ceróide neuronal em que a causa da doença é uma mutação no gene GRN.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Qualquer lipofuscinose ceróide neuronal em que a causa da doença é uma mutação no gene GRN.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 4 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 13 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição.
Secreted protein that acts as a key regulator of lysosomal function and as a growth factor involved in inflammation, wound healing and cell proliferation (PubMed:12526812, PubMed:18378771, PubMed:28073925, PubMed:28453791, PubMed:28541286). Regulates protein trafficking to lysosomes, and also the activity of lysosomal enzymes (PubMed:28453791, PubMed:28541286). Also facilitates the acidification of lysosomes, causing degradation of mature CTSD by CTSB (PubMed:28073925). In addition, functions as
SecretedLysosome
Frontotemporal dementia 2
A form of dementia characterized by pathologic finding of frontotemporal lobar degeneration, presenile dementia with behavioral changes, deterioration of cognitive capacities and loss of memory. Gestural apraxia, parkinsonism, visual loss, and visual hallucinations are present in 25 to 40% of patients.
Variantes genéticas (ClinVar)
185 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
1 via biológica associada aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- Further description of the phenotypic spectrum of neuronal ceroid lipofuscinosis type 11.Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics· 2025· PMID 39394881mais citado
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:314629(Orphanet)
- OMIM OMIM:614706(OMIM)
- MONDO:0013866(MONDO)
- GARD:17426(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q32140661(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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