É uma doença genética rara, de herança autossômica recessiva, na qual certas substâncias não são corretamente processadas e se acumulam dentro das células (nos lisossomos). É causada pela falta da enzima sulfatase de heparano sulfato. Os sintomas incluem alterações de comportamento, problemas para dormir, atrasos no desenvolvimento mental e convulsões.
Introdução
O que você precisa saber de cara
É uma doença genética rara, de herança autossômica recessiva, na qual certas substâncias não são corretamente processadas e se acumulam dentro das células (nos lisossomos). É causada pela falta da enzima sulfatase de heparano sulfato. Os sintomas incluem alterações de comportamento, problemas para dormir, atrasos no desenvolvimento mental e convulsões.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 8 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 28 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.
Catalyzes a step in lysosomal heparan sulfate degradation
Lysosome
Mucopolysaccharidosis 3A
A severe form of mucopolysaccharidosis type 3, an autosomal recessive lysosomal storage disease due to impaired degradation of heparan sulfate. MPS3 is characterized by severe central nervous system degeneration, but only mild somatic disease. Onset of clinical features usually occurs between 2 and 6 years; severe neurologic degeneration occurs in most patients between 6 and 10 years of age, and death occurs typically during the second or third decade of life. MPS3A is characterized by earlier onset, rapid progression of symptoms and shorter survival.
Variantes genéticas (ClinVar)
307 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 93 variantes classificadas pelo ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
2 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome Sanfilippo tipo A (Mucopolissacaridose tipo 3A)
Centros de Referência SUS
21 centros habilitados pelo SUS para Síndrome Sanfilippo tipo A (Mucopolissacaridose tipo 3A)
Centros para Síndrome Sanfilippo tipo A (Mucopolissacaridose tipo 3A)
Detalhes dos centros
Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES)
R. Dr. Augusto Viana, s/n - Canela, Salvador - BA, 40110-060 · CNES 0003808
Serviço de Referência
Hospital de Apoio de Brasília (HAB)
AENW 3 Lote A Setor Noroeste - Plano Piloto, Brasília - DF, 70684-831 · CNES 0010456
Serviço de Referência
Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA)
Av. Min. Salgado Filho, 918 - Soteco, Vila Velha - ES, 29106-010 · CNES 6631207
Serviço de Referência
Hospital das Clínicas da UFG
Rua 235 QD. 68 Lote Área, Nº 285, s/nº - Setor Leste Universitário, Goiânia - GO, 74605-050 · CNES 2338424
Serviço de Referência
Hospital das Clínicas da UFMG
Av. Prof. Alfredo Balena, 110 - Santa Efigênia, Belo Horizonte - MG, 30130-100 · CNES 2280167
Serviço de Referência
NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG
Av. Prof. Alfredo Balena, 189 - 5 andar - Centro, Belo Horizonte - MG, 30130-100 · CNES 2183226
Serviço de Referência
Hospital Universitário João de Barros Barreto
R. dos Mundurucus, 4487 - Guamá, Belém - PA, 66073-000 · CNES 2337878
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco
Av. Prof. Moraes Rego, 1235 - Cidade Universitária, Recife - PE, 50670-901 · CNES 2561492
Atenção Especializada
Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP)
R. dos Coelhos, 300 - Boa Vista, Recife - PE, 50070-902 · CNES 0000647
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas da UFPR
R. Gen. Carneiro, 181 - Alto da Glória, Curitiba - PR, 80060-900 · CNES 2364980
Serviço de Referência
Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ)
Blvd. 28 de Setembro, 77 - Vila Isabel, Rio de Janeiro - RJ, 20551-030 · CNES 2280221
Serviço de Referência
Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz)
Av. Rui Barbosa, 716 - Flamengo, Rio de Janeiro - RJ, 22250-020 · CNES 2269988
Serviço de Referência
Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL)
Av. Nilo Peçanha, 620 - Petrópolis, Natal - RN, 59012-300 · CNES 2408570
Atenção Especializada
Hospital São Lucas da PUCRS
Av. Ipiranga, 6690 - Jardim Botânico, Porto Alegre - RS, 90610-000 · CNES 2232928
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA)
Rua Ramiro Barcelos, 2350 Bloco A - Av. Protásio Alves, 211 - Bloco B e C - Santa Cecília, Porto Alegre - RS, 90035-903 · CNES 2237601
Serviço de Referência
Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC)
R. Profa. Maria Flora Pausewang - Trindade, Florianópolis - SC, 88036-800 · CNES 2560356
Serviço de Referência
Hospital das Clínicas da FMUSP
R. Dr. Ovídio Pires de Campos, 225 - Cerqueira César, São Paulo - SP, 05403-010 · CNES 2077485
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas da UNICAMP
R. Vital Brasil, 251 - Cidade Universitária, Campinas - SP, 13083-888 · CNES 2748223
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP)
R. Ten. Catão Roxo, 3900 - Vila Monte Alegre, Ribeirão Preto - SP, 14015-010 · CNES 2082187
Serviço de Referência
Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP)
Av. Dr. Enéas Carvalho de Aguiar, 647 - Cerqueira César, São Paulo - SP, 05403-000 · CNES 2081695
Serviço de Referência
UNIFESP / Hospital São Paulo
R. Napoleão de Barros, 715 - Vila Clementino, São Paulo - SP, 04024-002 · CNES 2688689
Serviço de Referência
Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
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Sanfilippo syndrome type A with acute metabolic acidosis: a case report of the first documented SGSH c.571G > A homozygous mutation.
Clinical, biochemical, and molecular characteristics of Sanfilippo a syndrome (MPS IIIA) in a cohort of Egyptian patients.
Lysosomal storage diseases (LSDs) is a large group of genetically heterogeneous inherited metabolic disorders that affect the functions of the lysosomes in various human tissues. Mucopolysaccharidosis type IIIA (MPSIIIA), Sanflippo syndrome A, is a rare autosomal recessive LSD caused by biallelic variants in the SGSH gene, codes for the lysosomal enzyme heparan-N-sulphatase. This study aimed to find out the SGSH mutational spectrum, clinical and biochemical characteristics in a cohort of MPS IIIA Egyptian patients. Ten patients derived from 9 unrelated families, clinically and biochemically diagnosed having MPS IIIA secondary to heparan sulphatase deficiency, were enrolled. Patients, variably, displayed early-onset and progressive neurological and mental deterioration, aggressive and hyperactive behaviors, sleep disturbances and visceromegaly. Sanger sequencing of the SGSH coding and exon-intron boundaries revealed four homozygous disease-causing variants in all the patients (100%), three previously reported (p.Y224*, p.R377C, and p.V361Sfs*52), and a novel one (c.948delA; p.D317Tfs*96). The p.Y224* in exon 6 was the most recurrent variant (5/10, 50%), followed by the missense R377C in exon 8 (3/10; 30%), while the two frameshift truncating variants, each appeared in only one patient; presenting 10% of the disease causing variants. The pattern of variants recurrence in unrelated Egyptian patients highlights exons 6 and 8 as hot spots for first variant screening. The molecular findings of this study expand the SGSH variant spectrum and underline specific exons for first screening of MPS IIIA patients, which would largely help the early diagnosis and genetic counselling. To the best of our knowledge, the present study is the first delineating the SGSH variant profile in Egyptian Sanflippo A patients.
Human induced pluripotent stem cell line (PNUSCRi006-A) derived from a patient with Sanfilippo syndrome type A exhibiting a mutation in SGSH gene.
Mucopolysaccharidosis Type IIIA (MPS IIIA), known as Sanfilippo syndrome type A, is a rare autosomal recessive lysosomal storage disorder caused by the mutations in the N-sulfoglucosamine Sulfohydrolase (SGSH) gene, encoding the enzyme heparan N-sulfatase (HNS). We obtained peripheral blood mononuclear cells (PBMCs) from a patient diagnosed with Sanfilippo syndrome carrying the mutation c.[706G>A(p.Asp235Asn)];c.[449G>A (p.Arg150Gln)] in the SGSH gene. We successfully generated an induced pluripotent stem cell (iPSC) line from isolated patient PBMCs using a non-integrative Sendai virus method. The hiPSCs displayed characteristics of embryonic stem cells, showed the ability to differentiate into three germ layers, and presented a normal karyotype.
Synthesis of the endogenous non-reducing end heparan sulfate disaccharide for newborn screening and diagnosis of Mucopolysaccharidosis type IIIA.
Mucopolysaccharidosis IIIA (MPS IIIA) is caused by deficiency of the lysosomal enzyme heparan N-sulfatase. Newborn screening of MPS IIIA is carried out by first-tier measurement of enzyme activity followed by measurement of accumulated heparan sulfate-derived biomarker, both by tandem mass spectrometry. Here we described the synthesis of the endogenous non-reducing end disaccharide (in unlabeled and heavy isotopic form) that can be used for quantification of this biomarker in patient samples.
Acute transient psychotic episode as presenting sign of Mucopolysaccharidosis III A (Sanfilippo Syndrome type A) in an adolescent patient.
Publicações recentes
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Stem cell researchAbility change across multiple domains in mucopolysaccharidosis (Sanfilippo syndrome) type IIIA.
Molecular genetics and metabolismLate-onset mucopolysaccharidosis type IIIA mimicking Usher syndrome.
American journal of medical genetics. Part ASanfilippo syndrome type A: early cardiac involvement of two patients with cardiac manifestations.
Cardiovascular pathology : the official journal of the Society for Cardiovascular PathologyLong-term safety and clinical outcomes of intrathecal heparan-N-sulfatase in patients with Sanfilippo syndrome type A.
Molecular genetics and metabolismA multicenter open-label extension study of intrathecal heparan-N-sulfatase in patients with Sanfilippo syndrome type A.
Molecular genetics and metabolismAn Engineered sgsh Mutant Zebrafish Recapitulates Molecular and Behavioural Pathobiology of Sanfilippo Syndrome A/MPS IIIA.
International journal of molecular sciencesBioinformatics classification of mutations in patients with Mucopolysaccharidosis IIIA.
Metabolic brain diseaseIntrathecal heparan-N-sulfatase in patients with Sanfilippo syndrome type A: A phase IIb randomized trial.
Molecular genetics and metabolismDetection of mucopolysaccharidosis III-A (Sanfilippo Syndrome-A) in dried blood spots (DBS) by tandem mass spectrometry.
Molecular genetics and metabolismObserving the advanced disease course in mucopolysaccharidosis, type IIIA; a case series.
Molecular genetics and metabolismWhole Body and CNS Biodistribution of rhHNS in Cynomolgus Monkeys after Intrathecal Lumbar Administration: Treatment Implications for Patients with MPS IIIA.
International journal of molecular sciencesMortality in patients with Sanfilippo syndrome.
Orphanet journal of rare diseasesHeparan sulfate storage in the cardiac conduction system triggers atrioventricular block.
Brain & developmentAnesthetic care and perioperative complications in children with Sanfilipo Syndrome Type A.
Paediatric anaesthesiaAssociações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
Ainda não temos associações cadastradas para Síndrome Sanfilippo tipo A (Mucopolissacaridose tipo 3A).
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Comunidades
Grupos ativos de quem convive com esta doença aqui no Raras
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
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Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:79269(Orphanet)
- OMIM OMIM:252900(OMIM)
- MONDO:0009655(MONDO)
- GARD:7071(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q102295936(Wikidata)
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